Rubrika Diagnózy

Co je Tourettův syndrom?

Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je 0,4-1:100. Onemocnění je spojeno s výskytem motorických tiků a alespoň jednoho hlasového tiku vzniklého bez zjevné příčiny, které přetrvávají po…

Pokračování

Co je Ehlersův-Danlosův syndrom?

Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) je onemocněním pojivové tkáně, které se projevuje hyperelasticitou kůže, hypermobilitou kloubů a abnormálním hojení ran. Charakteristika onemocnění Dříve se rozlišovaly dva podtypy EDS, nyní se hovoří spojitém souboru příznaků.Pokožka nemocných je jemná, sametová na dotek, a hyperelastická;…

Pokračování

Co je primární ciliární dyskineze?

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky heterogenní, zejména respirační onemocnění charakterizované chronickým onemocněním horních a dolních cest dýchacích způsobené poruchou funkce řasinek (latinsky cilia). U přibližně poloviny pacientů s PCD se navíc vyskytují poruchy laterality (stranová orientace či umístění)…

Pokračování

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1…

Pokračování

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění typické produkcí potu s vysokým obsahem soli a hlenu s abnormální viskozitou. Jedná se o nejběžnější genetické onemocnění u dětí v bělošské populaci. Incidence se u různých etnik liší: u asijských a afrických…

Pokračování

Co je epidermolysis bullosa?

Dědičná epidermolysis bullosa (EB) neboli nemoc motýlích křídel představuje řadu poruch typických opakovanou tvorbou puchýřů v důsledku strukturní nestability kůže a dalších tkání. Onemocnění má celou řadu klinických projevů, od lokalizovaných puchýřů na rukou a nohou až po puchýře po…

Pokračování

Co je glykogenóza typu I?

Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které…

Pokračování

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce. Formy nemoci Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci…

Pokračování

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…

Pokračování

Co je Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti. Pět typů OI Věk, ve kterém je stanovena diagnóza, se různí v závislosti…

Pokračování