Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti. Pět typů OI Věk, ve kterém je stanovena diagnóza, se různí v závislosti…
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je nervosvalové onemocnění projevující se rychle progredující svalovou slabostí a úbytkem svalové hmoty v důsledku degenerace kosterního, srdečního i hladkého svalstva. Prevalence DMD postihuje především muže s odhadovanou četností výskytu 1 : 3 300 narozených chlapců.…
Myasthenia gravis (MG) je vzácná, klinicky heterogenní, autoimunitní porucha nervosvalového spojení vyznačující se výraznou slabostí kosterních svalů. Myasténie se může projevit v jakémkoli věku. Před čtyřicátým rokem věku se objevuje především u žen, od padesátého roku věku se výskyt u…
Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci v trávicím systému při nepřítomnosti jakékoliv orgánové, systémové či metabolické poruchy, a bez jakékoliv skutečné obstrukce zobrazitelné při rentgenovém vyšetření…
Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž…
Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a selháváním ledvin. Ačkoli bývají mezi atypické varianty HUS (aHUS) též zahrnována onemocnění HUS bez produkce tzv. verotoxinu (shiga toxin) a…
Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a…
Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy. Příznaky Fabryho nemoci Klinický obraz představuje široké spektrum variant od mírných u heterozygotních žen, až po závažné případy klasicky postižených hemizygotních…
McCuneův-Albrightův syndrom (MAS) bývá charakterizován trojicí příznaků – fibrózní dysplázií kostí (FD, nahrazení části kosti vazivem), kožními skvrnami typu café au lait (skvrny barvy bílé kávy), a předčasnou pubertou. Příznaky MAS Fibrózní dysplazie se může vyskytnout pouze na jednom nebo…
Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) je porucha postihující senzorické i motorické nervy charakterizovaná postupující svalovou slabostí a poruchou vnímání smyslových věmů, ztrátou nebo omezením šlachových reflexů a zvýšením hladiny bílkovin mozkomíšního moku. Příznaky CIDP Onemocnění se může objevit v každém…
Parkinsonova nemoc je progresivním neurodegenerativním onemocněním nervového systému. Onemocnění postihuje několik částí mozku, zejména část zvanou substantia nigra, která produkuje nervový přenašeč dopamin, který je důležitý pro plánování a řízení pohybu, ale také třeba pro některé emoce. Příznaky Parkinsonovy nemoci…
Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená ukládáním glykogenu v buňkách těla. Glykogen je komplexním zásobním cukrem. Hromadění glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména ve svalech, poškozuje jejich schopnost normálně fungovat. Tři formy Pompeho nemoci Vědci popsali tři formy Pompeho…