Stargardtova choroba (STGD1) je vzácné onemocnění očí, které se obvykle projevuje progredující ztrátou centrálního vidění asociovanou s nepravidelnými makulárními a perimakulárními žlutobílými skvrnami na fundu a atrofickou centrální makulární lézí připomínající tepaný bronz.
Prevalence se odhaduje na 1 : 8 000 – 1 : 10 000. Obě pohlaví jsou postižena stejně.
Nemoc se obvykle projeví během prvních dvou dekád života, ale v některých případech se příznaky mohou objevit i v dospělosti, dokonce až v sedmé dekádě života. Ačkoli se progrese a závažnost onemocnění značně liší, obvyklým projevem je progresivní ztráta centrálního vidění, rozmazané vidění a někdy i zhoršující se adaptace na tmu. Periferní vidění bývá obvykle normální. Většina postižených jedinců má také zhoršené vnímání barev. Může být přítomna fotofobie.
Porucha je spojena s mutacemi v genu ABCA4, který kóduje jeden z tzv. ABC (ATP binding casette) transportních proteinů, který je přítomný zejména v čípcích a tyčinkách sítnice. Poruchy funkce tohoto transportního proteinu způsobují hromadění produktů metabolismu vitaminu A a jeho cytotoxických derivátů, zejména lipofuscinových pigmentů ve fotoreceptorech a buňkách retinálního pigmentového epitelu (RPE), což nakonec způsobí odumírání těchto buněk a následnou ztrátu fotoreceptorů. Mutace v ABCA4 se pojí se spektrem fenotypů od STGD1 po dystrofii čípků a tyčinek až po těžkou dystrofii sítnice s časným nástupem.
Klinická diagnóza se stanovuje dle oftalmologických vyšetření sestávajících z vyšetření zrakové ostrosti a zorného pole, oftalmoskopie, elektroretinografie (ERG), fluoresceinové angiografie (FA), autofluorescence fundu (FAF) a optické koherentní tomografie (OCT), odhalujících makulární anomálie (progresivní atrofie často připomínající tepaný bronz) a žlutobílé skvrny ve tvaru rybího ocasu, které mohou být přítomné pouze v centrální makule, ale mohou také přesahovat cévní arkády. Tyto skvrny jsou na snímcích FAF hyper autofluorescenční. U přibližně 85 % pacientů odhaluje fluoresceinová angiografie charakteristickou tmavou cévnatku („tichá chorioidea“). Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením genu ABCA4.
Diferenciální diagnóza zahrnuje multifokální dystrofii napodobující STGD1 a retinální nebo makulární dystrofie, jako je centrální areolární choroidální dystrofie (CACD), achromatopsie, dystrofie čípků (CD) a dystrofie čípků a tyčinek (CRD). Kromě toho existují dva autozomálně dominantní typy makulární dystrofie, které se podobají STGD1: STGD3 způsobená mutacemi v genu ELOVL4 a STGD4 spojená s mutacemi v PROM1.
Prenatální diagnostika je technicky možná pomocí genetického testování genu ABCA4, ale v klinické praxi se nepoužívá.
Onemocnění se přenáší autozomálně recesivním nebo autozomálně dominantním způsobem. Rizikovým párům by mělo být nabídnuto genetické poradenství, které je informuje, že existuje 25% nebo 50% riziko přenosu nemoci na potomky.
Mezi preventivní opatření ke zpomalení progrese onemocnění patří vyhýbání se nadměrné expozici světlu pomocí slunečních brýlí a zákaz příjmu doplňků vitaminu A. Doporučují se pravidelná oftalmologická vyšetření. V současné době se vyvíjejí různé možnosti léčby. V současnosti jsou testovány různé perorální léčebné postupy zabraňující akumulaci lipofuscinu u Stargardtovy choroby, klinické studie jsou ve fázích II či III. Tyto postupy inhibují zrakový cyklus tím, že blokují působení určitých enzymů v sítnici (RPE65/RBP4/LRAT/RDH5), nahrazují vitamín A deuterovanou formou vitamínu A (ALK001) nebo pomáhají při odstraňování lipofuscinu jeho rozkladem (Soraprazan).
Vzhledem k vysoké klinické variabilitě závisí prognóza na určitých parametrech (zejména na věku při nástupu onemocnění a elektroretinografických nálezech), jež umožní lékaři získat přehled o stádiu pacientova onemocnění. STGD1 může progredovat rychle během několika měsíců nebo postupně během několika let, vždy však vede k závážnému snížení ostrosti zraku. Typicky není postiženo periferní vidění, i když u některých pacientů se může vyvinout fenotyp s postižením čípků i tyčinek, který ovlivňuje také periferní funkci sítnice.
Text článku je převzat z referenčního portálu na Orphanet. Redakčně upraveno.
