Familiární středomořská horečka (Familiar Mediterranean Fever – FMF) je dědičně podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se opakovanými krátkými epizodami horečky a záněty serózních blan (pobřišnice, pohrudnice, osrdečník, klouby), které se projevují bolestmi v daných oblastech (břicho, hrudník, klouby, svaly).
Výskyt
Toto onemocnění se vyskytuje převážně v jihovýchodní části Středomoří. Mezi populace s vysokou prevalencí (1:200 až 1:1 000) patří sefardští Židé, Turci, Arméni a Arabové. Onemocnění také není považováno za vzácné v zemích jako Itálie, Řecko a Španělsko.
Projevy
Projevy obvykle nastupují před dosažením 30. roku věku. Dřívější nástup je typický pro těžší typ nemoci. FMF je možné rozdělit do 2 typů: FMF 1. a 2. typu. Typ 1 se vyznačuje atakami horečky s proměnlivou frekvencí (jedenkrát týdně až jednou za několik let) a serozitidy trvající 1–4 dny, které spontánně odezní. Možnými spouštěči mohou být stres, vystavení chladu, tučná jídla, infekce, některé léky i menstruační cyklus. Atakám předcházejí mírné příznaky (bolesti svalů, bolesti hlavy, nevolnost, dušnost, bolesti kloubů, bolesti v dolní části zad, slabost a úzkosti), které přetrvávají přibližně 17 hodin. Jednotlivé ataky se projevují horečkou (38 °C 40 °C trvající 12–72 hodin bez reakce na antibiotika), difúzní nebo lokalizovanou bolestí břicha (často připomínající náhlou příhodu břišní), zácpou (průjmem u dětí), bolestmi kloubů (u velkých kloubů), artritidou (horní nebo dolní končetiny, kolenní klouby) a bolestí na hrudi způsobenou zánětem pohrudnice nebo zánětem osrdečníku. U 7–40 % pacientů se mohou objevit i kožní projevy (vyrážka). Dlouhodobou a vážnou komplikací bývá amyloidóza typu AA (ukládání neodbouraných bílkovin v orgánech, především v ledvinách). FMF 2. typu se pak projevuje pouze amyloidózou.
Diagnóza
Onemocnění je podmíněné geneticky, nejčastěji jde o mutace genu MEFV, který je lokalizován na 16. chromozomu a kóduje bílkoviny pyrin nebo marenostrin, které mají na svědomí fenotypovou variaci onemocnění. Ne u všech pacientů je však mutace v tomho genu objevena, předpokládá se vliv i dalších faktorů.
Tzv. kritéria Tel ha-Šomer (největší nemocnice v Izreaeli) uvádí, že pro potvrzení diagnózy je třeba, aby u pacienta byly přítomný alespoň dva z tzv. hlavních příznaků (horečka a serozitida, AA amyloidóza, účinnost kolchicinu) nebo 1 hlavní a 2 vedlejší kritéria (opakované záchvaty horečky, erysipeloidní erytém, příbuzní v rodině postižení FMF). Je také možné molekulárně-genetické testování genu MEFV, ale pozitivní prediktivní hodnota (záchyt mutace) je pouze v 70 až 80 % případů. Prenatální diagnostika je možná, ale nedoporučuje se. FMF je dědičné autosomálně recesivním způsobem. Genetické poradenství pro rodiče s mutací MEFV může pouze poskytnout informace o riziku přenosu onemocnění na děti.
Do diferenciální diagnózy patří hyperimunoglobulinémie D a syndrom periodické horečky (HIDS), periodický syndrom spojený s TNF receptorem a opakované horečky (TRAPS), Marshallův syndrom s periodickou horečkou, transthyertinová amyloidóza a Behçetova nemoc.
Léčba
K léčbě FMF se používá lék kolchicin (podávaný perorálně nebo intravenózně). Kolchicin snižuje nebo eliminuje výskyt atak FMF a předchází vzniku amyloidózy typu AA. Dávkování se pohybuje v rozmezí od 0,03 mg/kg tělesné hmotnosti za den po maximálně 3 mg za den. Lék musí být užíván pravidelně a celoživotně. Při atace onemocnění se podávají nesteroidní antiflogistika. Pacienti s intolerancí kolchicinu nemají žádnou alternativu s odpovídající účinností, ale u některých pacientů bylo dosaženo povzbudivých výsledků s preparátem Anakinra (antagonista receptoru pro interleukin 1), interferonem-alfa a selektivními inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI). Doporučuje se provádět pravidelná roční vyšetření fyzického stavu spolu s pravidelným monitorováním hladiny sérového amyloid proteinu (SAA), čímž je možné předcházet amyloidóze. Kolchicin může zhoršit přijímání vitamínu B12 a ve vzácných případech může způsobit alopecii a snížení objemu kostní dřeně. Užívání kolchicinu v kombinaci s makrolidy, diltiazemem, grapefruitem a cyklosporinem může vést až k fatálním následkům. Pro pacienty trpící renální amyloidózou mohou být řešením dialýza a transplantace orgánů.
Přestože na FMF neexistuje žádný lék, podávání kolchicinu zlepšuje kvalitu života pacienta. Neléčení pacienti s FMF a pacienti s renální amyloidózou mají méně příznivou prognózu.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
