Co pro vás znamená termín „komplexní centrum pro vzácná onemocnění“?
Mohu mluvit jen o své zkušenosti se skupinou neuromuskulárních onemocnění, a to ještě s dětskými pacienty, protože jsem dětský neurolog. Pro mě existence centra znamená možnost mezioborové spolupráce a řešení jednotlivých případů z komplexního pohledu. To znamená nejen z pohledu dětské neurologie, ale společně s kolegy, například kardiology, pneumology, endokrinology, rehabilitačními lékaři, ortopedy nebo spondilochirurgy. Znamená to ale také schopnost pokrýt péči sociální, psychologickou a podpůrnou.
Máte všechny tyto specializace v rámci vašeho centra, nebo jsou externí?
My máme tu výhodu, že sídlíme v Motole, což je naprosto výjimečná dětská nemocnice, kde většina specializací je. Všichni jsme v jedné budově, můžeme se navzájem scházet, můžeme si kdykoli zavolat, pravidelně se scházet na seminářích. Jediné, co tu standardně není, je komplexní ambulantní sociální péče. S tou nám pomáhají neziskové organizace, například Kolpingova rodina Smečno, nebo pacientské organizace, například Parent Project nebo Smáci. Lékařskou stránku ale pokrýváme v našem centru.
Neuromuskulárních onemocnění existuje celá škála. Kolik je to jednotlivých diagnóz?
Pokud bychom počítali jednotlivé nemoci, dostaneme se více jak k pěti stům diagnózám. Společným rysem všech neuromuskulárních onemocnění je však svalová slabost, která má své specifikum: je to slabost, která má příčinu buď v postižení kosterního svalu, periferního nervu, nebo nervosvalového přenosu. Nepatří sem třeba svalová slabost po mrtvici, po úrazech nebo po zánětech mozku či míchy, je to tzv. periferní svalová slabost.
Snažíme se věnovat všem pacientům. Není to tak, že by každá nemoc byla z pohledu léčby naprosto unikátní. Tím, že mají tyto nemoci podobný klinický obraz, mají pacienti i podobné obtíže.
Máte kapacitu věnovat se všem těmto onemocněním?
Snažíme se věnovat všem pacientům. Není to tak, že by každá nemoc byla z pohledu léčby naprosto unikátní. Většina těchto nemocí stále nemá možnost léčit příčinu, nemá možnost kauzální léčby, má pouze léčbu příznakovou. Tím, že mají tyto nemoci podobný klinický obraz, mají pacienti i podobné obtíže. Proto náš model může být relativně univerzální, z něj pak profitují jednotliví pacienti. Nejsme centrum pro jednu nemoc jako takovou, ale pro celou skupinu velmi heterogenních nemocí.
V čem jsou tyto nemoci heterogenní a v čem se naopak podobají?
Právě ve svých příčinách, od které se odvíjí klinická variabilita. Všechny neuromuskulární nemoci znamenají nějakou formu svalové slabosti, ale ta se může lišit od velmi mírné až po tak těžkou, kdy pacient není schopen chůze nebo pouze leží. Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku. Nemoc může mít rychlý průběh, například po stanovení diagnózy víme, že náš pacient pravděpodobně do několika let zemře, nebo naopak bude průběh mírný a pacient může mít třeba jen lehké bolesti ve svalech po celý život. Příznaky jsou klinicky opravdu velmi variabilní. Někteří pacienti mohou mít přidružené postižení srdce (protože srdce je také sval), nebo poruchu dýchání (protože k dýchání také potřebujete pomocné dechové svaly a bránici). Mohou mít další přidružené odchylky, například vrozenou vývojovou poruchu mozku, endokrinologické obtíže, atd. Existuje spousta možností, jak bude klinický obraz vypadat a vždycky při tom záleží na příčině nemoci.
Pro mě je určitě pozitivní, že nás zapojení v ERN udržuje v evropské komunitě, která řeší podobné problémy. Můžeme sdílet zkušenosti a konzultovat, to je pro nás určitě nejpodstatnější.
Co pro vás jako centrum znamenalo, když jste se zapojili do sítě evropských referenčních sítí (ERN)?
Pro mě je určitě pozitivní, že nás to udržuje v evropské komunitě, která řeší podobné problémy. Můžeme sdílet zkušenosti a konzultovat, to je pro nás určitě nejpodstatnější. Díky změnám v české legislativě jsme také získali status centra vysoce specializované péče v ČR, což nám dává určitou pozici při jednání s pojišťovnami. Máme lépe hrazenou péči a máme snazší přístup k inovativní léčbě. Má to i svou negativní stránku, tou je extrémní administrativní zátěž: vyplňujeme mnoho formulářů, žádostí, předakreditací a hodnocení po proběhlé akreditaci. Přesto to však projekt ERN center hodnotím pozitivně.
Tato lépe hrazená péče představuje nějaký významnější zdroj prostředků?
Tyto prostředky jdou do rozpočtu nemocnic. Pak je na nás, na jednotlivých centrech, abychom si v rámci nemocnice dohodli jejich rozdělení, například formou vytvoření nových zdravotních úvazků. Určitě bychom ocenili, kdybychom mohli mít větší administrativní podporu, někoho, kdo by byl schopen organizovat poskytovanou péči pro pacienty, nějakého case manažera. Tím, že je péče multidisciplinární, je velmi komplexní i její organizace.
Jak vás vnímá vedení nemocnice?
Myslím si, že jsou rádi, je to určitě pro Motol prestiž. Přesně teď nevím, ale myslím, že v Motole je dohromady 17 center vysoce specializované péče zapojených do ERN sítě pro vzácná onemocnění, to je nejvíce z celé republiky. Je to dáno tím, že jsme největší dětskou nemocnicí a máme všechny významné, někdy až výjimečné specializace. Myslím, že nás management vnímá pozitivně.
Existují v ČR ještě další pracoviště se stejnou specializací? Jaké je to s vaší kapacitou vzhledem k potřebě, jaká je mezi pacienty?
My máme v České republice dvě centra, která spadají do evropské referenční sítě pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN-NMD): Fakultní nemocnici Motol a Fakultní nemocnici Brno, obě mají dětskou i dospělou část. Pak existují ještě dvě dětská centra nižší úrovně, která jsou uznána odbornou společností, jedno je v Thomayerově nemocnici v Praze, a druhé ve Fakultní nemocnici Ostrava. Myslím si, že dnes by to mělo kapacitně pro dětské pacienty stačit.
Potřebujeme mít nějaký jasný a jednoduchý systém, jak bude péče koordinovaná, jaké typy a jaký počet center bude pro danou oblast potřeba, jak budou lékaři mezi sebou komunikovat.
Na druhou stranu, oblast vzácných onemocnění se relativně rychle vyvíjí, stále přicházejí nové léky, nové možnosti diagnostiky, takže do budoucna může být situace odlišná a kapacitu bude třeba navyšovat. S nárůstem možností léčby narůstá i práce. Pokud budou noví pacienti přicházet tím tempem, jak přicházejí nové léky, tak se bude muset buď navyšovat kapacita stávajících center, nebo budou muset vznikat centra nová. My se vývoj snažíme sledovat a připravit koncept péče, například se nyní spouští evropský projekt pod vedením profesorky Doležalové, který se soustředí právě na nastavení systému péče v České republice pro všechny typy vzácných onemocnění. Potřebujeme mít nějaký jasný a jednoduchý systém, jak bude péče koordinovaná, jaké typy a jaký počet center bude pro danou oblast potřeba, jak budou lékaři mezi sebou komunikovat.
Jak to máte nastavené nyní vy?
V rámci našeho oboru máme spolupráci neformálně nastavenou. Formálně existují dvě centra vysoce specializované péče, pak další dvě centra uznaná odbornou společností a pak běžné ambulance dětských neurologů. Myslím si, že do budoucna je potřeba diskutovat o tom, jak nastavit naši spolupráci, aby všichni věděli, co kdo dělá a aby na systému byla shoda. Takový systém je velmi těžké nastavit, ale určitý posun a snahu tady vidím.
Mohlo by to například fungovat tak, že by lokální ambulance zajistily určitou část péče ve spolupráci s vámi, aby pacienti nemuseli dojíždět? Že vy byste řídili péči, ale některé úkony by byly poskytovány jinde?
Určitě. Do jisté míry to již funguje. Třeba fyzioterapeuta mívají pacienti v místě bydliště, protože ho potřebují relativně často, nebudou kvůli tomu vždy jezdit do Prahy. Pokud nastane problém, se kterým si daný fyzioterapeut neví rady, tak přijede i s danou rodinou k nám, stav zkonzultujeme na multioborovém semináři a zase odjíždějí. To je ideální stav. Je za tím však spousta práce, musíme mít stanoveny vnitřní postupy a standardy péče, průběžně je aktualizovat. Jsem ráda, že máme dvě centra vysoce specializované péče s evropskou akreditací, která jsou pro pacienty garancí evropského standardu péče.
S kolika specializacemi spolupracujete?
U nás to bývá minimálně deset až patnáct specializací. Ale to je opravdu dané tím, že je všechny máme v jednom domě. Pokud bychom je neměli, museli bychom mít nasmlouvanou péči jinde. Určitě existují centra, a není na tom nic špatně, která to tak mají. My máme tu výhodu, že v Motole je všechno pod jednou střechou.
Pokud by pacienti a jejich rodiny mohli mít vše v jeden den a blízko, aby nemuseli cestovat po nemocnici, bylo by to skvělé.
Některá neuromuskulární centra v zahraničí mívají velké prostorové zázemí, jsou to téměř samostatné budovy. Pacient přijde do ambulance, kde je centrální prostor se zázemím pro rodiny a handicapované pacienty. Kolem jsou pak soustředěné jednotlivé ambulance se specialisty. Během jedné ambulantní kontroly tak mohou vyřídit všechno, co potřebují v rámci toho širokého spektra specializací. U nás to tak ještě nefunguje, my jsme schopni vyšetření koordinovat v rámci jedné budovy, ale někdy musí pacient přijít v jiný termín, nebo ho hospitalizujeme, aby se vyšetření urychlila. Pokud by pacienti a jejich rodiny mohli mít vše v jeden den a blízko, aby nemuseli cestovat po nemocnici, bylo by to skvělé.
Jak je to v současné době s diagnostikou neuromuskulárních onemocnění?
Diagnostika neuromuskulárních onemocnění v dětském věku se za posledních 10 let zásadně změnila, zvýšila se objasněnost příčin, která je například u nás v centru více jak 95%. Je to dáno zejména novými možnostmi v genetice. Jsme rádi, že máme v rámci naší kliniky neurogenetickou laboratoř, se kterou můžeme v podstatě denně pacienty konzultovat. Spolpracujeme ale i s genetickou laboratoří FN Brno. Nejen díky ERN síti máme u nejasných případů možnost mezinárodních konzultací. Díky evropské spolupráci máme diagnostiku, která plně odpovídá evropským standardům. Vývoj na poli neuromuskulárních nemocí je ale velmi rychlý a je potřeba stále sledovat nové možnosti diagnostiky a léčby, snažit se je zavádět do praxe.
Jak se k vám dostávají pacienti?
Pacienty k nám posílají neurologické ambulance, někdy i obvodní pediatři nebo kolegové z Motola, někdy i z lůžkových pracovišť. Jsme raději, pokud pacienta aspoň jednou před námi vidí dětský neurolog. Ve výjimečných případech, kdy je podezření na neuromuskulární onemocnění vysoké, tak přijímáme pacienty od pediatrů automaticky. Máme tu výhodu, že komunita dětských neurologů není velká, je nás v ČR dětských neurologů dohromady dvě stě, takže se všichni známe osobně.
Pomohlo by nám udržovat současný trend, to znamená navyšovat postupně kapacitu a postupně vzdělávat lékaře v našem oboru. Pokud se chcete zabývat vzácnými onemocněními, potřebujete letitou zkušenost.
Co byste si přáli mít za 3 roky, za 5 let? Co by vám pomohlo?
My samozřejmě nějaké plány a přání máme, ale člověk musí také vědět, jak jsou reálná a musí být schopen je vykomunikovat. Pomohlo by nám udržovat současný trend, to znamená navyšovat postupně kapacitu a postupně vzdělávat lékaře v našem oboru. Pokud se chcete zabývat vzácnými onemocněními, potřebujete letitou zkušenost. My teď sice máme možnost přijímat nové lékaře, ale jejich vzdělání trvá minimálně 3-5 let, než mohou fungovat samostatně. Potřebujeme další generaci lékařů, kteří budou v rámci této problematiky zkušení.
Co vás ve vaší práci v poslední době potěšilo?
Určitě mě potěšilo, jak rychle se medicína v mém oboru vyvíjí. Například u spinální muskulární atrofie (SMA) jsme před pěti lety neměli žádnou možnost kauzální léčby, pacienti nám umírali. Během pěti let přišly na trh tři kauzální léky. Díky léčbě jsme byli schopni nemoc zastavit, předejít úmrtí či prodloužit věk dožití, ale hendikep, někdy velmi těžký, zůstal. Nyní máme od loňského ledna možnost novorozeneckého screeningu v rámci pilotního projektu. Pokud dítě diagnostikujeme takto brzy a zaléčíme jej (může to být i jednorázová léčba), tak ve většině případů – ne však u všech – děti mají normální vývoj, odpovídají zdravým vrstevníkům. Během pěti let došlo k obrovské změně, dříve nám pacienti umírali a dnes mohou být – v některých případech – úplně zdraví. To člověku samozřejmě dělá velkou radost.
Doc. Haberlová je vedoucí lékařkou Neuromuskulárního centra pro dětské pacienty Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Motol, které je také součástí Evropské referenční sítě pro neuromuskulární onemocnění (ERN-NMD. Je také akademickým pracovníkem 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Dvakrát jako spoluřešitel získala Cenu ministra zdravotnictví ČR za práci na projektech zaměřených na diagnostiku vzácných onemocnění. Je členkou Světové svalové organizace (WMS), Evropské dětské neurologické společnosti (EPNS) a členkou výboru Společnosti dětská neurologie (ČLS JEP).
Další zdroje informací:
Evropská referenční sít pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN-NMD)
Nezisková organizace Kolpingova rodina Smečno
Pacientská organizace Parent Project
Pacientská organizace Smáci
