Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva…
Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své…
Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak našla na internetu sama. O půl roku později ji pak lékaři potvrdili, že skutečně má McCuneův-Albrightův syndrom. Přitom další příznaky,…
Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na…
Začalo to únavou. Pak přišly potíže s pohybem, třes ruky a pak i problémy s chůzí. Roztroušenou sklerózu vyloučilo vyšetření na magnetické rezonanci. Jenže potíže neustupovaly. “Zastavovala jsem se každých 100 metrů. Bála jsem se, že nepřejdu ulici,” říká o…
Když se Renata narodila, vypadala úplně zdravě, jen se vše učila o trochu později. V šesti letech jí lékaři diagnostikovali Pompeho nemoc. Vše o své nemoci se však dozvěděla o desítky let později. V roce 2001 byla jako první pacientka…
Příčina sarkoidózy není známá. Její projevy se liší podle toho, v jakých orgánech se tvoří ložiska zánětu. Naštěstí v některých případech nemoc sama ustoupí. “Po roce jsem se na kontrole dozvěděla, že nemoc ustoupila a že moje plíce jsou v pořádku!…
Svalové dystrofie pletencového typu přicházejí postupně. Lidé ztrácejí sílu. Sílu chodit, sílu v rukách, někdy i pro dýchání potřebují podporu. A musejí se s tím v životě vyrovnávat. Psychicky i prakticky. “Dřív jsem sám dělal fotky v temné komoře, dnes…
Nejdřív to vypadalo, že se jen horší fyzička, a to u čtyřicátníka není nic neobvyklého. Pak se přidaly běžné nemoci, antibiotika. Nakonec z toho byl pobyt v nemocnici, selhání ledvin a diagnóza mnohočetný myelom. S nemocí se ovšem Miloš nesmířil.…
Katka a Nikola mají Angelmanův syndrom. Co s nimi je se dozvěděla jejich matka až po velmi dlouhé době na opakovaném genetickém vyšetření. Kauzální léčba onemocnění neexistuje, nezbývá než po malých krocích zkoušet, co pomůže, co je možné zvládnout. A jak říká matka…
Najít lékaře, který by dokázal pomoci pacientům s Tarlovovou cystou, není jednoduché. Toto bolestivé onemocnění páteře může mít různé projevy a “koho dnes nebolí záda, že?” Jenže to není obyčejná bolest zad. Bolesti se s časem stupňují a přidávají se další potíže. Věřím,…
Matka malé Rozárky se nevzdává. Její dcera trpí asi jako jediná v Česku a jedna z 50 na světě tetrasomií chromosomu X. Cesta k diagnóze byla těžká a ani poté nebylo vyhráno. Lékaři s léčbou onemocnění nemají zkušenosti a tak…