Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je geneticky podmíněné onemocnění. Je popsáno až 500 možných mutací v 10 genech, které jsou s tímto syndromem spojené. DNA obsahuje části, které se označují jako geny, ty kódují bílkoviny. Mnohem větší část DNA ale jsou oblasti, které bílkoviny nekódují. Části z nich, tzv. regulační sekvence, regulují přepis genů. Mutace v regulačních sekvencích doposud nedokážeme nijak rozeznat a diagnostikovat. Až 40 % pacientů se syndromem dlouhého QT intervalu nemá prokázánu žádnou kauzální mutaci a patrně se jedná právě o mutace v regulačních oblastech DNA. Syndrom dlouhého QT intervalu je autosomálně dominantní onemocnění, takže pokud má onemocnění jeden z rodičů, je 50% pravděpodobnost přenosu na děti.
Toto vzácné onemocnění se vyskytuje u 1 člověka z 2-2,5 tisíc. Většina pacientů však má typ 1, 2 a 3. Typ 9 postihuje méně než 1 % ze všech pacientů s tímto onemocněním. U všech typů syndromu dlouhého QT intervalu jsou příčinou změny ve funkci iontových kanálů na membráně srdečních buněk, což vede k ovlivnění procesů elektrické aktivace srdečních buněk. Typickou známkou onemocnění je nad normu dlouhý tzv. QT interval na klidovém EKG. QT interval je doba, za níž dojde k elektrické aktivaci srdečních buněk (depolarizaci) a zase k návratu napětí na buněčné membráně ke klidovým hodnotám (repolarizaci). Prodloužení nemusí být patrné trvale. Zvýrazňuje se po určitých lécích nebo po fyzické zátěži, stresu a dalších spouštěcích faktorech podle typu syndromu.
Hlavním projevem syndromu dlouhého QT intervalu jsou komorové arytmie typu torsades de pointes. Ty mohou způsobit mdlobu, ale také náhlou smrt jako vůbec první projev této nemoci. Někteří pacienti s prokázanou mutací spojenou s tímto syndromem však nemají celý život vůbec žádné obtíže a onemocnění se u nich zjistí náhodně, například v rámci vyšetření dalších rodinných příslušníků poté, co se nemoc prokáže u jejich blízkého příbuzného. Některé typy syndromu dlouhého QT intervalu mohou být spojeny s dalšími závažnými příznaky, jako je vrozená hluchota, pomalá tepová frekvence, velmi vzácně i spasmy tepen.
Při podezření na toto onemocnění by v prvé řadě měla být lékařem dobře odebrána anamnéza. Při ní by mělo být zjištěno, jaké přesně má pacient obtíže, jaká má další onemocnění, jestli neužívá léky nebo návykové látky ovlivňující QT interval a jestli má někdo v rodině podobné obtíže nebo došlo k náhlému úmrtí v mladém věku u některého člena rodiny. Poté je potřeba natočit klidové EKG a případně doplnit i delší EKG monitoraci: alespoň 24hodinový Holter EKG. Dále se provádějí různá zátěžová vyšetření, echo k vyloučení jiného onemocnění srdce a kardiogenetické vyšetření. Léčba závisí na projevech onemocnění a riziku náhlé smrti. Zahrnuje léky, implantaci kardiostimulátoru nebo defibrilátoru. Je možné také provést tzv. levostrannou sympatektomii, chirurgický zákrok, při němž se přeruší provazce nervů v okolí hrudní páteře, které ovlivňují tepovou frekvenci a pohotovost srdce k arytmiím. Zásadní je vyvarovat se spouštěcím faktorům a lékům, které prodlužují QT interval.
Tereza Šťastná
