Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci v trávicím systému při nepřítomnosti jakékoliv orgánové, systémové či metabolické poruchy, a bez jakékoliv skutečné obstrukce zobrazitelné při rentgenovém vyšetření…
Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž…
Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a selháváním ledvin. Ačkoli bývají mezi atypické varianty HUS (aHUS) též zahrnována onemocnění HUS bez produkce tzv. verotoxinu (shiga toxin) a…
Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a…
Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy. Příznaky Fabryho nemoci Klinický obraz představuje široké spektrum variant od mírných u heterozygotních žen, až po závažné případy klasicky postižených hemizygotních…
McCuneův-Albrightův syndrom (MAS) bývá charakterizován trojicí příznaků – fibrózní dysplázií kostí (FD, nahrazení části kosti vazivem), kožními skvrnami typu café au lait (skvrny barvy bílé kávy), a předčasnou pubertou. Příznaky MAS Fibrózní dysplazie se může vyskytnout pouze na jednom nebo…
Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) je porucha postihující senzorické i motorické nervy charakterizovaná postupující svalovou slabostí a poruchou vnímání smyslových věmů, ztrátou nebo omezením šlachových reflexů a zvýšením hladiny bílkovin mozkomíšního moku. Příznaky CIDP Onemocnění se může objevit v každém…
Parkinsonova nemoc je progresivním neurodegenerativním onemocněním nervového systému. Onemocnění postihuje několik částí mozku, zejména část zvanou substantia nigra, která produkuje nervový přenašeč dopamin, který je důležitý pro plánování a řízení pohybu, ale také třeba pro některé emoce. Příznaky Parkinsonovy nemoci…
Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená ukládáním glykogenu v buňkách těla. Glykogen je komplexním zásobním cukrem. Hromadění glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména ve svalech, poškozuje jejich schopnost normálně fungovat. Tři formy Pompeho nemoci Vědci popsali tři formy Pompeho…
Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou slabostí) v novorozeneckém věku a prvních dvou letech života a nástupem hyperfagie (přejídání) během dětství s rizikem těžké až morbidní…
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění neznámého původu. Vyznačuje se tvorbou ložisek chronického zánětu, tzv. granulomů, v postižených orgánech. Incidence i projevy onemocnění se liší v závislosti na věku, pohlaví a etnickém původu, pro muže se udává 1 : 6300 a pro ženy 1 : 5300.…
Svalová dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD) je souhrnným názvem skupiny přibližně dvaceti dědičných svalových poruch. Při těchto onemocněních se svalová vlákna pomalu rozkládají a jsou nahrazována pojivovou tkání a tukem. Degenerace svalů vede ke svalové slabosti a…
