Nemohla jsem to nechat být

Vojta začal mít problémy už jako miminko a dlouho se to nelepšilo. Jsem zdravotník, tak jsme hledali systematicky. Nejdřív jsme zjišťovali, jestli nejde o alergii. Začali jsme u mléka a postupovali dál až jednotlivým bílkovinám. Tak jsme zjistili, že to alergie není. Potom jsme v krvi našli kreatinkinázu, tak jsme začali pátrat jiným směrem. No a pak začal ten hlavní boj. Bohužel jsme na oddělení metabolických poruch narazili na lékaře, který usoudil, že Vojtovi nic není. Tím se hledání diagnózy mezi metabolickými poruchami na další dva roky zastavilo.

Mezi tím jsme se přesměrovali na gastroenterologii. Jenže synovy problémy se stále horšily. Jeho střeva už prakticky vůbec nepracovala. Strašně zvracel, až do křečí nebo do bezvědomí. No a když jsme v takovém stavu přijeli do Motola, tak stále někdo řešil, jestli si to nevymýšlíme. Ptali se mě třeba, proč se synem jezdím jen já a ne manžel. Jenže ten hlídal naše druhé dítě.

Vlastně nejobtížnější bylo překonávat nedůvěru lékařů. Do záznamů psali „matka uvádí…“ a ptali se mě, jestli jsem si opravdu jistá, že syn zvracel, že má přeci normální výsledky. Nepřemýšleli o tom, že ty výsledky mohou být normální třeba proto, že se právě strašně vyzvracel a kompenzoval tím svůj stav.

Ptali se mě, jestli jsem si jistá, že syn zvracel.

Na gastru jsme bez výsledku absolvovali spousty vyšetření na všechno možné. Jenže mě to nedalo a neustále jsem pátrala dál a přicházela jsem s novými náměty. Když jsem něco vypátrala, našla jsem si příslušné odborníky a obrátila jsem se přímo na ně. Sedla jsem si k počítači, vygooglovala jsem příslušného profesora, napsala mu mail a vzorky krve k tomu poslala DHL. Když jsme potřebovali vyšetření, která se u nás nedělají, tak jsem se obrátila na veterinární kliniky, kde byli schopni je provést.

Říkali mi, ať pochopím, že medicína má své hranice, že už mi nejsou schopni pomoct.

V Motole mi říkali, ať pochopím, že medicína má své hranice, že už mi nejsou schopni pomoct. Jenže mně dítě chřadlo pod rukama. Projevila se mu psychomotorická retardace, neprospíval. A mě pořád provázela ta nedůvěra. Třeba synovi udělali test na drogy. Pak jsem musela jít na psychologické vyšetření, jestli nejsem blázen.

Mezi tím se nám podařilo zjistit, že má syn málo kyseliny sialové, což poukazovalo na metabolický původ problému. Pak jsem se dozvěděla od jednoho amerického odborníka, se kterým jsem si psala, že jeho kolega dělá na Floridě výzkum léků na cholesterol. Ať prý výzkum sleduji a počkám, až studie vyjde, že mi třeba pomůže něco odhalit. Ten článek popisoval pokus na geneticky upravených myších, jejichž střeva nevstřebávala tuky. Tušila jsem, že něco podobného se děje s mým synem. Existují tuky s krátkým a tuky s dlouhým řetězcem. Potřebovali jsme zjistit, jestli a jak se vstřebávají do krve. Tak jsme se rozhodli udělat jednoduchý test.

Podařilo se mi přesvědčit jednu mladou doktorku v Motole, že do toho s námi šla. Vše se dělalo za hospitalizace, aby nikdo nemohl říct, že jsem výsledky testu nějak ovlivnila. Test byl velice jednoduchý a přímočarý. Synovi jsme podali tuky s krátkým řetězcem a poté v pravidelných intervalech odebírali krev, pak jsme počkali den dva, podali jsme mu tuky s dlouhým řetězcem a zase odebírali v pravidelných intervalech krev. No a tenhle test ukázal, že se Vojtovi do krve nevstřebávají tuky s dlouhým řetězcem. Bylo to naprosto jednoduché a průkazné. Jenže když jsem s tímhle výsledkem zašla zpět na metabolické oddělení k panu doktorovi, který si od začátku myslel, že synovi nic není, řekl mi, že takový test se u nás vůbec nedělá a že neexistují tabulky, podle nichž by bylo možné ho vyhodnotit. Že tedy není možné ho brát jako validní. 

Měla jsem před sebou jasné výsledky, černé na bílém. A oni mi řekli, že je nemohou brát v potaz.

To byla pro mě chvíle největšího zoufalství. Měla jsem před sebou jasné výsledky, černé na bílém. A oni mi řekli, že je nemohou brát v potaz. Já jsem přitom potřebovala pomoc nějak zvládat synův zdravotní stav. Ze všeho nejvíc jsem potřebovala, aby mi napsali, co je třeba dělat, když syna přiveze záchranka do nemocnice. Vždycky, když jsme přijeli někam do nemocnice, mysleli si, že je to střevní chřipka. Říkala jsem si, že to není možné. Věděla jsem, co se synem je, měli jsme to potvrzené, ale nikdo mi nebyl schopen pomoct.

Přečtete si:  Mezinárodní vědecké konsorcium pracuje na objasnění mechanismu ultra-vzácné Alexandrovy choroby

Trvalo ještě celý další rok, než jsme se dostali dál. Oslovila jsem mezi tím všechny možné primáře a lipidology po celé republice. Obracela jsem se na ně s otázkou, jak se projevuje nadměrná produkce apolipoproteinu C3 na vstřebávání LCT tuků. Přehazovali si mě mezi sebou, až jsem skončila v IKEM. Tam udělal pan docent Kovář ten samý test, co jsme dělali my. Jenže tenhle test měl razítko IKEM, takže měl najednou validitu. No a s tímto výsledkem jsem se vrátila na metabolickou kliniku, kde se nám věnoval primář Ješina a začal to s námi řešit.

Tak jsme se dostali tam, kde jsme dnes. Nevíme, jak se nemoc jmenuje, nevíme přesně, jak funguje, nevíme, jestli nejde o nějaký syndrom, který se projeví v budoucnosti dalšími příznaky, ale víme, co můžeme dělat dnes: syn musí mít striktní dietu s omezeným množstvím tuků, ale zároveň musíme nahrazovat mastné kyseliny.

Trvalo přibližně tři roky, než se nám podařilo napravit a dohnat, co mu nemoc způsobila. Játra, které měl úplně ztučnělá, se spravila a psychomotoricky dohnal své vrstevníky. Teď už má jen ADHD a lehkou dysfázii. Takže je úplně normální. A to všechno jen díky upravené výživě. Tedy některé problémy nás provází, ale jsou zvládnutelné, třeba hypoglykemie. A Vojta je také větší a pozná na sobě, když se něco děje. A máme také sepsaný postup pro urgentní příjem, takže když nás náhodou přivezou do Motola, vědí přesně, co mají a co nemají dělat.

Vojta je asi jediný na světě, tak si myslím, že se ani nikdy nedozvíme, co mu přesně je a jak se jeho nemoc jmenuje. Každopádně mám ještě jednu teorii, kterou bych chtěla ověřit, až bude Vojta plnoletý.  Myslím si, že malé dávky statinů (léky na cholesterol) by mu mohly umožnit mít trochu normálnější výživu. S tím se ovšem musí počkat, protože jsou v dětství a dospívání kontraindikované.

Hledání diagnózy nám trvalo tři roky. Byli jsme hodně po nemocnicích, tři týdny na jednom oddělení, dva týdny na dalším. Vlastně jsme měli jsme furt sbaleno. Nakonec jsme byli výborně secvičení. Tu jsme spali na urgentu, tu v autě na parkovišti, když ve čtyři ráno nemělo už smysl jezdit domů. Všude jsme vozili náš přenosný DVD přehrávač. Co bychom si bez něj počali, dvouletý kluk s mámou v nemocnici.

Když Vojta začal chodit do školky, tak jsem nejdřív jen seděla na parkovišti, abych byla v dosahu. Pak měl vždycky jeden z nás službu doma, abychom byli schopni do deseti minut do školky dojet. Oni nám třeba volali, že je Vojta divnej, tak jsme přijeli a podívali se, jestli ho musíme vzít domů, nebo jestli tam může zůstat.

Mám ještě staršího syna a úplně mi utekly tři roky jeho života, vůbec jsem se mu nevěnovala. Jeden čas jsem si to dost vyčítala, ale pak jsem si uvědomila, že jsem neměla na výběr, že to prostě jinak nešlo.

Ve škole dostal Vojta kvůli ADHD asistenta. To bylo pro nás dost důležité, už jsme věděli, co je třeba dělat. Potřebovali jsme někoho, kdo by dohlížel, jestli jí a pije pravidelně, aby udržel glykémii. Všem ve škole: učitelům, družinářům i dalším rodičům, jsem musela vysvětlit, co a jak. Napsala jsem jim k tomu takový spis „co dělat když…“. 

Dnes je synovi jedenáct, tak už vlastně všechno zvládá sám. Na každý den speciálně připravenou a odváženou stravu a má ji s sebou. Samozřejmě to znamená spoustu omezení, mnoho věcí nikdy neochutnal a normální jídlo si v restauraci dát nemůže. Vlastně jíme nějakých deset jídel pořád dokola a já už ani nevím, jak se vaří normálně. Naštěstí má Vojta bezvadnou povahu a z ničeho si nic nedělá. Tak vlastně ani nehrozí, že by ho spolužáci nějak šikanovali za to, že je jinej.

V době, kdy jsme hledali diagnózu, mi pomohla strašná spousta lidí. Třeba jeden člověk z DHL mi pomohl poslat vzorky krve do zahraničí. Když jsem potřebovala nějakou látku na testování, tak mi ji obstaral spolužák, co dělal na akademii věd. Seznámila jsem se také s lidmi ze sdružení Metoděj. Pořádali jsme besídky, bazar.

S ČAVO teď připravujeme platformu zaměřenou na lidi s velmi vzácnými diagnózami, která by byla odnoží SWAN UK. Chtěli bychom pomáhat nasměrovat lidi na správné lékaře, kteří jim budou schopni pomoct nebo spolky, kam se mohou obrátit o podporu. Také bychom chtěli mít diskusní fórum, které bude podporovat rodiče takto nemocných dětí.

Anna Žáková


Videa z doby hledání diagnózy