První potíže naší dcery se projevily v půl roce, nemoc se ale skutečně projevila až v pubertě. Během několika měsíců se pak její stav zhoršil tak, že nyní potřebuje invalidní vozík. Diagnózu jsme hledali dlouho. Nyní se snažíme rychle adaptovat na novou situaci, ale není to vůbec jednoduché. Naši nemoc téměř nikdo nezná, my sami máme málo informací a narážíme na různé překážky při zajišťování základních věcí, jako je vzdělání nebo zdravotní pomůcky.
Nejprve byla dcera jen malá
Naše dcera přestala poprvé růst, když jí bylo půl roku. Všimla jsem si toho hlavně podle oblečení, stále nosila oblečení pro tříměsíční děti. Moje teta je dětská lékařka. Nelíbilo se jí to a poslala nás na vyšetření do Motola. Tam jsme pak pravidelně docházeli na endokrinologii, kde dělali různé testy, ale stále nemohli přijít na to, co je příčinou. Nechtěli dceři dávat růstový hormon, protože pak znovu sama začala růst. Vypadalo to, že vše dožene.
Pak jsme tam šest let nechodili, také proto, že jsem se já sama potýkala se zdravotními problémy. Vrátili jsme se, když bylo dceři třináct a půl. Tehdy znovu přestala růst. Následovala další antropologická vyšetření, měření kostí, kontroly váhy, odběry krve, rentgeny.
Její nemoc se plně projevila s hormonálními změnami, které přicházejí v pubertě. Do té doby byla jen nezvykle malá. Nyní jí začaly velmi bolet nohy, nedokázala normálně chodit, měla “kachní” chůzi. Měla bolesti a plakala. Nejdřív jsem to připisovala covidu. Dcera byla zvyklá sportovat, ale jak děti byly dlouho doma, tak to nešlo. Pak jsme šli na ortopedii, tam nám dali vložky do bot a poslali nás domů. Pořídili jsme dceři nové boty, ale viděla jsem, že je dcera za sebou tahá, že jsou na ní těžké. Říkala jsem si, že to přece není normální a zavolala jsem na endokrinologii v Motole.
Konečně jsme do nějaké diagnózy „zapadali“. Genetické testy potvrdily, že dcera má hypofosfatemickou křivici spojenou s kalcinózou: vápník se jí neukládá v kostech, ale v ledvinách.
Paní doktorka nás poslala na specializované pracoviště, za panem docentem Součkem. Toho poprvé napadlo, že by mohlo jít o vzácné onemocnění, hypofosfatemickou křivici. Teprve tehdy byly totiž patrné typické příznaky, především to, že dcera nemůže chodit, že jí chůze bolí. Dceři udělali genetické testy, rentgen kostí, hlavně nohou. Konečně jsme do nějaké diagnózy „zapadali“. Genetické testy potvrdily, že dcera má hypofosfatemickou křivici spojenou s kalcinózou: vápník se jí neukládá v kostech, ale v ledvinách. Diagnózu potvrdil i pan profesor Mařík, který se specializuje na pohybový aparát. Udělal rentgen celé kostry a zjistil, že dcera má duté, křehké kosti. Proto má bolesti. Má také nějaké odchylky ve stavbě kostí, například slabší holenní kosti nebo přerostlé kosti u kotníků.
Tou dobou dcera začala nosit berle, bez nich už chodit nedokázala. Pak už potřebovala vozík. Dceři se také změnila léčba: do té doby její léčba odpovídala osteoporóze. Po poradě se zahraničními kolegy, po tzv. mezinárodním konziliu v rámci Evropských referenčních sítí (ERN), se pan docent Souček rozhodl, že nemá cenu pokračovat ve stávající léčbě, ale je potřeba nasadit speciální lék na ledviny. Ten by měl zabránit jejich dalšímu poškození a případné transplantaci. Dcera lék užívá čtyřikrát denně, musíme ji hlídat, aby na to nezapomněla.
Překážky na nové cestě
Dceři je nyní patnáct a půl roku. Dlouho byla v pořádku, neměla žádné zlomeniny, sportovala. Jezdila na koloběžce, na bruslích, plavala. Najednou jsme sháněli vozík. Předepsal nám ho až několikátý lékař, pak jej ještě schvalovala pojišťovna, pak se vyráběl. Trvalo to tři a půl měsíce. Nakonec se ukázalo, že je těžké tlačit ho do kopce i ve dvou lidech. Navíc v tomto věku je hodně zapotřebí, aby dcera mohla jet někam sama. Tak jsme začali hledat elektrický vozík, takový, aby se dal snadno složit a byl dostupný. Konečně ho máme.
Do té doby jsem netušila, kolika překážkám lidé na vozíčku dodnes čelí. Teď to postupně zjišťuji. Pokud mladý člověk náhle skončí na vozíčku, s některými věcmi opravdu nemůžete čekat, potřebujete je vyřešit hned.
Do té doby jsem netušila, kolika překážkám lidé na vozíčku dodnes čelí. Postupně to zjišťuji až teď. Pokud mladý člověk náhle skončí na vozíčku, s některými věcmi opravdu nemůžete čekat, potřebujete je vyřešit hned. Nejde jen o pohyb samotný, ale třeba o problémy se vzděláváním. Velmi málo škol je skutečně bezbariérových. Dcera se původně chtěla stát cukrářkou, ale běžné učiliště teď nepřipadá v úvahu. Snažila jsem se najít nějakou náhradu, ale cukrářské učiliště existuje jen pro mentálně postižené. Museli jsme proto narychlo zařídit učiliště v Jedličkově ústavu, kde bude dělat úplně jiný obor. S tím bylo těžké se smířit, pro ni i pro nás. Nechtěla jsem ji tam původně dát, měla jsem o “Jedličkárně” dost předsudků. Překvapilo mě ale, jaké to tam nyní je, jakou to má úroveň.
Sháníme také další pomůcky, upravujeme byt. Není to snadné ani logisticky: pokud je potřeba někam dceru dovézt, musím si já nebo manžel vzít dovolenou nebo nějak posunout pracovní dobu. Někdy to však má vliv na náš příjem, proto nyní žádáme o sociální příspěvek. Chtěli jsme také dceři zařídit průkaz ZTP, posudková lékařka nám ale napsala, že dcera je malá, ale jinak zdravá, že chodí bez pomůcek, a žádost nám zamítla. Přitom jsem jí posílala dokumentaci ke všemu – že dcera používá berle, vozíček, užívá léky na bolest. Dozvěděli jsme se, že je to bohužel v případě vzácných onemocnění častý scénář: pokud posudkový lékař danou nemoc nezná, žádost zamítne.
S pomocí sociální pracovnice jsme se proto odvolali na ministerstvo zdravotnictví a ministerstvo práce a sociálních věcí a nyní čekáme na odpověď. Nevím, co ostatní lidé dělají, když nevědí, že se mohou odvolat. Naší dceři uznali jen průkaz ZT, ten ale platí například v tramvaji nebo autobuse, pokud si chce někdo sednout na vyhrazené místo. To naše dcera nepotřebuje, má přece svůj vozík. My naopak potřebujeme parkovat s autem, abychom někde mohli vozík vyložit, když ji vezeme. Nebo průkaz potřebuje pro svoz pro učně Jedličkova ústavu. Je to úplně paradoxní, na učiliště do Jedličkova ústavu dceru přijali, dopravit se tam ale de facto nemůže.
Nejistá, ale možná nadějná budoucnost
Dceřina nemoc je nevyléčitelná a velmi vzácná, zatím víme jen o dalších dvou dětských pacientech z ČR. Rádi bychom se také setkali s někým, kdo má stejnou nemoc, abychom si mohli vyměnit zkušenosti. Naši nemoc nikdo nezná, často ani lékaři, musejí si ji hledat na internetu. Znají běžnou křivici. To ale není náš případ, u nás jde o genetickou vadu. Na celém světě se touto nemocí zabývají asi čtyři centra, existuje pro ni dokonce i lék. Dcera ho zatím předepsaný nemá, protože se ještě čeká na další vyšetření ledvin. Mohl by ale do budoucna zabránit dalším deformitám jejích nohou.
Naši nemoc nikdo nezná, často ani lékaři, musejí si ji hledat na internetu.
Nechali jsme provést genetické testy u mě a mého manžela, podle nich se pak provedou další testy u našeho syna, kterému je 21 let a má také problémy s chůzí. Tyto testy jsou velmi složité a na výsledky se čeká půl roku.
Nejhorší je, když má dcera bolesti, nezabírají jí na ně léky a my nevíme, jak jí pomoci. Pak ji vezeme do Motola, aby jí dali kapačky nebo injekci na bolest. Když má špatné dny, tak jí necháváme doma, leží v posteli a bere prášky proti bolesti. Špatně snáší i necitlivé nebo hrubé reakce okolí – když se jí smály děti ve škole, že divně chodí, dělá malé kroky, je malá a nosí berle. Nebo když si ji prohlížejí cizí lidé na ulici nebo se dokonce přímo ptali, co jí je a proč je na vozíčku. Dokonce jsme na procházce v ZOO zažili, že přes její vozíček přelézali lidé, aby lépe viděli. Někdy je to neuvěřitelné.
Nejsme zatím ve spojení s žádnou podpůrnou organizací, pouze jsme dostali kontakty na Paraple a Svaz vozíčkářů. Teprve všechno hledáme a sháníme, je toho teď hodně. Naši přátelé toho také ještě mnoho neví, nechápou některé souvislosti, nevědí, že má dcera bolesti. Dceři zůstala jedna kamarádka, jsme rádi, že ji má. Je to pro nás teď všechny mnoho změn najednou.
Nevíme, jak to bude do budoucna, ta nejistota je velmi těžká. Ze zdravého dítěte máte během několika měsíců dítě invalidní, nejste na nic připraveni.
Nevíme, jak to bude do budoucna, ta nejistota je velmi těžká. Ze zdravého dítěte máte během několika měsíců dítě invalidní, nejste na nic připraveni. Pokud cítím, že toho je na mě moc a že bych to nezvládla, musím na chvíli úplně vypnout a na nic nemyslet. Na pár dní někam odjet, pokud to jde, dělat něco úplně jiného. Nesmím tomu ale propadnout, chci být pro dceru užitečná. Věřím, že to společně jako rodina dokážeme. Jsme teprve na začátku.
Alena Brožová
Další zdroje informací
Popis onemocnění X-vázaná hypofosfatémie