Akční plán pro celou EU, zrychlení přístupu k léčbě, zapojení pacientů do výzkumu i rozhodovacích procesů a hrozen dalších témat včetně psychického zdraví. Konference ECRD 2026 se pokoušela odpovědět na nejožehavější otázky světa vzácných onemocnění – a najít společný hlas.
„Je to jako v symfonickém orchestru,“ zauvažoval Marian. „Jde o to proměnit spoustu individuálních hlasů v hudbu, soubor zvuků, který nakonec dává smysl.“
I takhle můžeme pojmenovat hlavní poselství ECRD 2026 (European Conference on Rare Diseases & Orphan Products), největší evropské konference o vzácných onemocněních s příznačným podtitulem Vzácná onemocnění v měnící se a konkurenční Evropě.
Marian Ciopec z Rumunska tu zastupoval unijní platformu EPODIN, která sdružuje národní pacientské organizace pro periferní neuropatie – a sám se kuloáry procházel s lesklou dřevěnou hůlkou. Dva hlasy v jednom. Plus lékaři, vědci a zástupci nejrůznějších evropských institucí, farmaceutického průmyslu a čtrnáct zástupců ministerstev zdravotnictví zemí EU včetně ministra Adama Vojtěcha.
První červnovou středu a čtvrtek v kongresovém centru pražského O2 Universu na čas zakotvili všichni, kdo by mohli evropskému orchestrálním sladění významně napomoci. A samozřejmě, stejně jako v každém skutečném orchestru se partitura složená z hlasů pacientů, lékařů, institucí a předpisů všeho druhu nestuduje právě snadno.
„Čeká nás spousta práce,“ podotkl během našeho rozhovoru Marian, jehož předkové přišli do Rumunského Banátu v dobách Marie Terezie právě z Čech. Další symbolické propojení národů, další hlasy, z nichž by se měla stát hudba, na níž čeká to nejvzácnější, v Evropě třicetimilionové publikum. Lidé, do jejichž života zasáhla onemocnění, pro něž standardní zdravotnický systém nemá funkční a pro všechny srozumitelnou mapu. To není zrovna zanedbatelné obecenstvo. Skladba pomalu dostává výraz i rytmus, ale jak ve své prezentaci opakovaně zdůrazňovala předsedkyně pacientské organizace HAE Junior a Pracovní skupiny uživatelů plazmatických proteinů Camelia Isaic: „Potřebujeme přístup k léčbě urychlit. A zvlášť v pediatrické populaci, kde je čas opravdu kritický.“ I proto se tu všichni sešli, aby se pokusili najít společný hlas co nejrychleji, protože jako vždycky, jde o život.
Čekání na sedmadvacítku
Konferenci pořádala evropská organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS – Rare Diseases Europe) spolu s partnerskou zastřešující pacientskou organizací ČAVO neboli Českou asociací pro vzácná onemocnění. A zahajovací plénum patřilo nejvyšším patrům pomyslné pyramidy rozhodování a vůle ke změně – politikům.
Kromě jiných obyvatel politického světa jsme slyšeli českého ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha, který v duchu svého vzdělání ve zdravotnickém managementu zdůrazňoval potřeby pacienta, jeho slovenský protějšek, ekonom a finanční expert Kamil Šaško mluvil o roli peněžních toků a někdejší litevský kardiochirurg a disident, dnes europoslanec Vytenis Andriukaitis prohlásil, že „pacienti tolik nepotřebují nová politická prohlášení, ale uplatňování toho, co se už rozhodlo.“
A důležité politické jednání se zástupci ministerstev zdravotnictví čtrnácti členských zemí EU se jako „side event“ odehrálo mimo panelové diskuze za zavřenými dveřmi.
Vymysleli a připravili ho předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová ve spolupráci s advokačním týmem Eurordisu a požádali Adama Vojtěcha, aby své kolegy pozval právě na konferenci ECRD. A hned po skončení jednání našla Anna Arellanesová pár minut na setkání, než se konferenční vlak rozjel k další panelové debatě.
Co může tahle konference a ministerské setkání přinést pacientům?
Ono už se něco odehrává v průběhu konference. Máme tady několik rozhodovacích úrovní včetně národní a evropské. A právě na té nejvyšší se všechny síly soustřeďují na prosazení evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění. Ze strany europoslanců je ta podpora veliká a teď je potřeba přesvědčit i Evropskou komisi.
Tenhle plán má už nějakou – třeba jen pracovní – podobu?
Pod taktovkou Eurordisu ve spolupráci s mnoha stakeholdery vzniká tzv. Blueprint pro tento evropský plán, který by měl být základním stavebním kamenem. Problematika vzácných onemocnění je totiž nyní řešena na mnoha úrovních, ale probíhá to nejednotně. Máme nějakou legislativu schválenou v různých tematických balíčcích. Tam jsou vzácná onemocnění zmíněná, stejně jako v dalších dílčích legislativách. Nemáme ale žádnou jednotnou strategii, rámec, který by vzácná onemocnění z různých pohledů zastřešil. Proto nutně potřebujeme evropský akční plán. Druh strategie, podle které bude Evropa jednotně postupovat. Máme kardioplán, onkoplán, což není přímo legislativa, ale kroky, které se musejí udělat a nadpoloviční většina členských států jim musí vyjádřit podporu.
A daří se to?
Podpora na úrovní států sama o sobě existuje, ale zatím oficiálně nevyslovená. Česko je v tomhle velmi aktivní, pan ministr Vojtěch je velkým příznivcem a podporovatelem našich pacientských iniciativ. A můžeme se vrátit zpátky v čase – za prvního českého předsednictví EU v roce 2009 vznikly první legislativní dokumenty v rámci Evropské komise. Během druhého předsednictví v roce 2022 jsme byli velmi úspěšní v „call to action“, záměr ohledně akčního plánu podepsalo 21 států. Opravdu se snažíme myšlenku evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění posouvat dál. Musíme ale mít tu nadpoloviční většinu. Sem přijeli zástupci ministerstev čtrnácti států.
O důležité úloze pacientských organizací jsme tady na konferenci už slyšeli. Jaká je vlastně jejich role v přípravě legislativy?
Naprosto klíčová. Skutečností je, že legislativa pro vzácná onemocnění vzniká odspodu. Iniciují ji právě vzácná komunita a pacientské organizace. Pacienti jsou ve vzácné problematice klíčoví, zpravidla jsou to oni, kdo začne jednat a zahajovat diskuzi.
A jak dnes mohou pacienti a zdravotnické organizace včetně nemocnic řešit mezinárodní spolupráci v rámci Evropy?
Máme Evropské referenční sítě, tzv. European Reference Networks (ERN). Tyto sítě vznikly pod hlavičkou Evropské komise a propojují vysoce specializovaná centra napříč členskými státy. Takže máme ERNy zaměřené například na vzácné pneumologické nemoci, metabolické poruchy, oční choroby nebo kožní atd…. Jsou to virtuální sítě, kde se soustřeďuje expertiza a probíhají virtuální konzultace, klinické studie a sdílejí se data. Aby se dosáhlo udržitelnosti těchto sítí, je potřeba jejich podpora, zejména finanční na úrovni EK, ale také v rámci zdravotnického systému každého členského státu. Je potřeba pracovat na jejich zdokonalování a zejména kapacitách těchto sítí, aby každý pacient se vzácným onemocněním byl veden na těchto pracovištích a nikdo nebyl opomenut.
Až tedy budeme mít evropský akční plán pro vzácná onemocnění, co konkrétně se změní pro pacienty?
Evropský akční plán by neměl nahrazovat národní plány, ale dávat jim silnější evropskou podporu a zafungovat tam, kde na to národní úroveň nestačí. Pokud bude plán skutečně závazný a podpořený financováním, tak by měl zlepšit spravedlivý přístup k diagnóze a léčbě a to zejména u velmi vzácných onemocnění, měl by posílit roli ERNů, umožnit jednodušší čerpání péče v jiném členském státě (tzv. přeshraniční péče), zajistit koordinovaný novorozenecký screening napříč EU a zlepšit přístup ke klinickým hodnocením nejen u nás doma, ale i zahraničí.
Jak v tomhle pacientům pomáhá institut přeshraniční péče?
Potřebujeme ho zrychlit a systemizovat. My přeshraniční péči samozřejmě máme, ale je nastavena zejména pro časovou dostupnost. Když bydlíte v pohraničí, kde často chybí primární péče, můžete za ní jet například do Německa. Pro vzácné to ale nestačí. My potřebujeme zajistit dostupnost odbornou. Aby třeba v případě, že pro některé velmi vzácné onemocnění existuje odborník v Rakousku, tak aby tam český pacient mohl bez problému zajet. Pacienti si to teď zařizují sami, ale je to obtížná byrokratická anabáze, takže než se tam stihnout dostat, jejich stav se zhoršuje a mnohdy již pak nemají sílu si pomoc administrativně zajistit. V ČAVO se těmto pacientům snažíme pomáhat, ale nemáme na to bohužel kapacity. Potřebujeme se dostat do bodu, kdy bude možné čerpat specializovanou pomoc napříč státy snadno a rychle.
Před chvíli jsem mluvil s pacientem, který se dostal k odpovídající léčbě až ve chvíli, kdy se stal součástí klinické studie. Usnadnil by evropský akční plán kromě dostupnosti léků i účast „vzácných“ ve studiích?
Určitě. V ČR se otevírají klinické studie na vzácná onemocnění jen málo. Je proto důležité, aby byl umožněn systémový přístup ke studiím otevřeným v jiné zemi. Zatím nemáme registr vzácných onemocnění (ten bude vznikat v Česku v rámci nové Národní strategie pro vzácná onemocnění snad již brzy), takže i když existuje orpha kódování vzácných diagnóz dostupné na portálu Orphanet, což je především databáze znalostí a klasifikace jednotlivých diagnóz, zatím většina českých pacientů v systému takový kód nemá. My potřebujeme, aby byl každý pacient se vzácným onemocněním označený orphakódem, aby se o nich vědělo a mohly být zařazeni do studie. Teď je to právě naopak. Pacienti si vyhledávají klinické studie sami a sami se snaží do studií zapojit. Podaří se to jen hrstce z nich. Přitom je to často jen jediná šance na možnou léčbu. Potřebujeme tedy zjednodušený systém. Nemáme jednotná pravidla a doplácejí na to samozřejmě zase pacienti.
Jaká jsou podle vás z hlediska pacientů nejdůležitější témata konference?
Určitě evropský akční plán a také duševní zdraví. Eurordis na konferenci představil Rare Barometer průzkum právě duševního zdraví pacientů se vzácnými chorobami, zúčastnilo se ho téměř deset tisíc lidí, z Česka kolem 150 osob. Výsledky jsou více než alarmující. Ve všech oblastech ale držíme v ruce zlatou cihlu v podobě důkazů a dat. Víme, jaká je situace a víme, co je potřeba udělat. Teď se jen musí najít politická vůle ke změnám. Protože rychlejší a jednodušší fungování všech procesů pomůže našemu hlavnímu cíli – snazšímu a kvalitnějšímu životu pacientů.
Čas zrychlit čas
I když se v projevech, glosách i referátech jednotlivých účastníků konference často skloňovaly procesy, postupy a hledání co nejrychlejšího a nejefektivnějšího průniku džunglí předpisů, lhůt a regulí administrativy EU, v pozadí (i popředí) všeho zůstávají pacienti.
Jedním z významných témat konference byla i implementace systému Joint Clinical Assessment (JCA) v rámci nového evropského hodnocení zdravotnických technologií (HTA).
Pro oblast vzácných onemocnění představuje JCA zásadní změnu, protože poprvé umožňuje společné evropské posouzení klinického přínosu nových léčiv. Pro léky na vzácná onemocnění bude legislativa EU povinná od roku 2028. Teď platí na onkologické terapie, zdravotnické prostředky a pokročilé terapie včetně genových. „Bude třeba, aby od od roku 2028 proces celkově získal pacientům čas a neprodloužil přístup k léčbě ještě více než teď,” glosovala legislativní buducnost Camelia Isaic. Česká republika, stejně jako ostatní členské státy EU, bude společná hodnocení využívat při navazujících národních procesech rozhodování o úhradě a dostupnosti inovativních terapií.
Debata v Praze se soustředila zejména na otázku, jak zajistit, aby systém dokázal spravedlivě hodnotit léčiva pro vzácná onemocnění, u nichž jsou klinické důkazy často omezené malým počtem pacientů a specifickou povahou dostupných dat. Ale nejen to. Právě Camelia Isaic ve své prezentaci popsala úspěšnou současnou českou cestu v národním procesu rozhodování o úhradě orphan léčiv. „V budoucnu by JCA neměla nahrazovat, ale spíš podporovat a urychlit národní procesy úhradového řízení,“ navrhla Camelia a dodala, že „právě česká zkušenost ukazuje, že národní úroveň zapojení pacientů do procesu přidává další hodnotu ve chvíli, kdy začne sloužit jako skutečný podklad pro jednání o úhradě léčiv.“
K tomu je ale potřeba pacienty do procesu opravdu zahrnout a navíc, brát jejich zkušenosti vážně: „Je důležité zapojit pacienty do procesu co nejdříve, často se nám stává, že lékaři vidí spíš nemoc samotnou než člověka, který žije s nemocí – a proto nemohou správně zmapovat dopad na kvalitu života a priority pacienta. V tom mohou pomoct právě pacientské organizace. Nemají sice velké zdroje a nezvládnou podnikat rozsáhlé výzkumné projekty, ale mohou shromažďovat zkušenosti pacientů. Ty musí být nejen zaznamenány, ale také zohledněny a posouzeny. Je dost frustrující, když pacientská organizace napíše a předloží dvacetistránkovou zprávu a ve závěrečném reportu připraveném týmem HTA je z ní reflektovaná jen jedna věta.“
A znovu: v časoprostoru schvalování léků a je právě čas ta nejdůležitější veličina – a tomu by měl odpovídat i labyrint úředních pěšin. „Potřebujeme rychlejší přístup k lékům a nechceme se ztrácet v procesu. Děláme to proto, abychom věci zjednodušili a zefektivněli. Musíme dostat léčbu k pacientům včas, zvlášť v pediatrické populaci, kde je čas opravdu kritický. Chtěla bych tedy všem klíčovým aktérům zdůraznit, že čas v procesech potřebujeme zrychlit. V Česku se v minulosti stálo, že než se některé léky a terapie dostali k pacientovi, uplynulo až sedm let – a žít s pocitem, že léčba někde existuje a my k ní nemáme přístup je obtížné. Vysvětlovat dítěti, že léky jsou, ale situace na trhu je složitá je prostě těžké… Potřebujeme zkratku, mnohem přímější cestu od chvíle, kdy určitá léčba dostane povolení od úřadů do okamžiku, kdy ji lékař může předepsat. Jsme rádi, že v Česku máme od roku 2022 legislativu, upravující snadnější přístup k orphan lékům na vzácná onemocnění, ale ve lhůtách a čase je pořád prostor ke zlepšení.“
Všechny tyhle debaty tak v různých variacích míří k jednomu bodu: aby se evropské klinické hodnocení, národní úhradová rozhodnutí i zkušenost pacientů konečně potkaly v jednom čitelném a funkčním systému, kde se data nepřekřikují, ale navazují na sebe. Právě v tomto napětí mezi mnoha hlasy pak vstupuje do rozhovoru Marian Ciopec se svou vlastní, pacientskou i manažerskou zkušeností – kdy jedna ovlivňuje druhou v podivném tanci. Začal před osmi lety.
Hon na imunoglobuliny
Psychologovi a milovníkovi klasické hudby Marianu Ciopecovi se nejdřív změnilo zdraví a každodennost – a časem i kariéra. Periferní neuropatie. Spíše klinické pole než jedna diagnóza. A v Marianově případě – festival bolesti. Periferní neuropatie znamená setkání metabolických, toxických, dědičných i autoimunitních mechanismů poškození periferních nervů. V některých případech, zejména u chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie, se nemoc chová jako selhání imunitní tolerance vůči vlastním strukturám periferního nervu, což vede k postupné demyelinizaci a funkčnímu útlumu nervového vedení. Právě zde vstupují do hry intravenózní imunoglobuliny, které nepůsobí jako cílené „léky“ v užším smyslu, ale spíše jako komplexní imunomodulační zásah — jemné přenastavení imunitní rovnováhy, které může u části pacientů zastavit progresi a někdy i navrátit určitou míru funkce. Což se blíží Marianově případu: „Cítím se teď nejlépe od propuknutí nemoci.“ A pozadí toho „teď“ ukazuje, co je potřeba zlepšit. Opravdu hodně zlepšit.
„Přišel jsem na tuhle konferenci hledat odpovědi na otázky, ale také jsem přinesl svá vlastní témata. Reprezentuju Evropskou společnost pro periferní neuropatie, což je velká skupina lidí skoro 100 tisíc lidí. A hodně pacientů stále zůstává nediagnostikovaných, protože přístup ke správné diagnóze se mezi státy EU velmi liší. To je tedy jedno z důležitých témat.“
Slalom k diagnóze trvá v EU u vzácných nemocí v průměru pět let, ale to zdaleka nebyl celý příběh: „Ano a pak strávíte život ve snaze získat svou dávku léků. Mluvím ze své vlastní zkušenosti,“ pokračoval Marian. „Jako pro mnoho dalších pacientů z Rumunska, vaše zodpovědnost jako pacienta pátrat v celé zemi po další dávku imunoglobulinů. Stávalo se, že měsíční dávku jsem dokázal získat jednou 4 měsíce nebo půl roku, a tak to pokračovalo první čtyři roky po diagnóze.“
Léčba se nakonec vedla přes vědu: „V podstatě jsem pak z čistého zoufalství připojil ke klinické studii a teď mám normální léčbu. Dostávám nové léčivo, není to stejná molekula jako imunoglobulin, ale má podobné účinky. Imunoglobulinem jsem sice začal, ale vlastně nevím, jak na mě působil, protože jsem ho nikdy nedostal v odpovídající dávce ani čase.“
Potíže s léčbou vzácných onemocnění se samozřejmě netýkají jen Rumunska.
„Ve východní a střední Evropě jsou jiné země, které se potýkají se stejnými potížemi. A když se podíváte na celou EU, i ty nejrozvinutější státy mají v téhle oblasti své problémy – třeba ve včasném přístupu k diagnostice. Snažíme se tedy sjednotit přístup v celé Evropské unii a vidíme, že pokud jde o plazmatické bílkoviny, je tu nedostatek té základní suroviny, což je lidská plazma. Se Spojenými státy, odkud se většina plazmatických léků dováží, se vůbec nemůžeme srovnávat, takže to je politická výzva pro EU. Dovážet něco levnějšího ze zahraničí a nemít vlastní zdroje tak strategické suroviny je riziko. A to se netýká jen pacientů, kteří plazmatické proteiny potřebují, ale společnosti obecně, pro případ přírodní katastrofy potřebujete, například tak základní plazmatickou bílkovinu jako albumin a všeho je vlastně nedostatek.“
„Jak v téhle souvislosti vnímáte výrok europoslance Vytenise Andriukaitise že „pacienti tolik nepotřebují nová politická prohlášení, ale uplatňování toho, co se už rozhodlo?“ zeptal jsem se, ale Marian jako insider v továrně na evropské směrnice chápal i další kontext.
„To je jen jedna část, samozřejmě, podobná prohlášení jsou míněna roto, aby vyvolala trochu rozruch. Ano, je tu spousta regulací, které nejsou na národních úrovních správně uplatňovány. Četl jsem tenhle výrok spíš tak, že je potřeba víc práce, abychom regulace a pravidla, přivedli do reality.“
„Co je v téhle snaze nejdůležitější? Kudy vede cesta z labyrintu k tomu, aby bylo o pacienty se vzácnými onemocněními postaráno stejně dobře jako o většinu těch ostatních?“
„Musíme pracovat společně a stát se jedním hlasem,“ řekl Marian. „Je to konečně i slogan naší organizace, která sdružuje ty národní – musíme se snažit tenhle jeden hlas vybudovat a rozvinout. Přirovnal bych to k orchestru, protože klasickou hudbu miluju. Jako lidské bytosti máme potřebu být individuy, což je hodnotná věc protože umožňuje inovace, stát si za vlastními názory a obhajovat je, ale na druhou stranu je dobré sledovat dirigenta, který všechny vede k dosažení cíle.“
Zauvažovali jsme, kdy by měl být tím dirigentem, ale v jediném bodě, osobě ani organizaci to rozhodně netkvělo.
„Nemyslím, že je to individualita,“ nadhodil Marian. „Stejně jako kvalita orchestru nespočívá v tom, kdo zrovna stojí za dirigentským pultem. Spíš ve zkušenostech, které každý člen orchestru získá hrou pod různými dirigenty. A pak jde o to zkoušet a společně secvičovat tak, aby se z mnoha různých zvuků stala hudba. Hudba je nakonec hluk, který dává smysl. A naším úkolem je tedy spojit tolik různých individuálních hlasů tak, za se individuálními potřebami vyrýsovaly realistické cíle užitečné pro všechny.“
Akt spravedlnosti
Muka rozhodování. Tohle dost pravděpodobně prožívala pětistovka účastníků přímo v O2 universu, když se měli rozhodnout, kterého z paralelních devadesátiminutových diskusních panelů se zúčastní. Program byl totiž sestaven tak, aby vedle sebe postavil témata sahající od nejnovějších vědeckých poznatků přes evropskou legislativu a úhradové mechanismy až po každodenní zkušenost pacientů a jejich rodin. Návštěvníci si tak mohli vybírat mezi debatami o implementaci nového systému HTA a Joint Clinical Assessment, o budoucnosti evropských referenčních sítí, využití dat a registrů ve vzácných onemocněních, přístupu k inovativním terapiím, výzkumu a klinickým studiím, ale také o roli pacientských organizací, přechodu pacientů z dětské do dospělé péče a zvlášť znepokojivým výsledkům výzkumu psychických potíží pacientů se vzácnými nemocemi. Tahle pestrost laikům ukázala a expertům znovu připomněla, že vzácná onemocnění nejsou jen medicínskou disciplínou, ale složitým ekosystémem, v němž se setkávají věda, politika, ekonomika, etika – a především lidské příběhy. Během závěrečného pléna se u mikrofonu jako apoštolové evropské melodie, o níž tak sugestivně mluvil Marian střídali politici, experti i pacienti. Enrique Terol García, zdravotní rada při stálém zastoupení Španělska v Evropské unii zdůrazňoval nutnost politické akce: „Žádný stát to nevyřeší sám a Evropa potřebuje společný plán pro vzácná onemocnění. Okamžik je podle nás příznivý, protože Evropská komise právě připravuje priority pro své další funkční období a sbírá podněty z členských států i odborné veřejnosti. Zdá se, že Komise naslouchá, takže doufáme, že výzva k vytvoření evropského plánu pro vzácná onemocnění najde v jejích budoucích prioritách své místo.“
Vicky McGrath, výkonná ředitelka organizace Rare Diseases Ireland, mluvila o nutnosti získávání dat, o inovacích a urychlení přístupu k péči specialistů.
„Potřebujeme prolnutí vědeckého pokroku do prospěchu pacientů,“ pokračoval Holm Graessner, výkonný ředitel Centra pro vzácná onemocnění Univerzitní nemocnice v Tübingenu a koordinátor evropské sítě ERN-RND, „ale také nezapomínejme, že expertiza je důležitá nejen pro pacienty, ale i pro budoucí diagnostiky.“
Všechno to znělo nadějně a zdálo se, že navzdory různým hlasům, rytmům a nedokonalostem evropský orchestr svou melodii vzácných onemocnění pomalu slaďuje. A kdybychom pro tuhle hudbu hledali text, který by připomínal, proč stojí za to tak náročnou symfonii takt po taktu zkoušet a mířit k nedosažitelné dokonalosti, zazněl už v úvodu konference v jednom z pacientských vstupů: „Péče není náklad, ale – akt spravedlnosti.“ A možná už teď je čas na první potlesk.
Dalibor Demel
.
