Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen.
Dva hlavní typy syndromu
Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné aplázii dělohy a části pochvy, typ 2 je pak spojen s dalšími vadami.
MRKH syndrom je nejčastěji diagnostikován v dospívání, kdy prvním příznakem je obvykle primární amenorea (nepřítomnost menstruace) u mladých žen s jinak normálním vývojem sekundárních pohlavních znaků a vnějšího genitálu. Pacientky se syndromem MRKH typu 1 a 2 postrádají dělohu a horní 2/3 pochvy, což u některých vede i k potížím s pohlavním stykem. Pacientky s částí dělohy někdy udávají bolesti v pánevní oblasti. Jelikož děloha chybí či není funkční, nemohou mít obvykle tyto ženy děti, ale vaječníky jsou normální a funkční. Syndrom MRKH typu 2 může být navíc spojen s dalšími vadami, například ledvin (40 % případů), skeletu (20-25 %), poruchami sluchu (10 %) a vzácně též se srdečními vadami.
Syndrom má genetický původ
Přesná etiologie je do značné míry neznámá, i když spektrum vzniklých malformací naznačuje vývojovou poruchu mezodermu během embryogeneze (až do konce čtvrtého týdne života plodu), což vede ke změně blastému cervikotorakálních somitů a pronefrických vývodů. Díky rostoucímu počtu popsaných rodin a četným genetickým studiím je jasné, že syndrom má genetický původ. Studie popisují několik chromozomálních abnormalit a byly vytipovány i některé možné geny asociované s tímto onemocněním.
Karyotyp pacientek se syndromem MRKH je vždy 46,XX. Hladiny hormonů jsou normální, vaječníky jsou normální a funkční bez hyperandrogenizmu. Pacientky s podezřením na uterovaginální aplazii musí podstoupit transabdominální ultazvukové vyšetření. Z důvodu přesnějšího zobrazení malformací je možné provést i vyšetření magnetickou rezonancí. Ke kompletnímu vyšetření pacientek rovněž patří ultrazvukové vyšetření ledvin, rentgen páteře, echokardiografické vyšetření a audiogram, aby se potvrdily či vyloučily případné další malformace.
Do diferenciální diagnózy patří izolovaná vaginální atrézie, která se vyskytuje u různých syndromů, jako je McKusickův-Kaufmanův syndrom, syndrom necitlivosti k androgenu, Mullerianská aplázie a hyperandrogenizmus a vady ledvin, genitálu a středního ucha.
Výskyt MRKH syndromu byl považován za čistě sporadický, ale zdá se, že některých rodinách se syndrom dědí autozomálně dominantně s neúplnou penetrancí a variabilními projevy a v těchto případech může být prospěšné genetické poradenství.
Možnosti léčby
Lékařská péče o pacientky s MRKH syndromem vyžaduje koordinované úsilí pediatrů, gynekologů, chirurgů, endokrinologů a psychologů. Léčba, která spočívá ve vytvoření nové pochvy, se nabízí pouze jsou-li pacientky připraveny na sexuální aktivitu a jsou-li emocionálně zralé (přibližně 17-21 let). Frankova (nechirurgická) metoda vyžaduje aplikaci vaginálních dilatátorů po dobu nejméně 20 minut denně po dobu několika měsíců. V případě neúspěchu je možné přistoupit k chirurgickému zákroku, při kterém je vytvořena tzv. neovagína. Klinické sledování a pravidelný pohlavní styk jsou zásadní součástí úspěšného výsledku. Ženám s tímto syndromem se důrazně doporučuje psychologické poradenství a podpora. Měla by jim být nabídnuta i možnost prospektivní reprodukce (in vitro fertilizace oocytů pacientky s následujícím náhradním mateřstvím, adopce). Léčba pacientek trpících MRKH 2. typu se zaměřuje specificky na anomálie spojené s onemocněním. V posledních letech došlo k několika úspěšným transplantacím dělohy, které mohou těmto ženám umožnit i následné těhotenství.
Tento syndrom není život ohrožující. Při adekvátní léčbě je možné vést normální sexuální život a existují též možnosti mít vlastní biologické potomky.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno a aktualizováno.
