Moje nemoc je dědičná, ale vůbec jsem netušila, že ji mám. Dvacet let se zdálo, že jsem úplně zdravá, vůbec nic mi nebylo. Normálně jsem běhala po světě, byla jsem aktivní, dělala jsem různé sporty. Ale před sedmi lety mi zemřela maminka, která měla problémy se srdcem a s plícemi. Asi rok po tom, co zemřela, jsme si se sestrou řekly, že bychom měly jít preventivně na kardiologii.
Výsledky prvního vyšetření vypadaly v pořádku. Mně se to ale nezdálo a další rok jsem šla na vyšetření k jiné kardioložce. Na echu mi naměřila alarmující rozměry rozšířené aorty. Řekla mi, že mám aortu v takovém stádiu, že může kdykoliv prasknout. To bylo šílené. Vůbec jsem to nečekala. Byla jsem úplně zdravá a najednou mi oznámili, že mám vážný život ohrožující problém. Začali jsme to hned řešit, paní doktorka mě doporučila na Homolku k docentce Popelové, která se zaobírá vrozenými vadami srdce a cév. To pro mě bylo velké štěstí, přesně věděla, co dělat dál. Napsala mi lékařskou zprávu, kde bylo asi tisíc vykřičníků, že mám opravdu akutní problém, který je třeba řešit okamžitě.
Pak přišla všechna předoperační vyšetření, byla jich asi miliarda, měla jsem celý seznam. Běhala jsem po celé Praze a říkala jsem si, jestli by to nemohlo být na jednom místě. To byl ještě úplný začátek. Netušila jsem, co mě čeká.
Na operaci jsem pak čekala asi tři měsíce. Byla jsem v nemocnici domluvená, že když se jim uvolní místo, hned se sbalím a přijedu, jenže dvakrát nebo třikrát se stalo, že mi volali, ale pak to zrušili, protože se objevil nějaký ještě akutnější případ.
Chodila jsem celou dobu normálně do práce, kde jsem nic neřekla, protože jsem nechtěla, aby mě vyhodili. Všechno jsem držela jenom ve své hlavě. Smála jsem se na zákazníky, povídala jsem si s nimi. Psychicky to bylo velmi těžké. Na Homolce jsem navíc dostala instrukce, které mi příliš klidu nedodaly. Řekli mi, že když mě začne trochu bolet na hrudi, nebo budu mít nějaké další příznaky, musím si hned zavolat sanitku a říct jim, aby v ní byl kardiochirurg. Měla bych asi pět minut. Prostě vám řeknou, že máte pět minut na to, aby se o vás někdo postaral, jinak zemřete. Ještě štěstí, že žiji v Praze a mám partnera, který je stále po mém boku. Sama bych to nezvládla.
Pak přišla operace. Pamatuji si přesně ten moment: už jsem měla všechna vyšetření a výsledky. Všechno vypadalo skvěle, tedy kromě té aorty. Neměla jsem žádné další problémy. Pamatuji si, jak jsme se s partnerem loučili. Otevřená operace srdce není vůbec jednoduchá a je dost vysoká šance, že se nevzbudíte. Pak už si jenom pamatuji, jak ležím na stole, kde je mnoho přístrojů, jsem úplně bezmocná a sestry mi dávají kanyly, které strašně bolí. Pak jsem naštěstí usnula.
Má operace trvala asi deset hodin. Otevřeli mi hrudník a dali mi náhradní kořen aorty. Při tom se ukázalo, že mám špatnou i chlopeň, tak mi zároveň udělali i plastiku chlopně.
Když jsem se vzbudila, měla jsem v rukách a v krku kanyly a nemohla jsem se hýbat. Měla jsem hrudník sešroubovaný drátky a krev mi z těla vyváděly drenážní trubice. Ležela jsem na jednotce intenzivní péče, měla jsem strašnou žízeň, ale nemohla jsem se napít. Všechno jsem dostávala jen kanylou. Nemohla jsem se ani pohnout celý týden. Nechodila jsem ani na toaletu, prostě nic. Všechno mě bolelo. Dávali mi silné léky na bolest, ale bolest jsem cítila i tak. Nejvíc mě bolela záda, ale to je prý běžné, když se otevřou žebra, tak je největší zátěž na záda.
Sestry o mě pečovaly skvěle, sledovaly mě 24 hodin denně. Asi po třech týdnech mě pustili. V nemocnici mě nutili chodit co nejdřív, aby mi neochabovaly svaly. Měla jsem stahovací hrudní pás, ale chodila jsem normálně a byla jsem vysmátá z prášků, které jsem brala. Doma o mě partner pečoval, já jsem nemohla dělat nic. To bylo hezké období, i když jsem nemohla moc spát. Celý život spím na boku, teď jsem ale musela ležet na zádech celé tři měsíce, než mi srostla hrudní kost. Byla jsem na nemocenské tři čtvrtě roku, mohla bych být i déle, ale už mě nic nebolelo, jizva mi srostla, a doma jsem se začínala nudit.
Ještě před operací jsem byla na genetice, kde se potvrdilo, že mám vrozenou genetickou vadu: mutaci v genu FLNA. Na genetice v Motole byli výborní, ptali se na moje příznaky, na rodokmen. Řekla jsem jim, že vypadám stejně jako moje maminka, která zemřela na prasklou aortu. Moje babička pravděpodobně také, ale v té době se neřešilo, na co umřela.
Babička zemřela v 54 letech, maminka ve 49 a já už bych teoreticky byla mrtvá ve dvaceti. Nejdřív se zdálo, že mám Loeysův-Dietzův syndrom, což je vlastně podobné onemocnění pojivové tkáně. Tedy alespoň to má nějaký název, který někteří lékaři znají. Bylo pro mě jednodušší, že jsem u doktora mohla říct, že mám Loeysův-Dietzův syndrom. Jenže po podrobném genetickém vyšetření se ukázalo, že to není ono, takže teď lékařům vysvětluji půl hodiny, co mi je.
S mojí genetickou vadou se pojí další problémy – vlastně je to takový balíček, ale nevím, co všechno obsahuje. Mám oční vady, nález na mozku a další neurologické nálezy, které by mohly přerůst v epilepsii. Loni jsem na dovolené z malé výšky skočila do vody a něco se mi stalo s krkem. Na rentgenu mi zjistili artrózu v pokročilém stádiu. Asi před měsícem jsem se dozvěděla, že mám emfyzém plic. Na to se přišlo z mojí iniciativy: říkala jsem si, že už jsem měla vyšetřenou úplně každou část těla, ale plíce ještě ne, a problémy s plícemi měla i moje maminka. Tak jsem si je nechala zkontrolovat také a byl z toho další šok.
Příznaků mé nemoci je hodně a já bych si přála, aby se na mě dokázal nějaký lékař podívat komplexně. Mám tlustou složku s lékařskými zprávami a nálezy, tisíc papírů, od každého lékaře nějaký. Ti ale řeší vždycky jen to své samostatně: neurolog, kardiolog, plicní lékař, ortoped, fyzioterapeut. Nikdo nevnímá mé tělo jako celek.
Myslím si, že bych potřebovala zkontrolovat cévy v celém těle. Vím, že je mám oslabené a klidně můžu mít výduť. Chtělo by to celotělovou magnetickou rezonanci, ale ta se v Česku nedělá. Řešila jsem to s mnoha lékaři, ale říkali mi, že v každém těle se něco najde a někdy je lepší nevědět. Na to jsem alergická: kdybych to tak brala, tak už jsem tři roky mrtvá. Rozčiluje mě, že mě lékaři vidí jako mladou zdravou holku a začnou mě brát vážně až ve chvíli, když uvidí jizvu, kterou mám přes celý hrudník. Do té doby říkají, co vám může být, zdravá mladá žena, jako vy?
Prostě nevím, co mám dělat, abych našla lékaře, který se na mě podívá komplexně. Přijde mi smutné, že v celém Česku není nikdo, kdo by se podobnými případy zabýval. Neříkám, že musejí vědět všechno o každé genetické vadě, ale chybí mi především vůle moje onemocnění řešit komplexně.
Vyhledala jsem si pomocí umělé inteligence, co mi může být, takový seznam příznaků podle mé genetické vady. Vím, že to nemusí být správné, ale jsou to bohužel jediné komplexní informace, které mám. Žádný lékař mi neřekne víc, kromě mé genetičky. Našla však jen jedinou vědeckou studii, která se vadou FLNA zabývá.
Když jsem shrnutí z umělé inteligence ukázala své praktické lékařce, jen se rozčílila, že přeci nejsem lékař. Chtěla jsem také, ať mi doporučí další postup – bohužel nedočkala jsem se. Potřebovala jsem předepsat nějaká méně běžná vyšetření krve, co jsem si našla, třeba homocystein, ferritin, a to byl další boj. Musela jsem si je “vydupat”.
Je to pro mě hodně psychicky náročné a připadám si někdy bezmocně a sama, když mám každému lékaři všechno znovu vysvětlovat. Jen shrnutí mého stavu je na půl hodiny. Když je mi nejhůř, tak se rozbrečím. Pak mi lékaři nabídnou psychologickou pomoc. A já říkám ano, ale bude to další člověk, kterému bych musela všechno znovu vysvětlovat. Není tak jednoduché říkat, že mi zemřela maminka. Už jsem se nabrečela tolik, na jednoho člověka je to strašně moc.
Přitom dva roky po operaci mi vůbec nic nebylo a byla jsem šťastná. Myslela jsem si, že jsem zdravá. Nedošlo mi ale, že se mohou postupně objevovat další a další příznaky. Byla bych hrozně ráda, kdyby se mi podařilo najít jednoho specialistu, který by mé tělo vzal jako celek, a ne jako jednotlivé části, které spolu nesouvisí. Snažím se ve své nemoci zorientovat, četla jsem hodně článků, psala jsem na různá místa. Obrátila jsem se na Českou asociaci pro vzácná onemocnění. Chtěla bych najít alespoň jednoho člověka se stejnou nemocí. Zatím je mé pátrání marné, ale doufám, že se mi to s pomocí ČAVO podaří.
Monika
