Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená ukládáním glykogenu v buňkách těla. Glykogen je komplexním zásobním cukrem. Hromadění glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména ve svalech, poškozuje jejich schopnost normálně fungovat. Tři formy Pompeho nemoci Vědci popsali tři formy Pompeho…
Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou slabostí) v novorozeneckém věku a prvních dvou letech života a nástupem hyperfagie (přejídání) během dětství s rizikem těžké až morbidní…
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění neznámého původu. Vyznačuje se tvorbou ložisek chronického zánětu, tzv. granulomů, v postižených orgánech. Incidence i projevy onemocnění se liší v závislosti na věku, pohlaví a etnickém původu, pro muže se udává 1 : 6300 a pro ženy 1 : 5300.…
Svalová dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD) je souhrnným názvem skupiny přibližně dvaceti dědičných svalových poruch. Při těchto onemocněních se svalová vlákna pomalu rozkládají a jsou nahrazována pojivovou tkání a tukem. Degenerace svalů vede ke svalové slabosti a…
Mnohočetný myelom každý rok postihne asi 1-4 pacienty ze 100 000 a představuje tak asi 1 % všech nádorových onemocnění. Vyznačuje se nadměrným zmnožením (proliferací) a růstem tzv. plazmatických buněk a jejich nesprávnou funkcí. Jde o druh bílých krvinek, které se…
Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji. Příznaky AS Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při…
Perineurální (neboli Tarlovovy) cysty jsou cysty na kořenech nervů naplněné mozkomíšním mokem. Mohou vzniknout v kterékoliv části páteře (nejčastěji v křížové oblasti) a vyvolávat takzvanou radikulopatii, která obvykle znamená bolestivost, sníženou citlivost a hybnost inervované oblasti. Tato radikulopatie se navíc…
Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX). Procentuální výskyt…
Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.…