Syndrom CMT (Charcot-Marie-Tooth, někdy také dědičná motoricko-senzorická neuropatie) je chronickým postižením periferních nervů, které může mít vliv na motorický a senzitivní systém. Jedinci s CMT vykazují symetrickou, pomalu postupující distální (od vzdálenější části končetin) motorickou neuropatii v oblasti horních a dolních končetin, obvykle začínající v prvním až třetím desetiletí života a vedoucí k oslabení a atrofii svalů nohou nebo rukou.
Přestože se obvykle toto onemocnění popisuje jako „bezbolestné“, někteří pacienti s CMT mohou mít i bolesti. CMT se může projevovat dalšími příznaky, jako jsou poruchy sluchu a dysplazie kyčelního kloubu, které však nemusí být od počátku rozpoznány jako příznaky CMT.
Dědičně podmíněné neuropatie je nutné odlišit od mnoha typů získaných neuropatií. Klinická diagnóza vychází z rodinné anamnézy (výskyt tohoto onemocnění či podobných příznaků u příbuzných) a osobní anamnézy (výskyt příznaků u vyšetřované osoby). Charakteristických jsou některé nálezy při fyzikálním vyšetření – vysoko klenutá nožní klenba (pes cavus), malá dorziflexe kotníku, progresivní slabost distálních svalů dolní či horní končetiny. Oslabené jsou šlachové reflexy a citlivost v distálních svalech. Elektrofyziologické studie (elektromyografie a rychlost vedení vzruchu v nervu), jsou téměř vždy abnormální. Biopsie nervu se rutinně neprovádí, může být ale při stanovení diagnózy CMT užitečná, protože výskyt poměrně charakteristických příznaků může být způsoben i jinými onemocněními, jako jsou například různé vaskulitidy, amyloidní neuropatie, či lepra.
S CMT syndromem je spojováno více než 40 různých genů. U některých typů CMT je možné provádět molekulárně genetické testování. Dědičnost může být autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, ale i tzv. X vázaná. Genetické poradenství týkající se rizika pro rodinné příslušníky závisí na konkrétní diagnóze, určení typu dědičnosti v dané rodině, a výsledcích molekulárně genetických testů. U některých typů CMT syndromu je v případě, že je známa patogenní varianta (mutace) možné prenatální testování či preimplantační diagnostika.
Léčba
Léčba i další péče musí být vedena multidisciplinárním týmem neurologů, rehabilitačních odborníků, ortopedů, fyzioterapeutů a ergoterapeutů; k nápravě poklesu nohy a usnadnění chůze napomáhá speciální obuv nebo kotníkové či chodidlové ortézy. Vhodné jsou uchopovací cviky pro léčbu slabosti ruky. Ortopedická péče je zapotřebí u případů těžké deformity klenby nohy (pes cavus) a dysplazie kyčelního kloubu. Pro léčbu bolestí pohybového aparátu se použítá paracetamol nebo nesteroidní antiflogistika. Pro léčbu neuropatické bolesti se užívají tricyklická antidepresiva, karbamazepin nebo gabapentin. K prevenci sekundárních komplikací jsou vhodné denní protahovací cvičení paty.
Text rubriky je převzat z National Center for Biotechnology Information. Redakčně upraveno.
