Na naprostou většinu vzácných onemocnění neexistuje účinný lék. Často chybí také základní poznání o tom, co tyto choroby v těle způsobují, jakou mají pacienti prognózu, jak jejich postup mírnit. Projekt RD-Factory Českého Centra pro fenogenomiku vznikl proto, aby výzkumné aktivity zaměřil i k nemocem, které zatím nemají žádný experimentální model ani šanci na terapii v dohledné době.
Výzkum je pro pacienty nadějí nejen na to, že bude jednou v budoucnosti objeven lék. Z našeho hlediska je zásadním přínosem samotné hlubší poznání jednotlivých diagnóz a snížení nejistoty a pochybností, co mají pacienti a jejich rodiny dělat.
“Vzácných onemocnění jsou tisíce, mnohá z nich jsou zcela neprobádaná. Mají přitom obrovské dopady na pacienty i jejich rodiny, a tím na celou společnost. Pro vzácná onemocnění je typické dlouhé čekání na diagnózu, velmi omezené možnosti, jak nemoc léčit, nejistota ohledně budoucího vývoje nemoci nebo těžké rozhodování o léčebném postupu. Výzkum je pro pacienty nadějí nejen na to, že bude jednou v budoucnosti objeven lék. Z našeho hlediska je zásadním přínosem samotné hlubší poznání jednotlivých diagnóz a snížení nejistoty a pochybností, co mají pacienti a jejich rodiny dělat. Jsme proto velmi rádi, že se České centru pro fenogenomiku (CCP) Ústavu molekulární genetiky (ÚMG) AV ČR rozhodlo spustit tento výzkumný program a přizvat nás jako partnery,” říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.
Snažíme se využívat existující kapacity výzkumných institucí doma i jinde v Evropě a směřovat je k výzkumu nemocí, které zatím nejsou dostatečně prozkoumány a nemají ani žádné experimentální modely.
“Náš projekt RD-Factory je mnohem dynamičtější a škálovatelnější, než evropské projekty, jako je ERDERA nebo EJP RD, a navíc s sebou nenese jejich složitost a náročnou administrativu. Snažíme se využívat existující kapacity výzkumných institucí doma i jinde v Evropě a směřovat je k výzkumu nemocí, které zatím nejsou dostatečně prozkoumány a nemají ani žádné experimentální modely. Bez těchto modelů je jen těžko možné jejich léčbu navrhnout a otestovat,” vysvětluje doc. Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP) Ústavu molekulární genetiky (ÚMG) AV ČR.
“Usilujeme o to, aby náš výzkum odpovídal nejen našim vědeckým kritériím, která jsou pro nás primární, ale také na jasnou společenskou potřebu. Navíc vidím, že pacienti se vzácnými onemocněními jsou často velmi dobře edukovaní a své nemoci perfektně rozumí. Proto jsme se rozhodli umožnit všem, včetně pacientů samotných, aby nám přinášeli náměty pro náš výzkum. A my se je snažíme dle možností realizovat, a dokonce zvětšovat naši vědecko-uživatelskou základnu,” dodává doc. Sedláček.
Program RD-Factory vznikl na začátku letošního roku. Na jaře 2025 byly vyhlášeny výsledky prvního kola nominací, do kterého přišlo 44 návrhů od pacientů, pacientských organizací, lékařů a výzkumníků. Z nich bylo vybráno 12 onemocnění. U těchto nemocí započal výzkum a práce na vytváření jejich modelů. “Vytvořit myší model trvá asi rok a my máme od uzavření prvního kola teprve půl roku. Nicméně už asi v polovině případů z prvního kola máme model připravený a ověřujeme, že správné mutace jsou v zárodečných buňkách a že se přenesou na další myši,” říká doc. Sedláček.
Druhé kolo, které bylo uzavřeno v červnu, přineslo 45 nominací. Uzavřením druhého kola se mění i způsob podávaní nominací. Bude otevřena kontinuální výzva a nominace bude možné podávat průběžně. Budou také průběžně posuzovány a ti, kdo je podají, dostanou rychlejší zpětnou vazbu, zda je možné daný výzkum v rámci RD-Factory realizovat.
“Při posuzování nominací se řídíme několika hledisky: prvním je, jestli chybí jakýkoli model té nemoci, dále řešíme, jestli máme potřebnou kapacitu a je v našich možnostech daný výzkum provést. Některé nemoci vybrat nemůžeme, protože řešení je příliš komplikované. A nevolíme ani ty nemoci, u kterých jsme zjistili, že už mají nějaký přípravek v klinických zkouškách,” vysvětluje doc. Sedláček kritéria rozhodování.
“Naše možnosti se ovšem rozšiřují díky novým partnerům, kteří se k RD-Factory připojili. Zatím jde o dvě výzkumné instituce z Francie, ale s dalšími jednáme. Komunikujeme i s výzkumnými centry v USA, která mají podobnou snahu. Čím více budeme mít partnerů, tím více projektů budeme moci efektivně zpracovat,” uzavírá doc Sedláček.
“Výzkum vzácných onemocnění má potenciál do budoucna zásadním způsobem pomoci pacientům i jejich rodinám. Je však zapotřebí, aby byl směřován i do opomíjených oblastí. Otevření výzkumu pacientům považujeme za významný krok tímto směrem a doufáme, že se projekt RD-Factory podaří úspěšně rozvíjet,” doplňuje Anna Arellanesová.
Nominace do programu je možné podávat zde Pokud se chcete o podání nominace do programu RD Factory poradit, můžete kontaktovat Českou asociaci pro vzácná onemocnění cavo@vzacna-onemocneni.cz
