Rubrika Diagnózy

Co je mnohočetný myelom?

Mnohočetný myelom každý rok postihne asi 1-4 pacienty ze 100 000 a představuje tak asi 1 % všech nádorových onemocnění. Vyznačuje se nadměrným zmnožením (proliferací) a růstem tzv. plazmatických buněk a jejich nesprávnou funkcí. Jde o druh bílých krvinek, které se…

Pokračování

Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji. Příznaky AS Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při…

Pokračování

Co je Tarlovova cysta?

Perineurální (neboli Tarlovovy) cysty jsou cysty na kořenech nervů naplněné mozkomíšním mokem. Mohou vzniknout v kterékoliv části páteře (nejčastěji v křížové oblasti) a vyvolávat takzvanou radikulopatii, která obvykle znamená bolestivost, sníženou citlivost a hybnost inervované oblasti. Tato radikulopatie se navíc…

Pokračování

Co je tetrasomie chromosomu X?

Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX). Procentuální výskyt…

Pokračování

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.…

Pokračování