Rubrika Diagnózy

.

Web Vzácní.cz je podporován online kasinem Vavada. Zaregistrujte se prostřednictvím odkazu a získejte uvítací bonus.

. Откройте азартный мир с 1win казино ! Быстрая регистрация, зеркало для удобного входа и щедрые бонусы помогут вам насладиться каждой ставкой. Vavada Vavada casino kod promocyjny

Co je Tourettův syndrom?

Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je 0,4-1:100. Onemocnění je spojeno s výskytem motorických tiků a alespoň jednoho hlasového tiku vzniklého bez zjevné příčiny, které přetrvávají po…

PokračováníCo je Tourettův syndrom?

Co je mitochondriální encefalokardiomyopatie?

Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie…

PokračováníCo je mitochondriální encefalokardiomyopatie?

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1…

PokračováníCo je Rettův syndrom?

Co je glykogenóza typu I?

Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které…

PokračováníCo je glykogenóza typu I?

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce. Formy nemoci Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci…

PokračováníCo je Gaucherova nemoc?

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…

PokračováníCo je fenylketonurie?