Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je neurodegenerativní onemocnění projevující se progresivní svalovou paralýzou vznikající v důsledku degenerace motorických neuronů v mozkové kůře, kortikospinálních traktech, mozkovém kmeni a míše.
Incidence (průměrně kolem 1 : 50 000 za rok) a prevalence (průměrně kolem 1 : 20 000) jsou v západních zemích relativně podobné, i když v oblasti západního Pacifiku byla popsána ohniska se zvýšeným výskytem. Průměrný věk nástupu sporadické formy ALS je asi 60 let. Mezi pacienty celkově mírně převažují muži (poměr mužů a žen je kolem 1,5 : 1).
Přibližně dvě třetiny pacientů s typickou ALS trpí spinální formou onemocnění (první projevy na končetinách) a vykazují symptomy související s fokální svalovou slabostí a ochabováním, kdy nástup symptomů může začít buď distálně, nebo proximálně v horních či dolních končetinách. Postupně se u oslabených atrofických končetin může vyvinout spasticita, která ovlivňuje manuální zručnost a chůzi. U pacientů s bulbárním nástupem ALS se obvykle objeví problémy s artikulací a polykáním pevných soust nebo tekutin. Příznaky onemocnění na končetinách se mohou vyvinout téměř současně s bulbárními příznaky a v naprosté většině případů se projeví během 1-2 let od prvních projevů onemocnění. Paralýza je vždy progresivní a vede ke smrti v důsledku respiračního selhání během 2-3 let u pacientů s bulbárním nástupem onemocnění a 3-5 let u případů ALS s nástupem onemocnění na končetinách.
Většina případů ALS je sporadických, ale 5–10 % případů je familiárních, z toho u 20 % jsou zjištěny mutace genu SOD1 (21q22.11), u asi 2–5 % mutace genu TARDBP (1p36.22) kódující TAR DNA vazebný protein 43 (TDP-43) a u 1–2 % mutace genu VCP (9p13.3) kódujícího valosin obsahující protein. U dvou procent případů se sporadickým výskytem byly zjištěny mutace genu SOD1 a u některých sporadických případů byly také identifikovány mutace genu TARDBP.
Stanovení diagnózy vychází z anamnézy, klinického vyšetření, elektromyografie a vyloučení „ALS-napodobujících“ onemocnění (např. multifokální motorické neuropatie, Kennedyho nemoci a cervikální spondylogenní myelopatie) pomocí odpovídajících vyšetření. Typickými příznaky jsou ztráta motorických neuronů s intraneuronálními ubikvitin-imunoreaktivními inkluzemi v horních motorických neuronech a imunoreaktivními inkluzemi TDP-43 v degenerujících dolních motorických neuronech. Známky poškození horních motorických neuronů a dolních motorických neuronů, jež nelze vysvětlit žádným jiným chorobným procesem, svědčí pro ALS.
Léčba ALS je pouze podpůrná, paliativní a multidisciplinární. Neinvazivní ventilace prodlužuje přežití a zlepšuje kvalitu života. Riluzol je jediný lék, u kterého byl prokázán vliv na prodloužení délky života.
Text článku je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.