Náš Alexík je stejný, jako jiní kluci jeho věku: rád si hraje, sleduje dětské filmy na tabletu, poslouchá hudbu, tancuje a do učení se mu moc nechce. Jeho příběh je však složitější a dramatický. Jak to u vzácných onemocnění bývá, jako jeho rodina jsme vděční za každé malé zlepšení a každý den, kdy je sám sebou a má dost energie a příležitostí dělat to, co má rád.
Alexík se narodil na začátku letních prázdnin roku 2013. Vážil něco málo přes tři kila a podle lékařů byl zdravý. Jeho vývoj šel v podstatě podle tabulek. V šesti týdnech pásl koníčky, do půl roku samostatně seděl, krátce poté, co mu byl rok, začal chodit, byl úplně bez plen a mluvil tak, jak odpovídalo jeho věku.
Na jaře 2016 chytil Alexík klíště, udělal se mu flíček, dostal horečku a dětská lékařka mu předepsala širokospektrální antibiotika pro podezření na klíšťovou encefalitidu. Po třech týdnech mu bylo relativně dobře, jen jsme si všimli, že se pohybuje jinak než předtím. Měli jsme pocit, jakoby se mentálně vrátil zpět a zhoršila se mu řeč. Při běhu stáčel nepřirozeně ručičku a běhal k jedné straně. Lékařka nás nikam neposlala s tím, že se to srovná samo. Co se řeči týče, Alexík to dohnal. Motorika se také zlepšila a když šel do školky, byl na úrovni svých vrstevníků. Podle lékařů je spojitost mezi klíštětem a Alexíkovými onemocněními nepravděpodobná.
První záchvat a umělý spánek
Začátkem listopadu 2018 dostal Alexík ve školce chřipku. Třetí den od prvních příznaků měl závažný epileptický záchvat. Záchranná služba nás odvezla do nemocnice. Tam po hodině pokusů o zastavení záchvatu rozhodli o uvedení do umělého spánku a převozu do krajské nemocnice. Čekala jsem na chodbě i s manželem, který za námi přijel. Dodnes si pamatuji, jak se najednou ozvalo: „Resuscitační tým, rychle!“
Alexíka odvezli do krajské nemocnice a začala série vyšetření. Následující den nám řekli, že Alexík má rozsáhlý zánět mozku, což ukázala magnetická rezonance, nebyla ale jasná jeho příčina. Lékaři jej pomalu vyváděli z umělého spánku. Přišel ale další závažný epileptický záchvat a další umělý spánek. Ve spánku prodělal i jednostranný zápal plic (při plicní ventilaci to není neobvyklé).
Pak přišla diagnóza ADEM (Akutní diseminovaná encefalomyelitida). Díky týmu lékařů a zejména tamní neuroložce nám Alexíka převezli do Prahy na dětskou neurologickou kliniku v Motole. Po rozhovoru s lékaři jsme se rozhodli, že já s ním zůstanu a manžel se vrátí s dcerami domů. Ubytovala jsem se v tamní ubytovně a od rána do pozdních nočních hodin jsem byla u Alexíka na ARO. Jsem velmi vděčná, že jsem tam mohla být s ním.
V umělém spánku byl měsíc. Po probuzení měl potíže s dýcháním a hrozila tracheostomie, ale nakonec to zvládl bez ní. Přišlo přeložení na oddělení dětské neurologie, pokoj JIP, kde už jsem u něj mohla i spát.
Alex byl na úrovni vývoje dvouletého dítěte, prognóza ale byla relativně dobrá. Mysleli jsme, že všechno dožene.
Alexík se učil úplně všechno od začátku, byl jako velké miminko. Nedokázal polykat, neudržel se v sedu, nedal dohromady ani větu. Dělal však pokroky a v únoru jej propustili domů. Hlavní diagnózou byla epilepsie, kterou doplňovala řada dalších diagnóz, např. hypotonie, makrocefalie, afázie, paraparéza, paleocerebelární syndrom, fatická porucha, mentální retardace a další. Byl na úrovni vývoje dvouletého dítěte, prognóza ale byla relativně dobrá. Mysleli jsme, že všechno dožene. S epilepsií nebo mírným mentálním opožděním se přeci dá vést celkem normální a produktivní život.
Věřte na zázraky
Pak ale přišlo rapidní zhoršení, hospitalizace v Motole a mnoho vyšetření. V létě 2019 nám lékaři sdělili, že poškození Alexíkova mozku je rozsáhlé. Museli jsme se smířit s tím, že Alexík už nikdy nebude jako dřív. Lékaři dále pátrali po příčině zhoršení.
Začátkem roku 2020 přišlo další zhoršení a s ním i podezření na neurodegenerativní onemocnění. Následovala další vyšetření včetně biopsie svalů. V létě 2020 byl Alexík opětovně hospitalizován a bojoval s dechovou nedostatečností. Přístroj zvaný Bi-pap mu pomáhal dýchat. To léto jsme si vyslechli to, co nám zkrátka lékaři museli říci: svalová biopsie potvrdila nedostatečnost IV. dýchacího řetězce. Přibyla tedy diagnóza neurodegenerativní onemocnění na podkladě metabolické mitochondriální poruchy. Pro ni léčba neexistuje a prognóza je závažná, pro nás fatální. Objevila se i diagnóza mitochondriální encefalomyopatie. Ujal se nás tzv. paliativní tým.
Alexovi k lékům na epilepsii přibyla podpůrná terapie v podobě „koktejlu“ vitamínů a antioxidantů. Lékaři to nevzdávali a pátrali dále. Když se odhalí příčina, tak je relativně možné proti ní bojovat, tedy v našem případě zahájit léčbu nebo něco, co zmírní či zastaví progresi. Probíhala další vyšetření, zejména genetická.
V říjnu 2021 nám byly sděleny další diagnózy. V důsledku mutace genu OPA1 vzniklé de novo byla Alexíkovi diagnostikována dominantní optická atrofie plus (DOA OPA1 plus). Plus je v našem případě pro leukoencefalopatii. A aby toho nebylo málo, tak byl diagnostikován tzv. Snijders Blok-Campeau syndrom, jehož příčinou je de novo vzniklá varianta genu CHD3. Prognózy zůstávají závažné a nejisté. Léčba (která může zastavit progresi či vést ke zlepšení, ale nevyléčí úplně) DOA OPA1 byla právě testována a díky našemu panu profesorovi ji získal v únoru 2022 i náš Alexík.
Jak mi řekl jeden z lékařů: Věřte na zázraky. Mnohdy se dějí. Ta věta mi tenkrát dodala hodně naděje.
Alex je bojovník, rozhodně se nevzdává a za podpory lékařů v rámci multidisciplinární péče a naší snahy se mu daří dělat maličké pokroky. Jak nám říkají lékaři, lidský mozek je velmi komplexní a někdy dovolí, pokud postižený tvrdě bojuje, dosáhnout jistého zlepšení. Jak mi řekl jeden z nich: „Věřte na zázraky. Mnohdy se dějí.“ Ta věta mi tenkrát dodala hodně naděje, stále věřím, že je nějaké zlepšení možné.
Na Alexíkův stav má vliv snad úplně všechno
Je to čtyři roky, co Alexík onemocněl. Na otázky, jak se mu daří, odpovídám většinou velmi opatrně: „V rámci možností je mu dobře.“ Nechci nic zakřiknout. Alexíkovi bylo 9 let, je vysoký 148 cm a váží 58 kg, více než já. V současné době je stabilní a celkem aktivní. Epileptické záchvaty téměř vymizely. Bere hodně léků, ale jsem ráda, že se nemusí navyšovat.
Trochu se mu zlepšil zrak, brýle teď často odmítá. Dobře dýchá a saturace se drží v normálních hodnotách. Někdy mluví ve větách, ale řeč je mnohdy nesrozumitelná, často nenachází slova a používá posunky. Na posteli se otočí, posadí, dokonce si i klekne, umí lézt po čtyřech, je schopen se postavit a dokonce zvládne pár kroků, samozřejmě pod dohledem. Někdy se také potýkáme se záchvaty agrese, které však zatím zvládáme bez léků.
Po neúspěšných pokusech dostat jeho spánek pod kontrolu jsme to nakonec vzdali. Bylo vidět, že mu celkově není dobře.
Postupem času jsem zjistila, že na Alexíkův stav má vliv snad úplně všechno v jeho okolí. Protože je u něj problém v metabolismu, resp. ve výrobě energie buňkami, je nutné, aby dost jedl a pil. Když totiž jeden den málo jí a pije, tak je další den slabší, ale nedá se odhadnout, co ho kdy unaví.
Někdy dokáže spát dvanáct hodin v kuse, jindy zase jen pár hodin. Když jsme se snažili dávat jej spát a budit v určitou hodinu, protestoval, byl agresivní, bezmocný, unavený až apatický, měl slabší pozornost a častější záchvaty. Bylo vidět, že mu celkově není dobře. Vzhledem k nepravidelnosti jeho spánku je pro nás proto pevný denní režim nemožný. Někdy Alex prospí i kontrolu u lékaře. Někdy se to ale povede, je aktivní, spolupracuje a ukazuje, co umí. Mám pak vždy velkou radost.
Spánek je také důvodem, proč jsme ustoupili od rehabilitací. Často jsem musela přesouvat termín na poslední chvíli, protože Alexík spal a byl neprobuditelný. Domácí rehabilitace s terapeutem jsme také zkusili, ale bylo to v podstatě stejné. Tak cvičíme doma, protahujeme, posilujeme, používáme rotoped, gymnastický míč. Trápí jej stáčení pravé nohy v kotníku a špičce chodidla. Pevnou ortézu nesnese, tak používáme stabilizačními návleky a speciální vložky do bot. Možná je ale už čas na nějakou specializovanou rehabilitaci.
Akční dny nám dávají naději do budoucna
Alexík je žákem místní speciální školy, kde je úžasný tým speciálních pedagogů, kteří svou práci dělají s pochopením individuálních potřeb dítěte. Moc tam ovšem nechodíme, protože Alex je často unavený nebo spí. Také to nebylo možné kvůli epidemické situaci, tehdy se Alexík učil doma. Zatím je na úrovni předškolního vzdělávání. Jsem velmi vděčná, že nám vedení školy vychází tolik vstříc.
O Alexíka se starám především já. Manžel pomáhá s domácností a zařizováním, sám je však nemocen a měl by se více šetřit. Alexík navíc těžce nese moji nepřítomnost. Na úřady, na poštu nebo na třídní schůzky chodím jen tehdy, když spí. Tím se snažím předcházet nejen všeobecné nervozitě, ale také Alexíkově depresi, agresi či bezmoci. Tyto pocity u něj vyvolávají záchvaty. Je to vše celkem náročné nejen fyzicky, ale také psychicky. Máme ještě dvě dcery, které dokážou Alexíka dobře zabavit a tím nám hodně pomáhají. Všichni tři mají mezi sebou velmi pevné sourozenecké pouto.
Na výlety chodíme jen zřídka. Vždy samozřejmě musíme brát ohled na aktuální stav Alexíka i mého manžela. Procházka do kopce není možná, stejně jako nemůžeme ven, když je velmi horko. Navíc bydlíme v druhém patře bez výtahu a nedaří se nám najít bezbariérové bydlení. Dříve jsem Alexíka mohla nosit, ale dnes už to nejde, je těžší než já. Používáme schodolez, ale ani to není jednoduché. Na přátelské návštěvy nezbývá mnoho času, většinou bohužel ani energie. Procházku proto často supluje pobyt na balkóně.
Někdy má Alexík akční den, kdy chce tančit, bojovat, dělat všechno, co jeho hrdinové.
Někdy má Alexík akční den, kdy chce tančit, bojovat, dělat všechno, co jeho hrdinové. Tehdy je ninja, Spiderman, nebo ježek Sonic. Pak je to pro nás sice velmi náročné fyzicky, ale jsme šťastní, když ho vidíme, kolik má energie. Takové dny nám dávají velikou naději do budoucna.
Pravdou je, že Alex stále potřebuje pomoc. Rozhodně není samostatný, dělá však pokroky. Pořád se střídají horší a lepší dny, stále se obáváme dalších záchvatů nebo infekce. Prognózy se snažím ignorovat a zůstat pozitivní. Největším mým přáním je, aby byl Alex jednoho dne v základních činnostech samostatný.
Alice Zavřelová
Další zdroje informací
Popis onemocnění Autozomálně dominantní optická atrofie plus
