Při příležitosti blížícího se Dne vzácných onemocnění proběhl 16.2.2023 v Brně Seminář o práci vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění (zapojených v ERN, Evropských referenčních sítích) a o jejich spolupráci s pacientskými organizacemi. Konal se v kampusu Masarykovy univerzity a pořádal jej Ústav lékařské genetiky a genomiky Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Fakultní nemocnice Brno, DEBRA ČR a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity ve spolupráci s Českou asociací pro vzácná onemocnění a Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění.
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D., lékařka Ústavu lékařské genetiky a genomiky LF MU a FN Brno, nám v návaznosti na něj poskytla rozhovor.
Co bylo cílem vašeho semináře a proč jste se soustředili právě na centra pro vzácná onemocnění?
Tento rok jsme chtěli znovu připomenout Den vzácných onemocnění a protože byl uplynulý rok pro centra vysoce specializované péče dost zásadní, chtěli jsme ukázat právě je. Chtěli jsme, aby studenti, lékaři i veřejnost měli příležitost lépe poznat jejich práci. Zároveň jsme chtěli představit pacientské organizace, které jsou v mnohých ohledech stále nezastupitelné. Nejdříve jsme stručně představili problematiku vzácných onemocnění obecně, pak pohled jednotlivých lékařů – specialistů a některých pacientských organizací. Svoji práci tedy prezentovali jak lidé přímo z center, tak i jednotlivé pacientské organizace nebo Centrum provázení.
Podle čeho jste centra vybírali?
Seminář byl tematicky velmi rozsáhlý. Představili jsme centra pro vzácná kožní, respirační, neurologická, neuromuskulární a hematologická onemocnění. Nezahrnuli jsme do programu onkologická centra, protože tato problematika je velmi specifická a byli jsme také limitováni časem.
Pro koho byl seminář určen především?
Seminář byl určený jak lékařům a zdravotníkům, tak vysokoškolským studentům z lékařské fakulty a přírodovědecké fakulty. Pozvali jsme také učitele a maturanty gymnázií, jejich zájem nás velmi potěšil. Seminář byl otevřený i široké veřejnosti, propagovali jsme jej i na sociálních sítích a jinde.
Máte už na něj nějakou zpětnou vazbu?
Mám několik ohlasů, které mi dělají opravdu velkou radost. Někteří z mých kolegů lékařů hodnotili velmi kladně, že byl seminář mezioborový, že měli příležitost poznat práci kolegů, které přímo neznali. Jiná, laická, reflexe zmiňuje pozitivní překvapení z toho, jak se téma vzácných onemocnění za poslední roky posunulo a jak byl seminář nadějný, jak se posunul výzkum i léčba. Další pozitivní ohlas byl přímo z vedení naší fakulty s tím, že by se této problematice mělo věnovat více pozornosti.
Myslím, že je důležité, že byl v prezentacích vidět obrovský pokrok, ke kterému došlo v léčbě nebo diagnostice některých nemocí. Dnes v některých případech dokážeme léčit děti, kterým jsme neuměli dříve pomoci a které se nedožívaly dospělého věku.
Na co se soustředily prezentace center?
Myslím, že je důležité, že byl v prezentacích vidět obrovský pokrok, ke kterému došlo v léčbě nebo diagnostice některých nemocí. Například zařazení spinální svalové atrofie do novorozeneckého screeningu, probíhající výzkum u Duchenneovy svalové dystrofie nebo léčba u cystické fibrózy. To jsou velmi důležité a pozitivní věci. Dnes v některých případech dokážeme léčit děti, kterým jsme neuměli dříve pomoci a které se nedožívaly dospělého věku.
Potěšilo mě, jak někteří prezentující dokázali „přeložit svou prezentaci do češtiny“, aby byla pochopitelná i pro veřejnost a mladší studenty, i když byla obsahem stále velmi odborná a zajímavá.
Na semináři představilo svou práci i několik pacientských organizací. Jak funguje jejich spolupráce s centry?
Pacientské organizace a lidé z center se většinou znají velmi dobře, některé pojí dlouholetý přátelský vztah. Lékaři z center jsou často odbornými garanty daných pacientských organizací, jsou s nimi v čilém styku, dělají pro ně odborné prezentace a podobně. To je případ třeba DEBRA ČR, Parent Project, Klubu cystické fibrózy nebo Smáků. Někteří lidé se ale setkali osobně poprvé, byla to tedy i dobrá příležitost navázat nové kontakty.
Potřebujeme síť specializovaných center a potřebujeme, aby se o nich vědělo. Práce v centrech přináší pocit hrdosti a zadostiučinění: jde opravdu o špičkovou medicínu, která jde stále dál a pomáhá lidem, kterým jsme před rokem, dvěma, pěti nebo deseti žádnou léčbu nabídnout nemohli.
Jak odborníci vnímají samotný přínos center?
Určitě převažuje názor, že mají velký smysl. Potřebujeme síť specializovaných center a potřebujeme, aby se o nich vědělo. Práce v centrech přináší pocit hrdosti a zadostiučinění: jde opravdu o špičkovou medicínu, která jde stále dál a pomáhá lidem, kterým jsme před rokem, dvěma, pěti nebo deseti žádnou léčbu nabídnout nemohli. Má to obrovský smysl, proto je potřeba velká podpora těch, kteří v centrech pracují. Myslím, že je ale potřeba zdůraznit potřebu snížení administrativní zátěže, aby se lidem neztrácel smysl toho, co dělají.
Centra bohužel zatím nemají žádnou administrativní podporu. Velice by pomohlo, pokud by existoval nějaký projektový manažer, který by se této práce ujal, třeba i pro několik pracovišť dohromady. Jsou to skutečně stovky stran a desítky tabulek, které musí lékaři vyplňovat, přitom není nutné, aby všechnu tuto práci dělali oni.
Snížení administrativní zátěže by pomohlo zajistit, že na prvním místě je a vždy bude pacient a jeho rodina. Jsem ráda, že mohu pracovat mezi kolegy, kteří mají stejné nastavení a lidský přístup. Společně se snažíme našim „vzácným“ nabízet tu nejlepší možnou péči.
MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Po ukončení studia pediatrického směru na LF UJEP v Brně pracovala jako dětská lékařka. Od roku 1990 se věnuje lékařské genetice ve FN Brno. V letech 1998 – 2020 pracovala jako primářka Oddělení lékařské genetiky, dnes v Ústavu lékařské genetiky a genomiky LF MU a FN Brno.
Problematice vzácných onemocnění se začala věnovat po roce 2000, nejdříve v rámci spolupráce s EB Centrem FN Brno a postupně s dalšími specializovanými centry pro vzácná onemocnění a s pacientskými organizacemi. V roce 2018 se stala čestnou členkou České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) a spolupracuje s touto organizací také jako odborný garant.
Další zdroje informací:
Článek o Evropských referenčních sítích (ERN)
Ústav lékařské genetiky a genomiky Lékařské fakulty Masarykovy univerzity
