Příběh Lucinky, která je velmi vážně nemocná, ale není přesně jasné, jakou vzácnou nemoc má, jsme publikovali před 5 lety. Pro rubriku Návraty nám její maminka nyní popsala, jak se jejich situace od té doby vyvinula, jak se jim daří a co by jim nejvíce pomohlo.
Přesnou diagnózu stále neznáme
Naší dceři Lucince je dnes 11 let. Ve čtyřech letech jí byla diagnostikována suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie, ale přesnou diagnózu se dodnes nepodařilo určit. Je se svou nemocí možná jediná na světě: zjednodušeně řečeno se jí nedostatečně okysličují svaly a proto se velmi snadno unaví, což má dopad na celý její život a vývoj. Léčba pro její nemoc neexistuje a prognózu nikdo nezná.
Když zde byl publikovaný náš příběh, bylo Lucince 5 let. Tehdy chodila do školky s asistentkou, velkým tématem byla její únava vedoucí až k vyčerpání a naše nejistota, jak se bude nemoc vyvíjet dále. Docházelo také k regresím: pokud měla Lucinka náročnější období, velmi se unavila a ztrácela schopnosti a dovednosti, které se předtím naučila. Oproti svým spolužáků byla pozadu a někdy pro ni bývalo těžké jim porozumět. Po dlouhotrvajících problémech s polykáním jsme se po konzultaci s lékaři rozhodli pro zavedení PEG (sondy do žaludku), který ji velmi pomohl. Řešili jsme také potíže s dýcháním.
Pokud jde o diagnózu, zůstává Lucinka bohužel nediagnostikovaná. Její stav se přitom horší, je stále potřeba o něčem rozhodovat, stanovit další postup v léčbě. Někdy se snažíme vybrat to, co představuje menší zlo, jindy je to jen hádání z křišťálové koule, které by nebylo pro žádného rodiče příjemné.
Pokud jde o diagnózu, zůstává Lucinka bohužel nediagnostikovaná, přes všechny testy, které podstoupila, se její nemoc nepodařilo určit. Poslední rozhovor s panem přednostou Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KP DPM) VFN v Praze byl pro nás v tom ohledu těžký: jsme tam, kde jsme byli. Lucinčin stav se přitom horší, je stále potřeba o něčem rozhodovat, stanovit další postup v léčbě. Někdy se snažíme vybrat to, co představuje menší zlo, jindy je to jen hádání z křišťálové koule, které by nebylo pro žádného rodiče příjemné.
Není to však těžké jen pro nás jako pro rodiče, vnímáme i frustraci lékařů z toho, že nám nedokáží přesně říci, co by bylo pro Lucinku nejlepší. Dostali jsme se však do nejlepších možných rukou – náš pan neurolog je jedním z nejlepších ve svém oboru, velmi na něj spoléháme, a lékaři z Centra komplexní péče se nám snaží maximálně pomoci. Cítíme se tam velmi dobře a je pro nás důležité, že zde máme výborně nastavenou komunikaci.
Nesnadné rozhodování
Nedávno před námi bylo velké rozhodování, protože se Lucince začala bortit páteř. To pro nás byl obrovský zásah. Nejprve jsme zkoušeli kompresní oblek z lycry, dcera jej však nepřijala, vadil jí kvůli PEGu. Náš pan neurolog nás poslal na spondylochirurgii do Motola, udělali rentgen a zjistili, že to opravdu není dobré. Zároveň bylo u lékařů vidět obavy a strach, který už známe: když někam přijdete s nediagnostikovaným dítětem, nemají se lékaři čeho chytit a rozhodování je o to těžší.
Nejprve nám předepsali cvičení, problém však byl, že Lucinka nemůže cvičit stejně, jako zdravé děti: smí pouze nezatěžující rehabilitace. Mívá je pravidelně v rámci školní docházky, což je ideální, nemůžeme jí je ale zvýšit zátěž. Kvůli PEGu také nemůže chodit na plavání, které by jí jinak pomohlo. Na kontrole po půl roce se ukázalo, že zhoršení je tak výrazné, že je nutná buď okamžitá operace, nebo korzet na pět let. Řekla jsem, že jim nemohu dát odpověď hned, věděla jsem, že v Lucinčině případě by operace mohla znamenat ztrátu chůze, a to by byl velký problém.
Pak jsme to konzultovali s panem přednostou naší kliniky a panem neurologem a rozhodli jsme se pro korzet, který má nyní Lucinka už přes rok. Nasazení korzetu pro nás bylo velkým překvapením. Lucinka byla dříve vždy odkázána na naši péči, ale dokázala nám nějak pomáhat. Teď je to jinak: musíme ji při chůzi vodit za ruku, aby byla stabilnější, na záchod nemůže jít sama, nemůže se sama obléci, protože má mnohem více omezené pohybové možnosti.
Lucinka má korzet na 24 hodin denně, respektive má ho mít každý den nejdéle, jak to jde. Sundáváme jej jenom před koupáním a převazováním PEGu, tehdy Lucinka vždy řádí jak tygr, necháváme ji tedy, aby se proběhla a protáhla. Pak korzet znovu nasazujeme. Dokáže v něm naštěstí dobře spát, s tím nemá od začátku problém. Bohužel jí však korzet po roce nošení začal způsobovat veliké potíže v jiných ohledech, Lucinčin stav se jím zhoršil. Začaly ji ochabovat svalové nitky v nohou, znovu začala mít problémy s plícemi. Nebylo to dobré.
Přemýšleli jsme tedy, jestli by nakonec nebyla lepší variantou operace. S manželem jsme se shodli, že bychom raději podstoupili riziko, že by Lucinka nechodila, než sledovat, jak se její stav postupně zhoršuje. Na spondylochirurgii nám ale řekli, že už operaci nevidí jako akutní a že se bojí, že by přínosy operace byly ve srovnání s možnými negativními účinky příliš malé. Pochopili jsme, že to není jednoduché rozhodování ani pro ně. Nikdo neví, jaké následky by operace mohla pro Lucinku mít.
Porozumět, nepřetížit, přibrzdit
Díky tomu, že Lucinka chodí do školy v Jedličkově ústavu, je mezi svými a naprosto jí to vyhovuje. Doma má zdravého brášku, pro kterého je to samozřejmě někdy těžké. Mají ale jeden druhého. Má také kamarádku, kterou zná od narození, vyrůstají spolu. Jsme za to rádi, na druhou stranu nevíme, jak dlouho jejich přátelství potrvá, protože se sobě vzdalují. Lucinka se moc snaží rozumět, někdy jí to jde lépe, někdy hůř. Když je unavená, tak se jí to nedaří, nerozumí a zapomíná. Něco řekne a nepamatuje si, že to řekla. Pak to mnohokrát opakuje a nevysvětlíte jí, že už to říkala. Takové situace jsou náročné.
Nemáme, podle čeho se orientovat do budoucna. Na druhou stranu pořád platí, že Lucinka je šťastná. Své nemoci relativně nerozumí, respektive některé věci trochu chápe, například to, proč musí nosit korzet. Ten jí samozřejmě vadí, ale je s ním tak nějak smířená, protože se bojí operace. Miluje hraní s plyšáky, to jí teď nejvíc nabíjí, pomalu se jí nevejdou do postýlky. Pak stále ráda chodí do kina a miluje pohádky, to jí pomáhá, protože to, co jí zajímá, si lépe pamatuje. Miluje také zvířata, chodíme proto pravidelně do pražské ZOO, i když s vozíkem je to čím dál tím náročnější, je to přece jen kopec. Když je s námi syn, tak se ale vždycky snaží pomoci, je jako přídavný motor a to je k nezaplacení. Lucinka o tom pak dokáže krásně mluvit, protože jí to tolik baví a je tam spokojená.
Pro nás je velké překvapení, že se Lucinka naučila číst, to jsme nečekali. Někdy i trochu píše, ale bolí jí z toho často ruce, problémem je i kreslení. Píše proto spíš na tabletu nebo na počítači. Má individuální vzdělávací plán, nenáročný, sestavený spíš tak, aby ji motivoval. Pokud jde o samotné učení, má velká omezení: potřebujeme, aby se neunavila ani intelektuálně, aby nedošlo k přetížení. Paní učitelka i paní asistentky se to velice snaží dodržet, přizpůsobují se tomu. Jsou s námi v kontaktu a mají citlivý přístup.
Pokud jde o praktický život, nejvíce nám dělá starosti právě Lucinčino zapomínání. Když se opravdu hodně unaví, zapomíná to, co už uměla. Někdy se to musí učit znova, někdy se to už nenaučí. Doma se snažíme dělat opravdu jen to, do čeho se jí samotné chce, na co má sílu, aby byla spokojená. Učení do školy nepřipadá v úvahu, k tomu má doma velký odpor. Buď si čte sama nebo jí čtu já, hraje si, dívá se na pohádky, prohlíží si zvukové naučné knížky.
Náhodou jsme zjistili, že se dokáže skvěle učit pasivně: když pomáhám s učením synovi, Lucinka už většinou leží v postýlce, protože je unavená. Někdy spí, někdy ale ne a někdy pak ve škole opakuje, co nás slyšela říkat. Nevěděli jsme to, dokud nám její paní učitelka neřekla, že jí jde perfektně angličtina. Říkali jsme, že to není možné, že to s ní doma neděláme, ukázalo se, že to odposlouchala. Potvrdilo se, že když Lucinka něco chce, jde do toho naplno: někdy je potřeba ji spíš brzdit, i když to zrovna neděláme rádi.
Naše péče je dobře koordinovaná, jsme za to vděční, protože víme, to není u vzácných onemocnění běžné.
Péče, kterou máme, je pro nás zásadní
Naše péče je dobře koordinovaná, jsme za to vděční, protože víme, to není u vzácných onemocnění běžné. Když jsme se na naši Kliniku pediatrie a dědičných poruch metabolismu dostali, pan přednosta nás rovnou poslal na neurologii a postupně nám dál rozšiřoval okruh komplexní péče, která je tam dostupná. Díky tomu jsme chodili také na ergoterapii, než Lucinka chodila do školy, a na orofaciální stimulaci, než jsme přešli na logopedii v rámci školy. Později jsme začali chodit na gastroenterologii kvůli PEGu a na plicní oddělení.
Vždy, když potřebujeme nějakého odborníka, tak jej většinou najdeme pod Centrem komplexní péče. Nemusíme docházet nikam jinam, ale nejdůležitější je, že je vše koordinováno, lékaři spolu komunikují a domlouvají se na dalším postupu společně. V Centru nám chybí jen chirurgie, proto na spondylochirurgii docházíme do FN Motol, a ortopedie, Lucinka má i ortopedickou vadu. Ale i tak je péče velmi dobře propojená, naši lékaři jsou s lékaři z jiných pracovišť ve spojení.
Byli jsme také v péči dětské chirurgie na Bulovce, protože se Lucince u PEGu vytvořil granulom, slizniční výrůstek, který bylo potřeba odstranit. Byli jsme tehdy v nemocnici osmnáct dní, Lucinka dostávala PICC, tedy parenterální výživu, čekalo se na zahojení a pak se zaváděl nový PEG. Granulom se bohužel objevil znova, ale Lucinku už netrápí tolik, jako ten původní. Jsme tam proto pravidelně sledovaní. Když šla Lucinka na operaci, byli jsme klidní, protože lékaři byli opět v kontaktu s našimi lékaři ve VFN, domlouvali se na Lucinčině výživě a byli domluveni, že kdyby se cokoliv zkomplikovalo, tak by byla Lucinka převezena do VFN. To bylo skvělé, vzpomínáme na to dodnes velice pozitivně.
Byla jsem ráda i za to, že lékaři a sestry nekomunikovali jen se mnou, ale i s Lucinkou. Snad poprvé jsem zažila, že se jí na něco ptali, byli velmi vstřícní, dokonce k nám chodily i učitelky a nosily Lucince hračky a pomůcky. To bylo neuvěřitelné, byla jsem velmi překvapená, jak dobře to mají nastavené a jak to funguje.
Na spondylochirurgii v Motole nám také řekli, že pokud by Lucinka musela jít na operaci páteře, tak by se nejprve svolalo konzilium. Lucinka by byla na týdenní hospitalizaci a zjišťovalo by se, jak nastavit další postup a péči. To nás velmi uklidnilo. Není ještě dořešené, jak dlouho po operaci by Lucinka byla hospitalizovaná a jestli bychom si nemuseli zajistit další péči jinde, abychom vše zvládli. Jsme ale rozhodnutí, že jakmile by lékaři řekli, že je pro operaci nastal vhodný čas, tak ji chceme.
Je důležité, aby na případnou operaci šla Lucinka tehdy, kdy na tom bude zdravotně dobře a nebude mít další zdravotní problémy. Dneska má díky PEGu 35 kg, neuvěřitelně přibrala a prospívá. Pokud by se jí však zhoršovaly například potíže s plícemi, byl by to už problém. Nás jako rodiče a pana doktora na plicním oddělení to samozřejmě znervózňuje, proto chodíme na pravidelné kontroly.
Někdy mám pocit, že chodíme na kontrolu k nějakému lékaři snad každý měsíc. Pokud nemá Lucinka nějaké problémy, bývá kontrola u každého našeho specialisty po půl roce. Naštěstí už nebývá Lucinka od té doby, co má PEG, tolik nemocná. Mívá nanejvýš rýmu, dostává se z ní ale poměrně snadno, netrápí jí záněty průdušek jako dříve. Proto si myslíme, že naše rozhodnutí zavést PEG bylo správné, pomohlo jí nejen s výživou. Nemoci se jí také pravděpodobně vyhýbají díky tomu, že má stabilnější váhu.
S lékaři jsme se při zavádění Lucinčina PEGu dohodli, že jí ponecháme polykací reflex, jí tedy stále i pusou, přibližně 20 % stravy. Jídlo má spíš „na chuť“, trvá jí to stále dlouho a poměrně jí to vysiluje. PEG je pro nás i pro Lucinku veliká úleva, nikdo jí nenutí jíst ani ve škole, jí podle toho, jak potřebuje. Díky tomu jsme klidní i my.
Podobně nejistá situace
Díky tomu, že jsem zapojená do činnosti několika pacientských organizací, jsem také zvyklá se hodně ptát a dokážu se lépe domluvit s lékaři, zjistit, co je v nejlepším zájmu jak naší rodiny, tak Lucinky. Jsem vděčná za to, že to tak funguje. Rodiny nediagnostikovaných nebo ultra vzácných pacientů mívají situaci těžší právě proto, že se jich lékaři často bojí nebo jsou frustrováni z toho, že nemohou říci nic konkrétního, nemohou skutečně pomoci.
Pro nás i ostatní rodiče v této situaci je zas nesmírně těžké smiřovat se s tím, že neznáme prognózu. Nemoc se v čase vyvíjí, my ale „nevíme dne a hodiny“, nevíme, co se kdy stane. Žijeme ze dne na den, plány si děláme maximálně na rok nebo dva, abychom se byli schopni aspoň trochu připravit na to, co nás čeká.
Pro nás i ostatní rodiče v této situaci je zas nesmírně těžké smiřovat se s tím, že neznáme prognózu. Nemoc se v čase vyvíjí, my ale „nevíme dne a hodiny“, nevíme, co se kdy stane. Žijeme ze dne na den, plány si děláme maximálně na rok nebo dva, abychom se byli schopni aspoň trochu připravit na to, co nás čeká. Nevíme, kam bychom měli jít, co sledovat.
Proto je velmi důležitá Platforma pro ultravzácné a nediagnostikované, kterou jsme založili před třemi lety v rámci České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Pomáhá těm, kteří nemají možnost se připojit k vlastní pacientské organizaci a nemohou sdílet zkušenosti s dalšími pacienty nebo rodinami. Pokud neznáte nikoho dalšího v podobné situaci, nemáte se o koho opřít, s kým se poradit. Přestože platforma spojuje rodiny a pacienty s různými nemocemi, máme mnoho témat společných.
Pokud se rodinám podaří diagnózu zjistit, mění to jejich situaci dost zásadně: mohou se něčeho chytit, začít hledat informace, někam se směřovat. Pak je to samozřejmě lepší ve vztahu k lékařům nebo úřadům, například pokud žádají o příspěvek na péči. Setkali jsme se s dalšími rodiči, jejichž děti také neměly diagnózu, někteří zažili neuvěřitelné peripetie a velkou nedůvěru okolí. Pokud si aspoň trochu dokážete představit, co hledat nebo koho se ptát, tak to moc pomáhá.
Před lety jsem se také stala předsedkyní spolku Metoděj (název vznikl ze zkratky „mezi tolika dětmi jediný), který sdružuje pacienty a rodiče dětí se vzácným onemocněním metabolického původu, často právě s ultra-vzácnou diagnózou nebo bez diagnózy. Navzájem se podporujeme, protože žijeme ve velké nejistotě. Snažíme se dělat, co můžeme: stáváme se odborníky na nemoci svých dětí, snažíme se nebrat si osobně dobře míněné rady těch, kteří naši situaci nerozumí.
Někdy je to těžké, zejména pokud nemoc na dítěti není na první pohled zřejmá. Například když Lucinka sedí na vozíku, relativně snadno lidé pochopí, že je nějak nemocná a nějak se tomu přizpůsobí. Ve chvíli, kdy z něj však vstane, začne chodit a vozík u ní není, tak lidé často nepoznají, že jí něco je, na první pohled vypadá naprosto zdravě. Pak je téměř nemožné vysvětlit, proč jsem pořád u ní, proč jí hlídám, nebo proč jsme téměř přestali chodit mezi zdravé děti.
Pokud někomu vysvětlujete, že vaše dítě má vzácné nebo ultra vzácné onemocnění, představí si většinou velmi výjimečné nebo netypické zdravotní problémy. Nepředstaví si, jak nemoc mění život celé rodiny, každou vaši chvíli, vaše představy, hodnoty, prožívání nebo vztahy.
Pokud někomu vysvětlujete, že vaše dítě má vzácné nebo ultra vzácné onemocnění, představí si většinou velmi výjimečné nebo netypické zdravotní problémy. Nepředstaví si, jak nemoc mění život celé rodiny, každou vaši chvíli, vaše představy, hodnoty, prožívání nebo vztahy. My jako rodiče však nikdy nevidíme především nemoc: vidíme naše děti a jejich vzácný život.
Petra Suchá
