Čekali jsme třetí dítě a dozvěděli jsme se, že to budou dvojčata. To byl tedy trošku šok. Když se kluci narodili, jeden přišel na svět snadno a druhý, Ferdík, měl porod složitější. Už od narození byly mezi kluky vidět rozdíly. Jeden se na nás smál, komunikoval, měl otevřené oči. Druhý měl oči zavřené, hodně plakal a měl šišatou hlavičku. Kluci byli opravdu velcí a lékaři nám řekli, že hlavička může být zdeformovaná z nedostatku místa během těhotenství, a že to máme sledovat. Po několika týdnech se tvar hlavičky nelepšil a praktik nám doporučil měření na antropologii v Motole.
Než jsme tam stihli dojít, zveřejnili jsme pro přátele na Facebooku rodinnou fotku. Ozvala se jedna naše kamarádka, která měla chlapečka s předčasně srostlými lebečními švy, a napsala nám o další fotky Ferdíkovy hlavičky. Pak nám doporučila poslat snímky na specializovanou kliniku do Ostravy. Odtud přišla odpověď, že podle fotek by mohly být lebeční švy skutečně srostlé. Začali jsme hledat, co to znamená — a zjistili jsme, že nejspíš bude nutná operace.
První vyšetření a první podezření genetickou příčinu
Na antropologii v Motole paní doktorka hned poznala, o co jde, a opatrně nám vysvětlovala, co bude následovat. My jsme už byli připravení. Jen jsme doufali, že operace bude jen endoskopická. A mysleli jsme si také, že operací to skončí.
Ferdíkovi byly tehdy dva a půl měsíce. Na antropologii jsme s sebou měli i druhé dvojčátko. Paní doktorka si prohlédla oba. František je blonďatý a modrooký, Ferdík má velmi tmavé vlasy a mandlové oči. Paní doktorka se ptala i na starší děti, řekli jsme jí, že jsou také blonďaté a modrooké. Tehdy vyslovila podezření na genetickou příčinu. To jsme nečekali. Domluvili jsme se, že až půjdeme na operaci, zastaví se za námi někdo z genetiky.
Operace a pomalejší vývoj
Ve čtyřech měsících Ferdík podstoupil první operaci hlavičky. Endoskopický zákrok nestačil, byla nutná větší operace – remodelace lebky. V nemocnici jsme zároveň řešili genetiku, vyplňovali jsme mnoho papírů o rodinné anamnéze, Ferdíkovi dělali různé odběry a kontrolovali správnou polohu orgánů. První vyšetření na genetice nepřineslo žádný výsledek – tehdy ovšem testovali jen nejčastější genetické vady spojené s kraniosynostózou.
Věděli jsme, že operace, kterou Ferdík prodělal, obvykle děti zpomalí ve vývoji, ale postupně vše doženou. My jsme měli srovnání se zdravým dvojčetem a viděli jsme, že Ferdíkův vývoj se opožďuje. Nedokázali jsme však odlišit, co je důsledek operace a co může mít jinou příčinu.
Postupně se začaly objevovat další potíže: hypotonie a problémy s jídlem. Ferdík se ve srovnání s dvojčetem posouval pomalu, ale měl velkou chuť se učit a dohánět ostatní.
Další operace Ferdíkovi pomohla
Ferdík se v pohybu stále zlepšoval — začal se přetáčet, sedal si — ale u obcházení nábytku se zastavil. Nechtěl se pustit a vyjít do prostoru. Lékaři mezitím hledali příčinu, proč nepoužívá svalstvo naplno. Na neurologii v Motole absolvoval mnoho vyšetření, včetně magnetické rezonance. Ta odhalila stíny v páteři, a tak nás poslali na neurochirurgii. Tam zjistili Arnold–Chiariho malformaci — mozkomíšní mok neměl kam odtékat a tlačil na mozeček, což ovlivňovalo hybnost a koordinaci. Zároveň se mu ucpávala mícha. Bylo zapotřebí provést dekompresi – a to znamenalo další operaci hlavičky.
Tehdy jsme byli nešťastní, že Ferdík musí znovu na operaci, ale kdybychom věděli, jak moc mu pomůže, měli bychom menší strach. Pár měsíců po operaci začal Ferdík chodit a pohybovat se samostatně. Dodnes pracujeme s fyzioterapií i hipoterapií na posílení svalstva.
Alergie, ekzémy a boj s jídlem
Ferdík měl dlouhodobě velké problémy s ekzémy a s jídlem. S prvními příkrmy se objevily vyrážky, proto nás odeslali na alergologii. U některých potravin, například vajec, měl maximální možné hodnoty — kdyby je jen ochutnal, hrozil by anafylaktický šok. Bylo období, kdy mohl jen ovoce, zeleninu, maso, kukuřici a rýži. Postupně jsme některé potraviny přidávali, ale mnohá omezení zůstávají dodnes.
Ferdík také neuměl správně jíst ani polykat, často se dávil. Dlouho jsme si mysleli, že nechce jíst, ale později se ukázalo, že je to kvůli hypotonii obličejových svalů — nedokázal posunout sousto v ústech. Mysleli jsme si, že tím, jak jsme zkoušeli různé postupy, jsme mu způsobili poruchu příjmu potravy a jídlo začal odmítat úplně. Až kolem roku nás napadlo vyhledat klinického logopeda, který by nám mohl s polykáním pomoci. Tam nám řekli, že jsme měli přijít dávno. Jenže Ferdík byl dlouho kojený a první rok měl i vysokou váhu, takže jsme příjem potravy dlouho neřešili. Jednou jsme skončili v nemocnici kvůli nějaké infekci. Tam nám lékaři řekli, že už je zapotřebí, aby Ferdík začal jíst, protože kojení už nestačí. Nakonec nám doporučili PEG, protože nakrmit jsme ho nedokázali.
Jenže Ferdík měl rozsáhlý seznam alergií a existovalo jen jedno mléko, které mohl, a ani to nebylo určené do PEGu. Po každém krmení zvracel. Rok jsme zkoušeli vše možné — zahušťování, léky na pálení žáhy — a s každým krmením jsme čekali zvracení. Pro mě to byla psychicky nejtěžší doba. Jeden čas mě při krmení musel zastoupit manžel.
S jídlem nám lékaři nedokázali pomoci. Nakonec jsme přes ergoterapeutku slyšeli o rodině, která do PEGu dává mixovanou stravu. V té době to ovšem lékaři nedoporučovali. Zároveň bylo zapotřebí jídlo nějak vyřešit. Hrozilo, že bude Ferdík muset na zákrok, při kterém se zašívá jícen, aby nemohl zvracet. Tak jsme si řekli, že před takovým krokem zkusíme mixovanou stravu — navzdory doporučením.
A to nás zachránilo. Střídali jsme mléko a mixovanou stravu, a během měsíce Ferdík přestal zvracet. Po roce se tak příjem potravy stabilizoval a začal trochu přibývat.
Kvůli tomu, že dlouhodobě zvracel, ale přišel o zoubky. Sehnat zubaře, který by Ferdíka vzhledem k jeho omezením vzal, trvalo dlouho. Na soukromých klinikách nás nepřijali, museli jsme na zubní kliniku do Motola, kde je ovšem dlouhá čekací doba.
Cesta za diagnózou
Každého půl roku jsme jezdili do Motola na genetiku. Vždy nás zařadili do nějakého výzkumu, ale výsledky byly pokaždé negativní. Naposledy nás zařadili do nového projektu. Když jsme tam letos v květnu přijeli, nečekali jsme, že se něco dozvíme. Jenže paní doktorka měla seznam příznaků a ptala se nás, které u Ferdíka souhlasí. A souhlasily vlastně všechny, včetně zvláštních rysů v obličeji.
Řekla nám, že objevili mutaci genu BCL11B, která všechny Ferdíkovy potíže spojuje. Dostali jsme diagnózu a poprvé jsme pochopili, proč má tolik problémů. Do té doby jsme se obviňovali, zda jsme některé z nich nezpůsobili sami špatným přístupem nebo svou nevědomostí. Říkali jsme si: “proč toho Ferdík musí mít tolik”. Teď jsme zjistili, že stejné problémy mají i další děti s touto mutací.
Chtěla jsme najít nějaké další pacienty, ale na genetice nevěděli o nikom. Zkoušeli jsme hledat na internetu, ale ani to k ničemu nevedlo. Jedna kamarádka mi navrhla zadat mutaci do vyhledávání na Facebooku. Tak jsem našla mezinárodní skupinu, kde je asi 120 rodin. A v ní i jednoho chlapečka, který žije střídavě v Čechách a na Slovensku. Propojili jsme se s rodinou, abychom se mohli o svých dětech poradit.
Ferdíka sledují specialisté mnoha oborů. Chodíme na genetiku, neurologii, neurochirurgii, alergologii, klinickou logopedii, oční, zrakovou terapii, hipoterapii, antropologii, klinickou psychologii, pneumologii a zubní. Endokrinologie je jediné oddělení, kde nám nic nenašli a prozatím nás z péče naštěstí vyřadili. A po stanovení diagnózy jsme začali chodit i na imunologii. Nějaký imunologický nález Ferdík opravdu má, ale oproti jiným dětem se stejnou mutací je na tom dobře. Je pravda, že dříve byl často nemocný, kvůli hypotonii si neuměl odkašlat ani se vysmrkat a infekce často končily zápalem plic. Na pneumologii nám ovšem tehdy vytvořili plán léčby a dali nám kortikoidové inhalace. Díky tomu jsme infekce začali mnohem lépe zvládat.
Složitá cesta do školy
Ferdík byl na mně velmi dlouho závislý. První roky jsme trávili hodně času u lékařů. Mimo rodinu znal jen zdravotníky – mezi cizí lidi tedy nechtěl. Už jen svléct si vrchní vrstvu oblečení pro něj bylo těžké. Hned si myslel, že ho bude někdo vyšetřovat, sahat na něj.
Nejvíc jsem s ním já a manžel – limituje nás krmení PEGem, které umíme jen my dva. Babička s Ferdíkem může být mezi krmením, ale nanejvýš tři hodiny. To je čas, kdy můžeme být třeba sami s jeho sourozenci.
Hypotonie ovlivnila i řeč, dlouho jsme nevěděli, zda syndrom nezasáhne i intelekt. Obávali jsme se autismu, protože se u dětí se stejnou mutací někdy vyskytuje. Ferdík se zpočátku trochu podobně projevoval, ale má velkou touhu sdílet a ukazovat, co dělá, a má silný vztah k sourozencům — to u autismu nebývá.
Ve čtyřech letech jsme šli na psychologické vyšetření. Závěry vyšetření byly velice rozdílné v různých oblastech – v některých opoždění, v některých normální stav. Řekli nám také, že se Ferdík může dál zlepšovat.
Ferdíkovi je teď čerstvě šest let, je předškolák a řešíme, kam půjde do školy. Ve speciálně pedagogickém centru u speciální školy nás vyšetřit nechtěli, protože je určeno jen pro děti s mentálním postižením. Logopedické SPC, kam nás poslali, nás odmítlo, protože logopedie není primární diagnóza. Nakonec jsme se dostali do centra Arpida v Českých Budějovicích.
Tam zjistili, že Ferdíkův vývoj je velmi nerovnoměrný. Základní matematické schopnosti má dobré, ale hlavní potíž je pojmenovávání — třeba barvy roztřídí bez problémů, ale nedokáže je pojmenovat. Doporučili nám, abychom mu našli malou věkově smíšenou dětskou skupinu s dětmi, které dobře mluví.
Zkoušeli jsme to ve státních školkách, ale nepochodili jsme. Pravidla jsou příliš přísná a kolektivy příliš veliké. Našli jsme dětskou skupinu, která nám vyhovuje. Jsou tam děti od dvou let, zdravé i se zdravotním omezením.
Krmení přes PEG znamená, že musíme chodit domů před obědem. To zatím stačí, Ferdík je stejně hodně unavený. Do budoucna bychom ale chtěli, aby zůstával i déle. Psycholožka nám poradila, že do školky může docházet dětská sestra z domácí péče a postarat se o krmení přes PEG. Zkusila jsem zavolat na zdravotní pojišťovnu, jestli by nám takovou službu našli, tam mi ale řekli, že taková služba vůbec neexistuje. Trvala jsem na svém. Nakonec se druhý den ozval někdo jiný s tím, že se omlouvají a našli nám domácí péči, se kterou jsme ve spojení.
Ferda je sice předškolák, ale jistě dostaneme odklad. Už teď se díváme po základní škole a nevíme, jak to bude — speciální škola je u nás jen pro děti s mentálním postižením nebo autismem, což není náš případ. U běžných základních škol zase není jisté, jak to dopadne s inkluzí. Uvidíme také, co přinese Ferdíkův další zdravotní vývoj.
Na genetice nám řekli, že Ferdíkova mutace není degenerativní a že s dozráváním nervové soustavy se mohou věci zlepšovat. To je naše naděje do budoucna.
Hanka Růžičková
