Rubrika Příběhy

Chtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65

Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. Tato nemoc byla poprvé diagnostikována nedávno, teprve v roce 2018. Honzíkovi ji objevili v lednu 2021, tedy v jeho…

PokračováníChtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65