Fakt se snažím, tak snad…: Terminální delece dlouhého ramínka 1. chromozomu

Štěpán trpící terminální delecí dlouhého ramínka 1. chromozomu před zrcadlem

Je úterý, pracovní den, takže se musí vstávat brzy, u nás v půl sedmé. Nemám to rád, ale pořád jsem ve vstávání lepší než moje sestřička Josefka. Ta to přímo nesnáší! Když se probudím, posadím se na posteli a pozorně si prohlédnu pokojíček, jestli je vše v pořádku na svém obvyklém místě. Tatínek mě vezme do náručí a nese mě k jídelnímu stolu na snídani. Nedělá to kvůli posilování, zatím jsem se nenaučil chodit.

Sedím ve své židli, kam mě rodiče poutají, abych nespadl. Sice umím dost dobře sedět sám, ale jíst bych u toho nezvládl. Je to moc věcí najednou, buď jím, nebo sedím. Ráno se u mě střídá maminka i tatínek. Taťka mě krmí a dává mi léky, mamka mi čistí zuby, přebaluje mě a obléká do stacionáře, kam pak s tatínkem kolem půl osmé odjíždím. Josefka s maminkou jedou do školy. Josefka chodí do druhé třídy a maminka tam učí děti matematiku.

Ve stacionáři se o mně a dalších sedmnáct dětí starají tři sestřičky. Jsou moc hodné. Hrají si s námi, krmí nás, a hlavně dávají pozor, abychom si neublížily. V devět hodin si mě bere Gábina, moje fyzioterapeutka. Dává mi zabrat, ale umí to se mnou. I díky ní se pořád zlepšuji. Někdy mě cvičení bolí, někdy i brečím. Ona je ale bezvadná, trochu mě polechtá a já hned na bolest zapomenu a začnu se smát na celé kolo jako malé děcko. Přitom jsem už předškolák! V lednu mi bylo šest.

Dnes mám ve stacionáři nabitý program. V deset hodin pro mě přichází ergoterapeutka Soňa a odnáší mě do snoezelenu. To je místnost mých snů.

Miluji vodní lůžko, cvrkot ptáčků a měnící se barvy všude kolem.

Když si trochu odpočinu, čeká mě další dřina. Nacvičujeme, abych se díval na věci, které dělám, abych používal obě ruce atd., ale to už mě tolik nebaví. Ve stacionáři dostanu oběd a jdu na chvíli spát, abych nabral síly na další část dne.

Odpoledne si pro mě přijede maminka s Josefkou. Dnes už mají naštěstí nakoupeno. Jsem dost rád! Obchody totiž nenávidím. Když zastavíme před domem, maminka mě přendává do vozíku a odváží do bytu. Není to úplně lehké, výtah nám staví jen v mezipatře, tak mě pak musí ještě vynášet do schodů.

Snad jí s tím někdy alespoň trochu pomůžu! Kromě toho, že cvičím denně ve stacionáři, často jezdím na neurorehabilitační pobyty, kde fakt makám! Tak snad… někdy.

Doma dostanu svačinu a můžu si hrát. Mám rád zrcadlo. Sedím před ním a prohlížím si různé věci, které chytám do rukou. Pak se doplazím k pianu v obýváku. Moc se mi líbí, jaké vydává zvuky, když do něho ťukám. Po chvíli mě ale maminka odnese do pokojíčku. Josefka zrovna píše domácí úkol a nemůže se kvůli mně soustředit. Tak si hraju v pokojíčku s autem nebo si jen tak točím židlí. Někdy zvoním na zvonečky, jak se mi zrovna chce. Pak je s úkoly řada na mně. Maminka mě dává do vertikalizačního stojanu. Líbí se mi, že v něm vidím všechno shora a líp. Hrozné ale je, že musím mít nohy ve speciálních ortézách, a to mě opravdu dost bolí. Vydržím to tak půl hodiny. U stojanu mám i stoleček, na něj mi maminka dává tablet a můžu hrát skvělé hry, které mám z rané péče EDA.

Čas rychle utíká a jdeme večeřet. Dneska mi jídlo moc nechutná, jsou v něm malé nerozmixované kousky, tak je hezky plivu ven. Mamka se zlobí. Už je asi unavená. Po večeři přichází tatínek. Mám radost! Nají se a hned sedá k pianu, aby se ségrou cvičil skladby, které má na pátek umět. Rád je poslouchám. Nakonec nám tatínek zahraje i několik písniček jen tak pro radost. Maminka u nás stojí a zpívá. Tomu říkám krásný konec dne!

Tak a poslední, co musím ještě dnes zvládnout je koupání, zuby, nové oblečení, plína a léky. Nic neumím sám, ale i tak je to pro mě dost náročné. Kromě koupání z toho nemám nic rád, převlékání a přebalování přímo nenávidím! Konečně je hotovo a já i sestřička jdeme do postelí. Maminka si lehne k Josefínce a čte nám z knížky, kterou ségra vybere. I když se to ségře občas nelíbí, máme pokojíček společný, a tak může maminka číst oběma dohromady. Dnes je to zrovna o Egyptě. Hezky se nám u toho usíná. Tak… dobrou noc!

Štěpán Nepovím


Terminální delece dlouhého ramínka 1. chromozomu

Terminální delece dlouhého ramínka 1. chromozomu je popisována jen vzácně, ale je spojena s některými typickými znaky a vývojovými vadami. Lidé s tímto onemocněním mívají kulatý obličej s vystupujícím čelem, nahoru směřující oční štěrbiny, specifická oční víčka, krátký široký nos, tenké rty a dalšícharakteristické znaky. Dále je typické opoždění růstu a psychomotorického vývoje, méně v yvinuté či úplně chybějící spojení mezi levou a pravou hemisférou mozku. Někteří pacienti mají i epileptické záchvaty. Jsou popisovány i srdeční vady a vady urogenitálního systému.