„Mluvit o své nemoci jsem se musela naučit. Musela jsem si zvyknout, že reakce lidí jsou různé. Někdy říkají hrozné hlouposti, nebo se zachovají těžko pochopitelným způsobem, ale ani to tak nemyslí,“ vypráví Aneta Mořkovská o tom, jak se vyrovnává…
„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší,“ vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií. Je pro nás velká motivace,…
Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho…
Eva žije s familiární adenomatózní polypózou. Kromě svých příbuzných žádné pacienty se stejnou diagnózou nezná. “Můj život byl zatím plný nepříjemných věcí. Ale jsou i důvody k radosti. Třeba to, že vnoučkovi dopadly dobře genetické testy a je díkybohu zdravý,” říká. Nad…
Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. “Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii,” vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo…
“Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama,” vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa…
Kláře se zdálo, že má potíže se sluchem. Pak ji začaly brnět ruce. Ztrácela rovnováhu. Obraz před očima se jí třásl. Šla na ušní i na oční. Potom na neurologii. Nakonec skončila v Motole na magnetické rezonanci, díky které se přišlo…
Když jsem se ve čtyřiceti letech dozvěděla svou diagnózu, hltala jsem na internetu každou informaci. A dočetla jsem se, že pacient s familiární středomořskou horečkou, pokud není léčen, do pěti let umírá. Jak je možné, že jsem po desítkách let ještě…
“Když mě naočkovali proti spalničkám, dostala jsem je. Byla jsem vlastně pořád nemocná,” říká paní Pastuchová o svém životě s běžným variabilním imunodeficitem. Ke správné diagnóze se však dostala až ve svých jedenadvaceti letech. Imunita paní Pastuchové je velmi oslabena…
„Jsem vděčný za to, že v rámci mantinelů, daných nemocí, mohu žít v podstatě šťastný život,“ říká pan Šimůnek o svém životě se syndromem CMT. Jednu nohu na brzdě, druhou na plynu Od malička jsem vyrůstal jenom s bratrem, maminkou a jejími…
Nepamatuji se, že by mě někdy trápilo „proč zrovna já“. Vozík byl už od začátku mou neoddělitelnou součástí. Rodiče mi nikdy neslibovali, že budu chodit. Prostě takhle to je a basta,“ říká o sobě paní Šafaříková, která od narození žije…
To, že jsou její synové nemocní, se dozvěděla paní Radová až po devíti letech. Když jí lékař konečně sdělil diagnózu Tourettova syndromu, byl překvapený: „Vy působíte spokojeně, vy se snad dokonce usmíváte.“ A paní Radová odpověděla: „Podívejte se, já vím,…