Jsou věci, které se nenaučíte z knížek, člověk je musí prožít, aby je plně pochopil. Přečetla jsem řadu odborných knih a stále jsem si nedokázala představit, jak se cítí člověk poté, co mu sdělí potenciálně smrtelnou diagnózu. Pak jsem se sama ocitla v této situaci. Jsem kardioložka na kardiologickém oddělení Nemocnice Na Homolce a sama se léčím se závažným srdečním onemocněním, přičemž cesta k jeho diagnostikování nebyla vůbec jednoduchá a krátká.
Začalo to tím, že jsem občas náhle omdlela, hlavně při nebo po fyzické nebo i psychické zátěži. Omdlévala jsem z ničeho nic. Poprvé se mi to stalo asi ve třinácti letech a zlomila si u toho prst. Pak se to občas opakovalo, třeba jednou za rok nebo za dva… Ale protože mladé štíhlé slečny mívají často nízký tlak a proto omdlévají, nevěnoval tomu nikdo větší pozornost, ani já.
Začalo to tím, že jsem občas náhle omdlela, hlavně při nebo po fyzické nebo i psychické zátěži. Omdlévala jsem z ničeho nic. Poprvé se mi to stalo asi ve třinácti letech a zlomila si u toho prst. Pak se to občas opakovalo, třeba jednou za rok nebo za dva. O něco častěji pak během studia na vysoké škole. Ale protože mladé štíhlé slečny mívají často nízký tlak a proto omdlévají, nevěnoval tomu nikdo větší pozornost, ani já. Pouze jednou, když mi bylo asi 15 let, se to nezdálo mé dětské lékařce a poslala mě ke kardiologovi. Ten mi udělal echo, tj. ultrazvuk srdce. Výsledky byly v pořádku a dál se již po ničem nepátralo.
Po škole jsem nejprve nastoupila jako lékařka na malou okresní internu, kde bylo hodně přesčasů a nočních služeb. V důsledku spánkové deprivace jsem omdlévala výrazně častěji, někdy i několikrát za měsíc. Opakovaně jsem se u toho udeřila do hlavy nebo se jinak poranila, protože to vždycky přišlo náhle, bez jakéhokoliv varování. Tehdy mě jeden skvělý internista a můj někdejší kolega poslal právě na kardiologii Na Homolce, kde dnes pracuji. Ovšem začínala jsem tu jako pacientka. Na 3 měsíce mi implantovali malý podkožní záznamník EKG. Na záznamu byly patrné až 40vteřinové epizody, kdy mi netlouklo srdce. Proto jsem dostala svůj první kardiostimulátor. Byl to takzvaný leadless neboli bezdrátový kardiostimulátor, který se zavádí přes stehenní žílu dovnitř do pravé srdeční komory. Není nijak vidět, že jej máte a také je u něj nižší riziko infekčních komplikací než u klasického kardiostimulátoru.
V této době mi také byla diagnostikována zvýšená funkce štítné žlázy. Kvůli ní jsem později začala mít paroxysmy fibrilace síní. Jedná se o druh arytmie, která může mimo jiné způsobit vznik sraženin v srdci. Ty se pak mohou dostat do oběhu a způsobit třeba mozkovou příhodu. Jednu takovou lehoučkou mozkovou příhodu jsem také prodělala. Asi hodinu jsem špatně hýbala polovinou těla, což postupně samo odeznělo. Následně jsem musela na operaci štítné žlázy. Přestaly mi totiž zabírat léky na ztlumení její funkce. Při zápalu plic jsem také prodělala tzv. thyreotoxickou krizi. To je stav, kdy dojde k výraznému vyplavení hormonů štítné žlázy a k vystupňování příznaků s tím spojených. Tento stav provází velmi rychlá tepová frekvence, někdy horečka a může nastat až porucha vědomí. Thyreotoxická krize též může vést k srdečnímu selhání, kdy se člověk dusí, otékají mu nohy a případně i trup. To se mi tehdy stalo.
Po operaci štítné žlázy jsem čekala, že již všechno bude v pořádku, ale opak byl pravdou. Dostala jsem svůj první infarkt a pak ještě druhý a třetí.
Po operaci štítné žlázy jsem čekala, že již všechno bude v pořádku, ale opak byl pravdou. Dostala jsem svůj první infarkt a pak ještě druhý a třetí. Všechny byly způsobené tím, že došlo k tzv. spasmu neboli stažení jedné z tepen, která zásobuje srdce. Jak se tepna stáhla, nedostávalo se srdečním buňkám v oblasti, kterou zásobovala, dostatek kyslíku a živin a buňky začaly umírat. Podobné stavy postihly i tepny zásobující jak horní, tak dolní končetiny. Příslušná končetina mi vždy zbledla, silně bolela a zhoršil se mi v ní cit. Tyto stavy odezněly buď samy nebo po lécích na roztažení tepen. Později jsme usoudili, že i moje předchozí lehká mozková příhoda mohla být také důsledkem stažení tepny zásobující mozek.
Během druhého infarktu jsem byla hospitalizovaná na naší koronární jednotce. Dostala jsem lék ivabradin, který se dává ke zpomalení srdeční frekvence a většina pacientů ho velmi dobře snáší. U mě však vyvolal velmi neobvyklou reakci: došlo k výraznému prodloužení jednoho intervalu na EKG označovaného jako QT. To vyvolávalo četné krátké komorové extrasystoly a arytmie, které se označují jako torsades de pointes. Jsou to arytmie, které mohou být potenciálně velmi nebezpečné a mohou vést až zástavě srdce a úmrtí. Povšimnul si toho samozřejmě jak sloužící lékař, tak i naše skvělá klinická farmakoložka a odeslali mě do IKEM na kardiogenetické vyšetření. Při něm mi byla zjištěna mutace v genu CAV3, která způsobuje tzv. syndrom dlouhého QT intervalu typu 9.
Ještě dřív, než byly výsledky kardiogenetického vyšetření hotové, jsem po dlouhé době znovu omdlela. Po této mdlobě mi u nás na antiarytmické jednotce opět zachytili četné krátké komorové arytmie. K tomu, aby je bylo možno zastavit, bylo potřeba nastavit frekvenci kardiostimulátoru alespoň na 90 za minutu. Můj bezdrátový kardiostimulátor však dokázal stimulovat jenom pravou komoru a postupně se u mě rozvinul tzv. pacemakerový syndrom. Za normálních okolností vzniká srdeční vzruch v pravé síní a pak se převádí dolů na komory. Při pacemakerovém syndromu je tomu naopak, kardiostimulátor nejprve aktivuje komory a pak se vzruch zpětně převede na síně. Ty se pak stahují v době, kdy jsou chlopně mezi síněmi a komorami už uzavřené. Krev ze síní tak nepomáhá plnit komory, ale vrací se zpět do žilního systému.
Po implantaci nového kardiostimulátoru mi prakticky ze dne na den dušnost zmizela. Dostala jsem léky zabraňující stahování tepen i léky na komorové arytmie a jejich dávkování jsme postupně nastavili, aby dobře fungovalo. Momentálně se již cítím mnohem, mnohem lépe a jsem stále vděčnější za každý den na tomto světě.
Velmi jsem se zadýchávala a v kuse jsem ušla sotva 50 metrů po rovině. Tento problém byl naštěstí řešitelný: byl mi implantován ještě klasický kardiostimulátor se síňovou elektrodou, který mi teď stimuluje srdce opět o frekvenci 90 za minutu. Při nižší frekvenci jsem totiž měla stále komorové arytmie a při jedné z nich jsem opět ztratila vědomí. Naštěstí je stimulace síní o mnoho podobnější normální aktivaci srdce při vlastním správném rytmu a po implantaci tohoto kardiostimulátoru mi prakticky ze dne na den dušnost zmizela. Dostala jsem léky zabraňující stahování tepen i léky na komorové arytmie a jejich dávkování jsme postupně nastavili, aby dobře fungovalo. Momentálně se již cítím mnohem, mnohem lépe a jsem stále vděčnější za každý den na tomto světě.
Tereza Šťastná
Poznámka: V době, kdy mi bylo mé onemocnění diagnostikováno, jsem jako formu psychoterapie psala básničky. Ty jsem pak několikrát zveřejnila na sociálních sítích s velmi dobrou odezvou, která mě nakonec přesvědčila je vydat. Cílem je pomoct dalším lidem s podobným onemocněním zvýšením povědomí o něm a pokud se povede sbírku vydat, výtěžek z prodeje chci věnovat ČAVO a pomoci tak i lidem s dalšími vzácnými nemocemi.
Další zdroje informací
- Popis Syndromu dlouhého QT intervalu typu 9 v databázi nemocí MalaCard.
- Klinické a genetické charakteristiky Syndromu dlouhého QT intervalu v časopise Revista Española de Cardiología
- Gentetika a management onemocnění v časopise Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology
- Informace o lécích, které prodlužují QT interval
- Popis Syndromu dlouhého QT intervalu na Orphanetu
Kde vám s tímto onemocněním pomůžou?
- Antiarytmická jednotka nemocnice Na Homolce
- Kardiogenetická ambulance IKEM
- Příslušná Evropská referenční síť ERN GUARD-Heart
- ORPHA-CODE: 768
