Martin se narodil s Duchennovou muskulární dystrofií. S nemocí, při které neustále slábnou svaly a která ho ve 12 letech připoutala na vozík, se dostal až ke studiu na ČVUT. „Tahle nemoc vás postupně okrádá, ale nemá cenu dívat se…
Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. „Sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se,…
Malý Lukáš si nosí svou výživu v batohu na zádech. Jen to není rohlík a jablko, jako mívají na výletě jiné děti. Z batohu mu přímo do žíly proudí speciální výživa. Lukáš žije s nemocí CIPO. Chronická intestinální pseudoobstrukce je…
V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta…
Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro…
Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva…
Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své…
Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak našla na internetu sama. O půl roku později ji pak lékaři potvrdili, že skutečně má McCuneův-Albrightův syndrom. Přitom další příznaky,…
Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na…
Začalo to únavou. Pak přišly potíže s pohybem, třes ruky a pak i problémy s chůzí. Roztroušenou sklerózu vyloučilo vyšetření na magnetické rezonanci. Jenže potíže neustupovaly. „Zastavovala jsem se každých 100 metrů. Bála jsem se, že nepřejdu ulici,“ říká o…
Když se Renata narodila, vypadala úplně zdravě, jen se vše učila o trochu později. V šesti letech jí lékaři diagnostikovali Pompeho nemoc. Vše o své nemoci se však dozvěděla o desítky let později. V roce 2001 byla jako první pacientka…
Příčina sarkoidózy není známá. Její projevy se liší podle toho, v jakých orgánech se tvoří ložiska zánětu. Naštěstí v některých případech nemoc sama ustoupí. „Po roce jsem se na kontrole dozvěděla, že nemoc ustoupila a že moje plíce jsou v pořádku!…