Orpha kód: 171
Primární sklerotizující cholangitida (PSC) je vzácné, pomalu progredující onemocnění jater charakterizované zánětlivými změnami a destrukcí intra- a/nebo extra-hepatálních žlučových cest, které vede postupně k cholestáze, jaterní fibróze, jaterní cirhóze a k selhání jater.
Epidemiologie
Prevalence PSC v Evropě se pohybuje ve velkém rozmezí 1/446 000-1/6 170. Onemocnění je častější u mužů, poměr mužů a žen s PSC je přibližně 2:1.
Klinický popis
PSC se může vyskytnout v jakémkoli věku s maximem výskytu kolem 40. roku života. Projevy a klinické nálezy jsou variabilní v závislosti na stadiu onemocnění. V časných stádiích jsou nejčastější nespecifické projevy, jako je horečka, únava, svědění, malátnost, bolesti břicha a úbytek hmotnosti, přibližně 40-50 % pacientů může být v době diagnózy asymptomatických. K projevům nemoci patří hepatomegalie, splenomegalie, žloutenka, portální hypertenze, v pokročilejších stádiích drobné podkožní angiomy, ascites a svalová atrofie. Průběh onemocnění je velmi variabilní, ale ve většině případů PSC pomalu progreduje a vede k jaterní cirhóze, selhání jater a nutnosti transplantace jater v průběhu 13 až 21 let od stanovení diagnózy. U pacientů s PSC se mohou současně vyskytovat některá další onemocnění v důsledku poruchy imunity. Nejčastější jsou nespecifické střevní záněty (IBD), které jsou popisovány u 60-80 % pacientů s PSC severoevropského původu. U pacientů s PSC pozorujeme mírně zvýšený výskyt i dalších onemocnění v důsledku poruchy imunity, jako je autoimunitní hepatitida, thyreoiditida, diabetes mellitus 1. typu nebo celiakie. U části pacientů s PSC se vyvinou malignity; především cholangiokarcinom, zvýšené riziko je také pro karcinom tlustého střeva u pacientů se souběžnou IBD. PSC malých žlučových cest je variantou PSC, která se projevuje chronickou cholestázou a biochemickými i histologickými nálezy, které jsou podobné projevům u pacientů s typickou PSC, avšak tito pacienti mají normální cholangiografii.
Etiologie
Přesná příčina vzniku PSC nebyla dosud stanovena, ale předpokládá se, že je komplexní -multifaktoriální. Je známo, že se na vzniku PSC podílejí genetické faktory, je pozorována významná souvislost s variantami v HLA systému na chromozomu 6. Předpokládá se, že onemocnění souvisí s abnormální imunitní odpovědí na dosud neidentifikovaný podnět ze zevního prostředí.
Diagnostické metody
Podezření na PSC je založeno na klinických projevech a na patologických nálezech při vyšetření jaterních funkcí. Diagnózu může potvrdit nález při vyšetření cholangiopankreatografie magnetickou rezonancí (MRCP) nebo vyšetření endoskopickou retrográdní cholangiopankreatografií (ERCP). Tato vyšetření prokazují změny na žlučových cestách se strikturami a dilatacemi charakteristickými pro toto onemocnění.
Diferenciální diagnóza
V rámci diferenciální diagnostiky je nutno vyloučit další jaterní onemocnění, jako je autoimunitní hepatitida nebo primární biliární cholangitida. Vyloučit musíme všechny příčiny, které mohou vést k sekundárním změnám žlučových cest podobným PSC, např. IgG4 asociovaná sklerotizující cholangitida, cholangiopatie způsobená žírnými buňkami, infekce, biliární kalcifikace nebo úrazy a další identifikovatelné příčiny poškození žlučových cest.
Péče a léčba
Léčba PSC je symptomatická, využívá především zpočátku imunosupresiva a hepatoprotektiva. Dosud však neexistuje účinná medikamentózní léčba, která by PSC vyléčila nebo významně pozitivně ovlivnila průběh onemocnění. Obvykle je nutná také substituce vitaminů rozpustných v tucích (A, D, E a K). Transplantace jater je v současné době jedinou léčbou u pacientů v pokročilé fázi onemocněním. Většina pacientů vyžaduje transplantaci jater v rozmezí 13-21 let po stanovení diagnózy. Důvodem pro transplantaci jater je buď progrese onemocnění nebo komplikace PSC, jako je například bakteriální cholangitida rezistentní na léčbu. Ke zmírnění příznaků biliární obstrukce lze provést endoskopickou dilataci biliárních striktur, při které lze využít i stenty.
Prognóza
Prognóza po transplantaci jater je obecně dobrá, nicméně u části pacientů může dojít k recidivě PSC i v transplantovaných játrech. Riziko takové recidivy se uvádí mezi 10-37 %.
Text článku je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
