Co je Sticklerův syndrom?

Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní čelist, zapadající jazyk, rozštěp patra), poruchami kostí a percepční (senzorineurální) poruchou sluchu (v 10 % případů).

Poruchy zraku mohou zahrnovat juvenilní kataraktu (šedý zákal), myopii (krátkozrakost), strabismus (šilhání), vitreoretinální nebo chorioretinální degeneraci, odchlípení sítnice a chronickou uveitidu. Mezi kostní poruchy při tomto onemocnění patří oploštění obratlů a velké, často abnormální epifýzy (koncové části dlouhých kostí). V dětském věku je přítomna hyperlaxicita kloubů, následovaná časným nástupem artrózy.

Dědičnost je většinou autozomálně dominantní. Sticklerův syndrom typu 1 je podmíněn mutacemi v genu COL2A1 (12q13.11-q13.2), Sticklerův syndrom typu 2 mutacemi v genu COL11A1 (1p21) a typ 3 (bez poškození zraku) je mutacemi v genu COL11A2 (6p21.3). U jedné marocké rodiny byla popsána autozomální recesivní forma syndromu spojená s mutacemi v genu COL9A1 (6q12-q14).

Přečtete si:  Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom

Diagnostika onemocnění se provádí na základě klinického obrazu a může být potvrzena molekulárně-genetickým testováním.

Prenatální či preimplantační diagnostika je možná u rodin, u kterých již byla dříve identifikována konkrétní mutace způsobující onemocnění.

Péče o pacienta bývá multidisciplinární a vzhledem k velké variabilitě klinických projevů je i další péče velmi, léčba musí být přizpůsobena každému případu.

Prognóza závisí na závažnosti přítomných příznaků onemocnění.


Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.