Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je 0,4-1:100.
Onemocnění je spojeno s výskytem motorických tiků a alespoň jednoho hlasového tiku vzniklého bez zjevné příčiny, které přetrvávají po dobu nejméně jednoho roku před dovršením 18 let věku. U pacientů jsou také pozorovány různé přidružené psychiatrické poruchy, včetně obsesivně-kompulzivní poruchy (OCD), hyperaktivity (ADHD), záchvatů paniky a vzteku, raptus, sebepoškozování a úzkostné poruchy. Onemocnění obvykle nastupuje již během dětství a jeho průběh je typický střídáním období relativního zhoršení a zlepšení tiků. U většiny pacientů je zlepšení pozorováno především na konci 2. dekády života, ale asi u jedné třetiny pacientů mohou příznaky přetrvávat také v dospělosti.
Příčina Tourettova syndromu není známa, ale jeho výskyt je pravděpodobně podmíněn genetickou vnímavostí a některými faktory prostředí. Za patofyziologickou příčinu se považuje dysfunkce dopaminergního systému a neuronových sítí v asociačních a limbických oblastech bazálních ganglií a prefrontální kůry. Dle předpokladů jsou tyto poruchy příčinou abnormálního pohybu GABAergních a cholinergních interneuronů.
Diagnóza
Diagnóza je stanovována klinicky na základě příznaků definovaných v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch (DSM-IV-TR).
Diferenciální diagnóza zahrnuje myoklonii, dystonii, choreu, paroxysmální dyskinezi, hemibalismus (syndrom charakterizovaný prudkými mimovolními pohyby o velkém rozsahu a intenzitě postihující jednu končetinu či jednu polovinu těla), hemifaciální křeče (křeče poloviny obličeje), stereotypní pohyby, manýry, nutkání, akatizii (neschopnost vydržet v klidné poloze), syndrom neklidných nohou a epilepsii.
Léčba
Léčba Tourettova syndromu a těžkých tiků je často obtížná a vyžaduje multidisciplinární přístup (péči neurologa, psychiatra, psychologa a sociálních pracovníků). U pacientů s mírnou formou onemocnění se obvykle doporučuje edukace pacienta a péče psychologa. U pacientů se středně těžkými a těžkými formami onemocnění je nezbytné podávání léčiv, včetně neuroleptik. V poslední době byl zjištěn pozitivní vliv kognitivně-behaviorální terapie na léčbu tiků. Při léčbě některých izolovaných tiků se používají injekce botulotoxinu. Přidružené psychiatrické poruchy, jsou-li přítomny, často vyžadují specifickou léčbu. U velmi těžkých forem Tourettova syndromu se v současné době zvažuje využití hluboké mozkové stimulace (DBS) asociačních a limbických oblastí thalamu nebo globus pallidus. Předběžné výsledky jsou povzbudivé.
Přibližně dvě třetiny pacientů se uzdraví po dosažení dospělosti, zbývající třetina nadále trpí tiky s různým stupněm sociálního a funkčního poškození.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
