Vzácná onemocnění v roce 2023:  nové léky i změny v organizaci péče

V oblasti vzácných onemocnění se v poslední době mnoho věcí mění. Postupně se centralizuje a standardizuje péče pro některé skupiny nemocí. Objevují se nové léky, které přinášejí malým skupinám pacientům naději. Lékaři o nemocech více vědí a zvyšuje se povědomí veřejnosti o tom, že vzácná onemocnění existují. Postupně se vzácná onemocnění také stávají tématem pro celý zdravotní a sociální systém. 

“V České republice máme v mnoha ohledech velmi kvalitní zdravotní péči. Převládá ovšem přístup, ve kterém lékař léčí konkrétní diagnózu a chybí komplexní přístup k pacientovi. To v mnoha případech může dobře fungovat, jenže u vzácných onemocnění často narážíme na hranice tohoto přístupu. Když máte vzácné multisystémové onemocnění, vaši situaci nevyřeší jednotliví specialisté, kteří vidí váš stav každý ze svého pohledu. Potřebujete, aby péče byla koordinovaná, komplexní, aby k pacientovi přistupovala jako k člověku, ne jako k sadě diagnóz,” říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO. 

Nejlepší by bylo, kdyby se podařilo propojit nejen lékařskou péči napříč obory, ale také veškerou ostatní péči a podporu, kterou pacienti potřebují, včetně té, kterou poskytují svým členům a pacientům jednotlivé pacientské organizace.

“Nejlepší by bylo, kdyby se podařilo propojit nejen lékařskou péči napříč obory, ale také veškerou ostatní péči a podporu, kterou pacienti potřebují, včetně té, kterou poskytují svým členům a pacientům jednotlivé pacientské organizace. O to usilujeme, jenže je to běh na velmi dlouhou trať,” dodává. “Druhou věcí je značná nerovnost v kvalitě péče a podpory mezi jednotlivými diagnózami i mezi regiony. Jsou nemoci, kde je o pacienty velice dobře postaráno jak na úrovni zdravotní péče, tak v ostatních ohledech souvisejících s nemocí. Někdy mají pacienti také zázemí v silných podpůrných organizacích. Jenže u mnoha diagnóz tomu tak není a nám jde o to, aby ani ti nejvzácnější pacienti nezůstali stranou a bez podpory.” 

“Chybí nám standardní postupy, jasné rozdělení péče mezi specializovaná centra a místní poskytovatele zdravotních služeb, proto jsem velice ráda, že se letos podařilo rozběhnout projekt SYPOVO, který je zaměřený právě na standardizaci péče u vzácných onemocnění a na vyjasnění role vysoce specializovaných center a jejich zapojení do Evropských referenčních sítí,” uvádí Anna Arellanesová. “Je také velice dobře, že vysoce specializovaná centra pro vzácná onemocnění se letos poprvé objevila v úhradové vyhlášce a mají pro příští rok zvlášť určené, i když neveliké, financování,” doplňuje.  

Přečtete si:  Proč potřebujeme program pro sourozence

Letos také byla registrována řada nových léčivých přípravků pro vzácná onemocnění. O tom, jestli budou v České republice hrazené, se rozhoduje ve správním řízení. “Od té doby, co byl byl vytvořen nový postup pro stanovení ceny a úhrady léčivých přípravků pro vzácná onemocnění, byla zahájena jednání již o 27 přípravcích. Považujeme za velice důležité, aby v nich zazněl hlas pacientů, kteří mají vlastní zkušenost ze života s danou diagnózou. Pacientským organizacím, které nemají s úředními postupy zkušenosti, proto nabízíme podporu. Tam, kde pro danou diagnózu neexistuje pacientská organizace, tedy například u ultra-vzácných onemocnění, zastupuje pacienty přímo ČAVO,” vysvětluje René Břečťan. 

“V poslední době je registrováno více léků na vzácná onemocnění, přesto je účinná léčba k dispozici jen pro velice malý zlomek všech vzácných nemocí. Velmi bychom si přáli, aby se jejich počet do budoucna zásadně zvyšoval a zároveň aby byly dostupné za ceny, které bude náš zdravotní systém schopen financovat,” dodává René Břečťan. 

Snažíme se pojmenovat problémy, kterým vzácní pacienti čelí, a na tyto problémy najít odpovídající odborníky. Nabídnout rodinám setkání, kde vše mohou probrat jak s odborníky, tak mezi sebou navzájem. Naším cílem je vytvořit centrum, které bude takové služby schopno poskytovat systematicky a na vysoké profesionální úrovni.

Vzácná onemocnění kladou před pacienty a jejich rodiny mnoho složitých situací, ať už se jedná o léčbu, sociální situaci, rodinné vztahy, vzdělávání nebo práci. Osudy lidí se vzácnými nemocemi jsou velice rozdílné, ale mnohé je spojuje. “Snažíme se pojmenovat problémy, kterým čelí, a na tyto problémy najít odpovídající odborníky. Nabídnout rodinám setkání, kde vše mohou probrat jak s odborníky, tak mezi sebou navzájem. Letos jsme přichystali dva takové pobyty: jeden zaměřený na rodiny s dětmi se vzácnými onemocněními, druhý pro dospělé,” popisuje Anna Arellanesová. “Naším cílem je vytvořit centrum, které bude takové služby schopno poskytovat systematicky a na vysoké profesionální úrovni. Příští rok se nám snad podaří postoupit o velký krok dál i tímto směrem. Držte nám palce, ať se nám naše práce daří,” uzavírá Anna Arellanesová.