Mám vzácnou genetickou nemoc, Friedreichovu ataxii, která postihuje primárně můj pohybový aparát. Jako dítě jsem byl zdravý, normálně jsem vyrůstal, normálně chodil i mluvil, všechno bylo úplně v pořádku. Moje nemoc se začala projevovat postupně, až kolem sedmého roku, kdy jsem začal mít problémy s rovnováhou.
Tehdy jsem chodil na karate, kde se mi někdy nepodařilo udělat celou závěrečnou katu bez toho, abych zavrávoral. Tam je velmi důležitá rovnováha. Nevěděl jsem, co to je, říkal jsem si, že jsem nešikovný a nepřikládal jsem tomu význam. Také se u mě kolem devátého roku objevila skolióza, řešili jsme to však pouze ortopedicky. Teprve později jsme se dozvěděli, že to mohl být první příznak nemoci.
Postupně se mi zhoršovala chůze, ale velmi pomalu, nijak jsem to na sobě nepozoroval, já ani moje máma. Ve tmě to bývalo horší, protože jsem neměl vizuální kontakt s okolím, takže jsem třeba zakopl a nějak špatně dopadl. Měl jsem s tím problémy. Teprve když mi bylo kolem čtrnácti let, tak si toho všiml jeden rodinný známý, který mě dva roky neviděl. Říkal, že se mu nelíbí, jak chodím a že bychom s tím měli někam jít.
Můj pediatr nás poslal do Motola, kde jsem nakonec zůstal tři týdny na lůžkovém oddělení a podstoupil kompletní vyšetření. Nejdříve to vypadalo na nádor na mozku nebo míše. Moje máma z toho byla moc špatná. Dále jsem šel na CT, magnetickou rezonanci, ušní, oční, ale na nic se nepřišlo. Poslední možností bylo genetické vyšetření: tam zjistili, že mám Friedreichovu ataxii.
Neplánujte si toho moc
Neuroložka mi řekla, že se nedožiji třiceti let. Pro mě to bylo tenkrát, ve 14 letech, hodně drsné. Bral jsem lékaře jako velkou autoritu, všechno jsem jim věřil.
Diagnózu nám řekli ještě tam, na lůžkovém oddělení. Moje neuroložka si vzala mámu a mě stranou a vysvětlila nám, co to je za nemoc a jakou má progresi. Řekla mi, že se nedožiji třiceti let. Pro mě to bylo tenkrát, ve 14 letech, hodně drsné. Bral jsem lékaře jako velkou autoritu, všechno jsem jim věřil. Nastavil jsem si to ve své hlavě tak, že si to do těch třiceti let musím užít.
Tou dobou jsem si měl vybírat střední školu. Původně jsem chtěl jít na medicínu, na střední zdravotnickou školu a pak na vysokou, ale moje neuroložka mi řekla, že bych nikdy nezvládl závěrečné zkoušky. Radila mi, ať si vyberu jiný obor, nejlépe nějaký, kde se nemusí nic dělat rukama. Podle prognózy mi měly postupně odcházet periferní nervy.
Proto jsem si vybral obchodní akademii, obor informatika v ekonomice. Nebyl to žádný můj sen, ale říkal jsem si, že se to neztratí. Střední škola ale pro mě byla snad nejtěžší období. Můj psychický stav se prudce zhoršil. Z normálního kluka na základní škole, který byl otevřený a oblíbený, jsem se úplně změnil. Vůbec nikoho jsem na střední škole neznal a s nikým jsem nekomunikoval, neměl jsem kamarády ani přítelkyně. Nikdo nevěděl, že mám nějakou nemoc, která se postupně zhoršuje, protože jsem to ani nikomu nechtěl říct. Stále víc jsem se uzavíral do sebe. Nesnažil jsem se ani učit, nic mi nedávalo smysl. V posledním ročníku jsem začal chodit k psychiatričce, nevěděl jsem už jak dál a někdy jsem chtěl jednoduše všechno skončit.
Narazil jsem na úplně skvělou psychiatričku. Nejprve mi sice dala nějaká antidepresiva (která jsem pak během několika měsíců vysadil, protože jsem nic takového dlouhodobě brát nechtěl), ale hlavně mě naučila přijmout svou nemoc. Díky tomu jsem se také začal „těšit“ na invalidní vozík: zní to zvláštně, ale bylo to tak.
Na první pohled na mně nebylo vůbec poznat, že jsem nemocný. Stále hůř jsem však chodil, někdy zavrávoral, měl jsem nekoordinované pohyby. Navenek to často vypadalo, že jsem opilý nebo zfetovaný. Když jsem upadl, lidé mi ani nepomáhali.
Na první pohled na mně nebylo vůbec poznat, že jsem nemocný. Stále hůř jsem však chodil, někdy zavrávoral, měl jsem nekoordinované pohyby. Navenek to často vypadalo, že jsem opilý nebo zfetovaný. Když jsem upadl, lidé mi ani nepomáhali. Představa, že bude na první pohled vidět, že jsem handicapovaný, mi moc pomohla. Začal jsem se těšit na to, že se začnu odlišovat od ostatních lidí a ti mě budou brát jinak. Že se mi bude lépe mluvit o mé nemoci, o tom, co mi je. Že ve chvíli, kdy budu slabý nebo budu potřebovat pomoct, se nesetkám s odsouzením nebo předsudky. Bylo to úplně nové nastavení mysli a bylo to pro mě moc důležité.
Na invalidní vozík jsem přešel, když mi bylo kolem dvaceti let. První, na co jsem pomyslel, bylo samostatné bydlení. Do té doby jsem bydlel s mámou, která byla skvělá, ale už jsem měl pocit, že je na čase začít žít svůj život.
Na vlastních nohou…
Začal jsem hledat bydlení v Praze, ale pro vozíčkáře to vůbec není jednoduché. První dva roky se mi podařilo bydlet v bezbariérové garsonce díky speciálnímu program pro „začínající“ lidi na vozíku a absolventy Jedličkova ústavu. Program je standardně na rok, mně pobyt prodloužili na dva roky. Díky tomu jsem si mohl vyzkoušet, co zvládnu sám a s čím potřebuji pomoc, protože tam byl k dispozici i asistent.
Byla to nejlepší zkušenost, kterou jsem s bydlením měl. Pracoval jsem tam pak ve startovací kavárně pro absolventy nebo lidi s handicapem, kteří nemohou sehnat práci. Potkával jsem tam různé lidi z Jedličkova ústavu, studenty, učitele i asistenty, to bylo bezvadné. Poznal jsem tam mnoho zajímavých lidí a otevřelo mi to spoustu nových možností.
Vystřídal jsem pak několik přechodných ubytování a nakonec dostal dopis, na který jsem velmi dlouho čekal: byl mi přidělený byt od magistrátu. Žádostí o bezbariérové bydlení bývá hodně a dostupných bytů je opravdu málo, byl jsem tedy šťastný, že se to podařilo. Bydlím tam dodnes.
Během celé té doby jsem pracoval, nejprve v různých neziskových organizacích. Byla to tréninková místa pro lidi s handicapem, která jsou na půl roku nebo na rok. Pomáhají tam zároveň s přípravou na budoucí život: jak psát životopis, jak dobře komunikovat s lidmi a se zaměstnavateli. Po kavárně jsem vystřídal několik různých míst: pracoval jsem jako grafik, dále v cestovní agentuře pro lidi s handicapem, jako koordinátor dobrovolníků nebo v dobročinném bazaru.
Půl roku s Friedou
Pak jsem se ale už chtěl posunout někam jinam: začal jsem dělat manažera jednomu malíři, založili jsme spolu galerii. Přišel ale covid a museli jsme ji zavřít (dnes zase funguje, s někým jiným). Přišly také moje 30. narozeniny, můj původní „termín“, do kdy jsem měl podle lékařů žít. Nevěděl jsem najednou, co dál. Neměl jsem žádný konečný bod, žádnou představu, co bych měl dělat. Všechno, co jsem chtěl do té doby udělat, jsem si splnil. Ten splín se mě držel docela dlouho. Do té doby, než se mi ozvala Míša Houšková a řekla mi, že založili pacientskou organizaci pro Friedreichovu ataxii, Friedu. Od ní jsem se také dozvěděl, že se v Americe na naši nemoc našel lék.
Myšlenka pacientské organizace mi dávala smysl a chtěl jsem být na počátku toho, jak začne fungovat.
Samotná myšlenka Friedy mi dávala smysl a chtěl jsem být na počátku toho, jak začne fungovat. Půl roku už jsem v ní tedy hodně aktivní, snažím se jí někam směřovat. Naše nemoc teď patří mezi šťastnějších pět procent vzácných onemocnění, pro které existuje nějaká léčba. Poprvé máme nějakou šanci nebo naději, že se podaří zastavit progresi naší nemoci. Předtím jsme žádnou neměli.
Naše organizace má čtyři hlavní okruhy, kterými se zabývá. Primárně nám jde o to, aby se léčba, jakmile bude schválena, dostala do České republiky. Druhá oblast je komunikace a sdílení zkušeností mezi pacienty a lidmi, kteří o ně pečují. Zatím je nás 45 pacientů, kteří o sobě víme: do té doby, než vznikla Frieda, jsme se téměř neznali. Já sám jsem znal jen další tři pacienty, a to jsem se hodně pídil. Sehnat další kontakty nebylo lehké. Teď už máme za sebou jedno víkendové setkání, které bylo skvělé, a uspořádali jsme vánoční večírek.
Někdy naši nemoc neznají ani lékaři. Statisticky by v České republice mělo být 200 pacientů s Friedreichovou ataxií, víme o 45. To znamená, že část pacientů buď diagnózu vůbec nemá, nebo má diagnózu chybnou.
Další okruh naší činnosti je osvěta. Snažíme se, aby se o naší nemoci více vědělo. Je potřeba být hodně aktivní a seznamovat s danou nemocí veřejnost. Někdy naši nemoc neznají ani lékaři. Statisticky by v České republice mělo být 200 pacientů s Friedreichovou ataxií, víme o 45. To znamená, že část pacientů buď diagnózu vůbec nemá, nebo má diagnózu chybnou, zaměněnou například za roztroušenou sklerózu, která se jí podobá. Pokud by například mohli být pacienti s roztroušenou sklerózou testovaní na Friedreichovu ataxii, mohlo by to mnoha lidem pomoci.
Poslední okruh naší činnosti je individuální pomoc pacientům samotným, například sociálně-právní poradenství nebo získávání financí na nějakou kompenzační pomůcku. Postup nemoci je u každého individuální, stejně jako její první projevy. Nejčastěji se projeví v dětském nebo pubertálním věku, ale máme i pacientku, které je nyní 72 let a nemoc se u ní projevila kolem 50. roku.
Naši pacienti chodí každý rok na testy, primárně na neurologii. Pravidelné jsou také kontroly na ortopedii (kvůli časté skolióze) a kardiologii (srdeční potíže bývají hlavní příčinou úmrtí). Sleduje se také možný výskyt cukrovky. Dále se sleduje zrak a sluch, nutné mohou být návštěvy logopedie. Pak jsou samozřejmě potřeba rehabilitace.
Nemáme v plánu na našem nasazení něco měnit. Je důležité se nemoci nepoddat, nějak ji zvládat, zachovat si optimismus. Pokud jsme v tom společně, je to mnohem jednodušší.
Na to, že naše organizace funguje teprve půl roku, máme dost ambiciózní plán. Mnoho se nám toho už ale podařilo. Děláme to všechno dobrovolně, i když je to časově náročné. Nemáme ale v plánu na našem nasazení něco měnit. Je důležité se nemoci nepoddat, nějak ji zvládat, zachovat si optimismus. Pokud jsme v tom společně, je to mnohem jednodušší.
Tomáš Pik
Další zdroje informací:
- Článek o Friedreichově ataxii
- Pacientská organizace Frieda
- Evropská organizace pro Friedreichovu ataxii EuroAtaxia
- Fridreich Ataxia Research Alliance FARA
