Verunka rozdává radost na potkání: Williamsův syndrom

Naše dcera Veronika se narodila v roce 2007. Narodila se brzy, v 35. týdnu těhotenství, které lékaři krátce před tím označili jako rizikové pro pomalý vývoj plodu. Hned po porodu se u Verunky objevily problémy s dýcháním. Z porodnice jsme odcházeli s diagnózou laryngeálního stridoru a poruchou srdečního septa.

Docházeli jsme pak do Motola na pravidelné kontroly na ORL a kardiologii. U obou diagnóz nám lékaři říkali, že časem, až Veru trochu povyroste, se vše srovná. K tomu se pak přidalo špatné držení hlavičky, takže jsme navštívili neurologa. Ten nám sdělil diagnózu svalové hypotonie a doporučil nám rehabilitaci. Rehabilitaci jsme začali navštěvovat také v Motole u paní doktorky Olgy Dyrhonové. Do pěti let byla tato péče velice intenzivní, ze začátku jsme do Motola jezdili i dvakrát týdně, dnes už jezdíme méně často.

Veru také začala cvičit Vojtovu metodu. Cvičili jsme nejdříve s rehabilitační sestrou a poté i doma, čtyřikrát denně. Hypotonie ovšem přetrvávala, a tak nás neurolog odeslal do centra metabolický vad, tam ale nic nezjistili.

Když bylo Verunce deset měsíců, objevila se při kontrole na kardiologii nová diagnóza – stenóza plicnice a paní doktorka vznesla podezření, že by se u Verunky mohlo jednat o Williamsův syndrom a odeslala nás na genetické vyšetření.

V době čekání na výsledky jsme začali pátrat na internetu a zjišťovat nějaké informace o tomto onemocnění. Některé příznaky se s Verunčinými shodovaly, jiné zase nikoliv. Děti s Williamsovým syndromem mají charakteristický vzhled, široké čelo, krátké očnicové štěrbiny, hvězdicový tvar duhovky, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa a plné rty.

Williamsův syndrom se často projevuje opožděným psychomotorickým vývojem. V raném věku těmto dětem trochu déle trvá, než začnou chodit a mluvit. V pozdějším věku bývají zase naopak velmi komunikativní, ale vyjadřovací schopnosti převažují nad porozuměním. U většiny dětí se také v pozdějším věku projeví různé stupně mentálního postižení.

Děti s Williamsovým syndromem často trpí svalovou hypotonií, vrozenými vadami srdce jako jsou stenózy aorty nebo plicnice, očními vadami, hyperkalcémii (poruchou zpracování vápníku), poruchou příjmu potravy. Dětem s tímto syndromem se musí strava mixovat někdy i do předškolního věku. Děti také trpí na tříselné a pupečníkové kýly, záněty středouší, jsou přecitlivělé na určité zvuky. Mývají také poruchy funkce ledvin, poruchy růstu a v dospělosti bývají menšího vzrůstu.

Když bylo Verunce třináct měsíců, genetické vyšetření nám toto vzácné onemocnění potvrdilo. Definitivní stanovení diagnózy pro nás byl velký šok. Celá rodina jsme do poslední chvíle doufali, že se tak nestane. V ambulanci motolské genetiky jsme dostali kontakt na Spolek Willík, který sdružuje rodiny dětí s Williamsovým syndromem. Hned jsme kontaktovali předsedkyni spolku Hanku Kubíkovou, která nás osobně navštívila, a společně jsme probrali, co všechno spolek takovým rodinám nabízí.

V roce, kdy zdravé děti mají kolem deseti kilogramů a začínají chodit, měla Verunka šest kilo a kromě plazení nedělala vůbec nic. S paní doktorkou Dyrhonovou jsme se na rehabilitaci radili, jakým způsobem bychom mohli psychomotorický vývoj trochu více nastartovat. Doporučila nám intenzivní lázeňskou péči v dětské léčebně Vesna v Jánských Lázních. Po čtyřech šestitýdenních pobytech v lázních začala Verunka chodit. To jí byly 3 roky.

V lázních jsem se od maminek postižených dětí dozvěděla o terénní službě Raná péče. Ta pomáhá rodinám postižených dětí najít jednotlivé odborníky ve zdravotnictví nebo v sociální sféře. Pomáhá také vyhledávat vhodná předškolní zařízení. S poradkyní Rané péče Diakonie v Praze ve Stodůlkách Pavlou Skalovou se nám takové zařízení podařilo nalézt a Verunka ve třech a půl letech nastoupila do speciální třídy v běžné mateřské škole Laudova v Praze Řepích.

Díky krásnému vedení ve školce mohla být Verunka integrována do běžné základní školy v Chrášťanech u Prahy. Tamní ředitelka Jana Báčová má s integrací dlouholeté zkušenosti a Verunku učila v první i druhé třídě. Ona, i asistentka Kateřina Toncarová, která dovedla Verunku až do konce páté třídy, spolupracovaly také se speciálně pedagogickým centrem ve Stochově.

Chrášťanská škola má pouze pět ročníků, a proto jsme koncem loňského roku stáli před rozhodnutím, jestli bude Verunka pokračovat ve výuce v některé běžné velké základní škole v okolí nebo jestli přestoupí do praktické školy. Po konzultaci se speciálně pedagogickým centrem i s paní ředitelkou Báčovou a školní psycholožkou jsme zvážili všechna pro a proti a rozhodli se pro přestup do praktické školy v Praze na Lužinách.

S Verunkou chodíme na neurologii, rehabilitaci, gastroenterologii, kardiologii, oční oddělení, endokrinologii, genetiku i kožní. Nyní také velice intenzivně navštěvujeme ortodoncii u paní doktorky Wandy Urbanové, kde řešíme Verunčin podkus dolní čelisti a mezery mezi zuby, které vznikly nevyvinutím druhých zubů.

Všechny děti s Williamsovým syndromem jsou velice muzikální. Na každém pobytu spolku Willík nesmí muzikoterapie chybět. I my jsme přemýšleli, jak zařadit tuto aktivitu do Verunčina režimu. Podařilo se nám spojit se s pražským muzikoterapeutem Mgr. Matějem Lipským, který od dvou let s Verunkou jednou týdně pracoval. Od Verunčiných pěti let převzala Matějovu praxi muzikoterapeutka Anna Neuwirthová, která s Verunkou pracuje dodnes. Verunka se na Aničku a muzicírování s ní každý týden moc těší.