Chtěli bychom vědět více: vývojová a epileptická encefalopatie 65

Náš Honzíček má vzácnou mutaci v genu CYFIP2 spojenou s epilepsií, hypotonií, opožděním vývoje, poruchou zraku a růstu a mikrocefalií mozku. Tato nemoc byla poprvé diagnostikována nedávno, teprve v roce 2018. Honzíkovi ji objevili v lednu 2021, tedy v jeho dvou letech. V České republice i v Evropě je Honzík jediný, u koho je zjištěná. Na celém světě je to pak jen 14 lidí.

S tím souvisí, že máme velice málo informací. O této nemoci existují pouze dva články v angličtině, nové informace o ní zatím nepřibyly. Přála bych si, abychom se mohli o nemoci dozvědět více a tím Honzíčkovi lépe pomoci.

První epileptické záchvaty

Moje těhotenství probíhalo normálně, jen jsem mívala bolesti břicha. Když se Honzíček narodil, vážil skoro 4 kila. Pěkně přibíral. Ve třech týdnech „pásl koníčky“, ve třech měsících se na sebe díval do zrcadla. Neměli jsme o něj žádné obavy. Jeho nemoc se projevila ve čtyřech měsících nejprve epileptickými záchvaty. Při častějším cvičení Vojtovy metody, kterou jsme cvičili kvůli oploštělé hlavičce, rozhodil paže a pak si je dal na hrudník, kolena k bříšku, hlavu k hrudníku, celý se schoulil, měl jiný výraz ve tváři, heknul a někdy plakal. Pak byl unavený a spal. Záchvaty většinou trvaly kolem 2 minut, někdy však i 15 minut.

To těžké období na začátku jeho potíží se ani nedá popsat. V nemocnici se ošetřující lékařka i primář domluvili s externím neurologickým pracovištěm, kde z videozáznamu Honzíkova záchvatu poznali epilepsii a začali Honzíkovi podávat léky, po kterých už nerozhazoval pažemi ani nedával kolena k bříšku. Poté byl převezen do fakultní nemocnice, kde epilepsii potvrdilo hrubě abnormální EEG. Honzík měl na EEG hypsarytmie. Lékaři mu přidali další lék, který se používá jen v nevyhnutelných případech, protože má značné vedlejší účinky (hypotonii a poškození zraku). Ty dva léky mu podáváme dodnes.

„Řekli nám, že se Honzík může zhoršit, zůstat ve stejném stavu, nebo se zlepšit. My jsme si s manželem řekli, že se zlepší.”

Magnetická rezonance bohužel ukázala, že Honzík má menší mozek. Také nám řekli, že na jedno oko nevidí a na druhé vidí jen částečně. Poté nám řekli prognózu: Honzík se může zhoršit, zůstat ve stejném stavu, nebo se zlepšit. My jsme si s manželem řekli, že se zlepší.

Diagnóza Westova syndromu

Před námi bylo ještě spousta neznámých. Honzík míval záchvaty i v nemocnici. Jednou se vzbudil a nedýchal. Měl saturaci kyslíkem na 50 %. Zachránili ho. Bylo však jasné, že se na podobné situace musíme připravit do budoucna, až budeme s Honzíkem sami. Dostali jsme také nové cvičení: Honzík začal v nemocnici cvičit Bobath terapii: neurovývojovou terapii pro pacienty s poruchou centrální nervové soustavy. Problém byl také s výživou: Honzík byl kojený, ale projevila se u něj alergie na kravské mléko a pak i na sóju. Začala jsem držet bezmléčnou dietu a přestala jíst i sóju. Po měsíci v nemocnici jsme jeli domů.

Pořídili jsme si videochůvičku a v půjčovně monitor dechu. Nevěděla jsem, co mám jíst kvůli kojení, preventivně jsem vynechávala všechny alergeny. Byla jsem z toho vyčerpaná a měla jsem závratě. Pak mi dětská doktorka řekla, ať jím vše kromě mléčných výrobků a sóji.

„Když bylo Honzíkovi půl roku, předepsali nám vysazování léků, ale záchvaty se zase vrátily.”

Po čtrnácti dnech od propuštění z první hospitalizace jsem Honzíčkovi vysadila jeden z léků, jak bylo předepsáno. Po týdnu, co byl bez něj, však záchvaty začaly znovu i s typickým pohybem. Honzíkovi bylo půl roku.

Záchranka nás dovezla do nemocnice, odkud byl Honzík převezen do krajské nemocnice. Paní doktorka se domluvila s fakultní nemocnicí na návratu k lékům, které Honzík bral dříve. Podle příznaků Honzíkovi diagnostikovala Westův syndrom. Honzík byl na JIP, kde mu podávali kyslík, pokud měl nízkou saturaci. Pan doktor řekl, že je Honzík pěkně stavěný a že by měl chodit. Požádal fakultní nemocnici o záznam z magnetické rezonance, po jehož shlédnutí už si nebyl tak jistý, jestli se Honzík chodit naučí. Honzíkovi také zjistili 8 dioptrií.

Přečtete si:  Žijí s vážnou nemocí, o které nikdo nic neví

Péče o Honzíka: domov, klid a malé pokroky

Doma jsem Honzíčkovi zařídila vlastní pokoj. Pochopila jsem totiž, že potřebuje větší klid na spaní a celkově vypolstrovanou postýlku, aby si neublížil. Z postýlky jsem také odstranila všechny hračky, které chrastily, protože z chrastění dostával záchvaty. Museli jsme mnoho věcí změnit: když Honzík spí, šeptat nebo mluvit polohlasem, nedávat nádobí do myčky, neluxovat, netelefonovat… Při učení nebo čtení se starší dcerou Sabinkou musíme šeptat. Pro mého manžela to také není vždy jednoduché, protože částečně pracuje z domova.

Honzíkův záznam z EEG se však výrazně zlepšil a Honzík už od devíti měsíců neměl záchvaty s typickým pohybem končetin.

Radikálně jsme také omezili návštěvy. Volný čas trávíme doma, protože Honzík potřebuje spát přes den v postýlce tři hodiny. Také jezdíme na vyšetření, nebo chodíme ven na zahradu. Když spal venku, stávalo se, že měl nízkou saturaci kyslíkem a upadl do bezvědomí. Honzík také špatně snáší, když u doktora dlouho čekáme, a nechce tam nikdy jíst. Nákupy potravin a oblečení zajišťuje manžel nebo babičky.  Na výlety a dovolené jezdí manžel s dcerou, já zůstávám s Honzíkem doma. Jednou v létě jsme zkusili jet na dovolenou v Čechách, ale čtyřikrát se stalo, že na chvíli přestal dýchat a měl saturaci kyslíkem okolo 60 %.

„Přes dva roky k nám pravidelně jezdí terapeutky z Rané péče. Pro Honzíčka je výborné, že dojíždí za námi a nemusíme tak cestovat my k nim.“

Přes dva roky k nám pravidelně jezdí terapeutky z Rané péče. Pro Honzíčka je výborné, že dojíždí za námi a nemusíme tak cestovat my k nim. Radí mi, jak mohu rozvíjet Honzíkovy zrakové dovednosti, a půjčují mu zajímavé hračky. Při setkáních si povídáme o průběhu nemoci, o aktuálním stavu, o výsledcích vyšetření a o tom, jaká další plánujeme. Pomáhají mi při výběru speciálních pomůcek. Také se vždy ráda pochlubím s jeho pokroky a společně vymýšlíme, jak dále Honzíčka rozvíjet. Kdykoliv potřebuji poradit, tak jsou konzultantky Rané péče velice ochotné a pomáhají mi svými radami a nápady.

Velkou podporou je také naše desetiletá dcera Sabinka. Pomáhá mi s Honzíčkem při koupání i oblékání a hraje si s ním. Sabinka s Honzíčkem přinášejí do našeho života pozitivní energii. Společně se radujeme ze všeho, co se Honzík naučil. Příliv nové energie zažívám vždy při jakémkoliv úspěchu mých dětí.

Honzík je nyní ve svém vývoji na úrovni kojeneckého věku, jak v pohybových, tak v rozumových dovednostech. Je mu 3 a 3/4 roku a ještě nechodí. Váží 11,7 kg a měří 101 cm. Každé jídlo jí téměř hodinu a pokud mu něco nechutná, tak nesní nic. V cizím prostředí jí špatně nebo vůbec. Většinou nechce jíst ze lžičky, tak ho krmím rukou. Nedrží si lahvičku sám, ale už se o to pokouší. Od dvou a půl let může jíst mléčné výrobky, protože alergie na mléko vymizela. Do té doby byl kojený a nechtěl pít z lahvičky. Při hospitalizaci v další fakultní nemocnici mu objevili hypovitaminózu B12.

„Postupně Honzíkovi snižujeme dávky léků. Věřím, že se jednou naučí chodit.“

Pomáhá mu pravidelný režim, oblíbené jídlo a klidné domácí prostředí při spaní. Má teď 4,5 dioptrií na obě oči. Má rád hudbu a svou rodinu. Postupně mu snižujeme dávky léků, přála bych si, aby je už nemusel brát. Přála bych si také, aby přibral a nebyl již podvyživený, určitě by mu pomohlo, kdyby nabral tuk a svalovou hmotu. Věřím, že se jednou naučí chodit.

Kateřina Kloudová