Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami (vynechání dechu na více než 20 sekund) a to již během několika hodin po porodu. Projevy doprovází laktátová acidóza, hyperamonémie…
Ehlersův-Danlosův syndrom (EDS) je onemocněním pojivové tkáně, které se projevuje hyperelasticitou kůže, hypermobilitou kloubů a abnormálním hojení ran. Charakteristika onemocnění Dříve se rozlišovaly dva podtypy EDS, nyní se hovoří spojitém souboru příznaků.Pokožka nemocných je jemná, sametová na dotek, a hyperelastická;…
Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky heterogenní, zejména respirační onemocnění charakterizované chronickým onemocněním horních a dolních cest dýchacích způsobené poruchou funkce řasinek (latinsky cilia). U přibližně poloviny pacientů s PCD se navíc vyskytují poruchy laterality (stranová orientace či umístění)…
Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1…
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění typické produkcí potu s vysokým obsahem soli a hlenu s abnormální viskozitou. Jedná se o nejběžnější genetické onemocnění u dětí v bělošské populaci. Incidence se u různých etnik liší: u asijských a afrických…
Dědičná epidermolysis bullosa (EB) neboli nemoc motýlích křídel představuje řadu poruch typických opakovanou tvorbou puchýřů v důsledku strukturní nestability kůže a dalších tkání. Onemocnění má celou řadu klinických projevů, od lokalizovaných puchýřů na rukou a nohou až po puchýře po…
Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které…
Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce. Formy nemoci Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci…
Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…
Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti. Pět typů OI Věk, ve kterém je stanovena diagnóza, se různí v závislosti…
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je nervosvalové onemocnění projevující se rychle progredující svalovou slabostí a úbytkem svalové hmoty v důsledku degenerace kosterního, srdečního i hladkého svalstva. Prevalence DMD postihuje především muže s odhadovanou četností výskytu 1 : 3 300 narozených chlapců.…
Myasthenia gravis (MG) je vzácná, klinicky heterogenní, autoimunitní porucha nervosvalového spojení vyznačující se výraznou slabostí kosterních svalů. Myasténie se může projevit v jakémkoli věku. Před čtyřicátým rokem věku se objevuje především u žen, od padesátého roku věku se výskyt u…