Mám Sticklerův syndrom. Diagnózu jsem získala prakticky náhodou v 39 letech. Díky nesouvisejícím zdravotním problémům mých příbuzných se popis mých symptomů ocitl v našem rodokmenu. Pečlivá genetička si mých symptomů v rodokmenu všimla a vyslovila u mne podezření na Sticklerův syndrom, které se následně potvrdilo.
Nahodilé odhalení genetické poruchy na prahu čtyřicítky by asi bylo pochopitelnější, kdybych byla bez vážnějších symptomů a kdybych s nimi od dětství do dospělosti, tedy skoro dvacet let, nedocházela do dvou pražských fakultních nemocnic, do jedné kvůli poruchám zraku, do druhé kvůli následkům rozštěpu patra. Jak jsem se později dozvěděla, ta kombinace je pro Sticklerův syndrom dost typická.
Narodila jsem se s rozštěpem patra. Později se přišlo na to, že i s vysokou krátkozrakostí. Nevím, jestli jsem někdy měla pod deset dioptrií. Než mi asi ve třiceti letech při operaci šedého zákalu vyměnili nitrooční čočku za umělou, měla jsem dioptrií dokonce 23. Většinu operací, které jsem kdy prodělala, datuji jen přibližně nebo vůbec. Bylo jich hodně, s ambulantními zákroky s lokální anestezií jistě přes dvacet.
Jako dítě jsem měla výraznou hypermobilitu kloubů. Klidně jsem si dala nohu za krk, což může znít cool. O dost méně cool ale je, že v normálním tureckém sedu mne odmala bolí kyčle (když sedím tak, že mám kolena položená na podložce jako zkušený jogín, je to lepší) nebo že si neumím v dřepu zavázat boty, protože do té polohy své nohy prostě nedostanu.
Stejně tak jsem už jako dítě nezvládala spoustu naprosto obyčejných věcí, které dětem běžně jdou. Vždycky jsem byla neobratná a pomalá. Dlouho mi trvalo, než jsem se naučila nepadat z kola (tam sehrál svou roli asi zrak a rovnováha, možná též trochu problémy se středouším). Naprosto zoufalé bylo lyžování. Zpětně si uvědomuji, že mne prostě už tehdy neposlouchaly klouby a úpony – v kolenech, v kotnících, v kyčlích. Bolelo to a při jízdě z kopce jsem se na lyžích bála, kam se který kloub stočí.
Když máte něco odjakživa, je strašně těžké to rozpoznat, a ještě těžší to někomu říct. Nevíte, že ostatním tělo funguje jinak. Nevíte, že ostatní lidi pohyb nebolí.
Když máte něco odjakživa, je strašně těžké to rozpoznat, a ještě těžší to někomu říct. Nevíte, že ostatním tělo funguje jinak. Nevíte, že ostatní lidi pohyb nebolí. Tu a tam si zkusíte postěžovat nebo to vysvětlit, ale pak toho necháte.
Postupně jsem se naučila bolest nedávat najevo. Se Sticklerem se asi nakonec nedá nic moc jiného dělat. Kdybych teď v dospělosti, kdy je bolestí mnohem víc, pokaždé říkala, co a kde mne bolí, některé dny bych nestihla mluvit už vůbec o ničem jiném. Vypadalo by to pak třeba takto – krok, au, přeskočilo mi v nártu, krok, teď v kotníku na druhé noze, au, krok, pohyb ruky, jejda, rameno, no jo, je trochu povypadlé, a teď povyskočilo zas o něco víc, au, krok, achilovka, loket, kyčel, koleno, jauvajs.
Tipuji, že na takové procházce by se mnou málokdo ušel víc než sto metrů. Tak jdu potichu. Snažím se soustředit, abych si dalším krokem nevyhodila některý z kloubů příliš, snažím se prodýchnout bolest. A když to jde, snažím se soustředit i na něco jiného. Někdy zvládnu fungovat, konverzovat a být příjemná, někdy působím zamlkle nebo naštvaně.
Tuším, že pro lidi kolem mne není jednoduché mým problémům porozumět. Občas se i mně zdá, že mé tělo funguje zcela nahodile.
Tuším, že pro lidi kolem mne není jednoduché mým problémům porozumět. Občas se i mně zdá, že mé tělo funguje zcela nahodile. Jeden den,týden nebo měsíc funguji relativně normálně. Bolesti jsou snesitelné, únava nijak extrémní a tělo se hýbe zhruba tak, jak by mělo. Nevím, jak se to stane. Někdy se to stane. Ne moc často. V takových dnech dělám neuvěřitelné věci. Třeba cvičím! Nebo ujdu několik kilometrů. Nebo uklidím celý byt. Nebo zvládnu být někde s lidmi dlouho do večera a to dokonce po práci.
Ne že by mne takový den vůbec nic nebolelo. Bolí, ale ne pořád. A bolest je navíc snesitelná. V takové dny ztuhlé klouby rozhýbu třeba po deseti dvaceti metrech chůze. Bolí, když po sezení znova vstanu, nebo když mi někde v těle zase kvůli uvolněným šlachám a kloubům něco nahodile přeskočí, kam nemá. Ale v těch lepších dnech se vše zas vrací na správná místa a nebolí to tolik.
No a pak jsou ty běžné dny. Dny, kdy se pan Stickler pohodlně rozvalí v mém těle a začne vše řídit. Někdy se projevuje tak, že mne všechno bolí, jako když na vás něco leze a začnou vás bolet svaly, klouby a někdy snad i vlasy. Jenom víc. V takových dnech to bolí tak, že když třeba jen jdu pár desítek metrů na zastávku, vylétne mi tep do výšin jak při kardio cvičení, přestože jdu pomalu. Nejsem fyziolog, nerozumím, jak přesně se to děje. Zdá se mi, že se mé tělo ve snaze udržet se při chůzi pohromadě a překonat bolest namáhá a trpí. A já s ním.
Také to možná souvisí se symptomy dysautonomie, která u Sticklerova syndromu (ale i u jiných poruch pojiva) bývá někdy přítomna. Nemám dysautonomii diagnostikovanou a nejspíš ani nesplňuji všechna diagnostická kritéria. Přesto vnímám, že si nervový systém také trochu dělá, co chce. Nikdy jsem kupříkladu neměla dobrou termoregulaci, někdy se zničehonic zadýchám i v klidu jen při mluvení, někdy se mi nedaří spát, přestože jsem klidná a v hlavě mám prázdno, někdy mi tep padá do podivných hlubin (rekord mám 38 tepů za minutu). Někdy se mi nedaří uvolnit svalové napětí, a velmi často mne po pár minutách stání přepadne strašná únava.
V mých běžných dnech existuje buď práce, nebo volno na rekonvalescenci. V běžných dnech po osmi hodinách práce už svůj volný čas musím strávit obvykle jen odpočinkem, protože víc nezvládnu. A po pětidenním pracovním týdnu často potřebuji k přípravě na ten další pasivně odpočívat i celý víkend.
Velkou kapitolou jsou u Sticklerova syndromu klouby. Velmi snadno ztuhnou, poměrně často se zaseknou nebo dojde k dislokaci v naprosto běžných situacích. Třeba tím, že sedím na špatné židli nebo proto, že jsem seděla v autě, autobuse nebo letadle a kolena se dostala do nevhodné polohy. Když klouby ztuhnou nebo se zaseknou, nezvládnu sejít schody, vystoupit z tramvaje, obtížně jdu po nerovném povrchu. Při dislokaci nejde nic. Jen čekat, než se nějakým způsobem podaří kloub vrátit zpět a než vše, co se dislokací pošramotilo a opuchlo, zase splaskne.
Bolesti při pohybu nebo bolest jen tak zčistajasna si pamatuji už z dětství a dospívání. Sejít schody byl trochu problém už v dospívání. Po dvacítce už velmi. Občasné bolesti nohou bez zjevné příčiny, které mi nedovolily usnout, si pamatuji už z dětství.
Bolesti při pohybu nebo bolest jen tak zčistajasna si pamatuji už z dětství a dospívání. Sejít schody, když jsem šla ráno po probuzení vyvenčit psa, byl trochu problém už v dospívání. Po dvacítce už velmi. Občasné bolesti nohou bez zjevné příčiny, které mi nedovolily usnout nebo kvůli kterým jsem se budila, si pamatuji už z dětství. Dětství a dospívání ale bylo víc poznamenáno problémy souvisejícími se zrakem a rozštěpem patra.
Kromě funkčních potíží se nemalá část lidí se Sticklerovým syndromem potýká i s deformitami obličeje. Pro Sticklerův syndrom je typická nedovyvinutá střední část obličeje, která činí obličej zploštělým. U mne bylo zploštění hodně výrazné a horní čelist vyvinutá tak málo, že jsem měla celý život zuby v “zákusu”, tedy spodní zuby před horními. Až před pár lety jsem se po mnoha a mnoha letech ortodontické léčby dostala k operaci čelisti. A tak jsem ve svých 37 letech poprvé zažila, jaké to je skousnout zuby.
Operace měla jako vedlejší efekt i estetický posun, můj obličej teď vypadá mnohem standardněji. Společně s operací provedenou o pár let dřív, která měla za následek kromě zdravotního benefitu i odstranění další deformity v obličeji, mohu říct, že až ve čtvrté dekádě svého života jsem zažila, jaké to je vejít mezi nové lidi (nebo jít po ulici) a nevzbudit pozornost. Jak člověk stárne, ubývá dotazů okolí “Co se ti stalo? Co máš s okem?”, které dost lidí (i dospělých) položí v první minutě po seznámení. Až když se pohledy cizích lidí téměř ze dne na den vytratily, plně jsem si uvědomila, že mne provázely více než dvě desítky let.
Narodila jsem se na začátku osmdesátých let. Rozštěpy patra se v té době řešily až v pěti letech, takže do té doby jsem i přes veškerou snahu a péči logopeda šišlala. K tomu jsem nosila tlusté brýle a byla nemotorná. Jako dítě s těžším zrakovým postižením jsem místo do běžné základní školy měla nastoupit do speciální školy s internátem. Naštěstí mé rodiče podpořila pediatrička (které jsem za to dodnes nesmírně vděčná) a nějak navzdory systému prosadili, že jsem mohla nastoupit do běžné základní školy. Nestal se tak ze mne ladič pian nebo masér, ale vystudovala jsem běžnou střední školu, posléze vysokou a na univerzitě jsem pak zůstala pracovat.
Integrace byla v době mé školní docházky neznámým pojmem. Jedinou úlevou, kterou jsem kdy měla, bylo osvobození od tělocviku. Nikdo moc neřešil, že většinu času (ani při veškeré možné kompenzaci brýlemi) nevidím na tabuli, na trojrozměrné objekty při výuce geometrie nebo na milimetrové pravítko. Díky tomu, že jsem se už na prvním stupni základní školy naučila nosit kontaktní čočky, jsem aspoň přestala přitahovat pozornost svými tlustými brýlemi.
Školu jsem z velké části absolvovala v tak trochu dálkovém režimu. Kromě toho, že jsem trpěla na angíny, záněty průdušek a různá virová onemocnění, jsem od druhé třídy začala trávit poměrně dost času hospitalizacemi, operacemi a rekonvalescencí. V sedmi letech se mi poprvé odchlípla sítnice a až do mých dvanácti let probíhal boj o její záchranu. Nakonec se to ale nepodařilo. Mezi spolužáky jsem se stala spíš cizincem.
Někteří lékaři mi říkali, že „se moc pozoruji“ a „málo se hýbu“ nebo „se málo snažím se sebou něco dělat“. Někdy jsem si přála, aby takoví lékaři věděli, jak moc snahy mě někdy stojí přežít jeden den.
Zhruba ve dvaceti letech se k různým potížím z dřívějška začala přidávat obrovská únava a různé stěhující se bolesti. Jednou za čas jsem sesbírala odvahu, vyrazila „do boje“ a hledala někoho, kdo zjistí, co mi je, a kdo mi pomůže fungovat normálněji. Tu a tam jsem potkala lékaře, který mi chtěl pomoci. Mnohem víc zkušeností ale bylo negativních a leckteré poměrně traumatizující. Moje zkušenosti se bohužel shodují se závěry těch výzkumů, které ukazují, že ženy (a zejména pak ženy s nadváhou) bývají zdravotnickým systémem často odmítány a nedostává se jim adekvátní péče. Některé potíže jsou bez dalšího zkoumání připsány nadváze (která v době mých počátečních obtíží činila sotva pár kil) a psychosomatice. Někteří lékaři mi říkali, že „se moc pozoruji“ a „málo se hýbu“ nebo „se málo snažím se sebou něco dělat“. Někdy jsem si přála, aby takoví lékaři věděli, jak moc snahy mě někdy stojí přežít jeden den.
Nechodila jsem proto k lékařům často, dodnes mě stojí mnoho sil dojít aspoň na preventivní prohlídky. S problémem jdu k lékaři obvykle až v situaci, kdy přetrvává několik měsíců či let. Vím, že to není správné, ale po předchozích zkušenostech se mi těžko hledá důvěra.
Moc bych si přála, aby si lékaři více uvědomovali, že pacienti jsou v kontaktu s nimi v krajně nevýhodné pozici, že jsou na nich závislí, že potřebují pomoc. A pokud lékař pomoct neumí, neměl by je nevhodnou reakcí odradit od toho, aby pomoc hledali dál.
Svůj příběh jsem se rozhodla zveřejnit proto, že doufám, že někomu pomůže. Moc bych si přála, aby si lékaři více uvědomovali, že pacienti jsou v kontaktu s nimi v krajně nevýhodné pozici, že jsou na nich závislí, že potřebují pomoc. A pokud lékař pomoct neumí, neměl by pacienty nevhodnou reakcí odradit od toho, aby pomoc hledali dál. Dovedu si představit, že jsou lidé, kteří zdravotnický systém zatěžují zbytečně. Pochybuji ale, že takového člověka lze poznat po pěti minutách kontaktu, bez vyšetření. Lékaře, kteří se ptali na mou anamnézu, bych dovedla spočítat na prstech jedné ruky. Několikrát se mi dokonce stalo, že se ve zprávách z vyšetření objevila nějaká zcela nepravdivá informace, ať již o bezproblémové zdravotní anamnéze, na kterou se ovšem nikdo neptal, nebo o výsledku vyšetření, které neproběhlo.
Od okamžiku, kdy díky mému genetickému vyšetření zapadla většina dílů skládačky do sebe, přemýšlím nad tím, kolik lidí a jak dlouho zůstává zcela zbytečně bez pomoci. A u kolika z nich dosáhne opakované zdravotní poškození té úrovně, že přestanou lékařskou pomoc vyhledávat úplně. Přitom by mnohdy stačilo dodržet standardní postupy: zeptat se na pacientovu anamnézu, historii jeho problému, řádně ho vyšetřit, a v případě, že symptomy nepřipomínají nic známého, smluvit pacientovi vyšetření jinde. Nebo pomyslet na vzácné onemocnění.
V angličtině existuje k rozpoznání poruch pojiva pomůcka ve formě slovní hříčky: „If you can’t connect the issues, think connective tissues.“ Třeba někoho navede na správnou cestu.
Zuzana Masopustová
