O potřebě rozšířit novorozenecký screening o SMA začaly nejdříve hovořit pacientské organizace. Co vás k tomu vedlo?
Potřeba rozšířit novorozenecký screening o SMA byla rodinám, které mají děti s SMA, jasná hned, jak se první děti začaly dostávat k léčbě. Nicméně naše pacientská organizace SMÁci usilovala nejvíce o to, aby byli léčeni všichni již narození pacienti s SMA. To byla a dodnes je naše hlavní priorita. Stále tu jsou dospělí pacienti, kteří na léčbu čekají.
O potřebě včasné léčby hovořila MUDr. Jana Haberlová z neurologické kliniky v Motole. Ovšem jednání o rozšíření screeningu zpočátku nevedla k žádnému výsledku. Problém byl v tom, že SMA je genetické onemocnění. Začátkem roku 2021 jsme se sešli s paní doktorkou Haberlovou u pana senátora Kantora, který se rozhodl, vzhledem k tomu, že je také neonatolog, tématem zabývat.
Jak postupovala jednání dál?
Vznikla skupina odborníků, která navrhla řešení. Byli v ní právníci specializovaní na zdravotnické právo, odborníci na etiku, lékaři, kteří se specializovali na jednotlivá onemocnění (současně s SMA se řešily také těžké kombinované imunodeficience SCID), neonatologové, zástupci ministerstva zdravotnictví (MZ) a Ústavu zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS), zástupci screeningové laboratoře i zástupci pacientů. Tato skupina vytvořila komplexní návrh novorozeneckého screeningu pro SMA a SCID včetně vyřešení právních otázek souvisejících s genetickou povahou vyšetření. Byla připravena také ekonomická analýza, ze které vyplývalo, že provádění screeningu těchto onemocnění je pro zdravotnický systém výhodné. Tento návrh odsouhlasily také zdravotní pojišťovny.
Nyní tedy startuje pilotní projekt. Co bude následovat?
V rámci pilotního projektu budou ÚZIS a screeningové laboratoře zpracovávat data o průběhu pilotního projektu a všechny poznatky následně povedou po dvou letech k zahrnutí obou diagnóz do standardního novorozeneckého screeningu.
Jak jsou na tom se screeningem SMA v jiných evropských zemích?
Zatím pouze dvě země z EU vyhledávají SMA v rámci standardního novorozeneckého screeningu. Další země jsou v podobné fázi jako ČR, tedy probíhá v nich pilotní projekt. U nás je ovšem výjimečné, že se do pilotního projektu mohou zapojit všichni novorozenci z ČR.
Dosud je hlavním kritériem pro zařazení onemocnění do screeningu možnost léčby. Nyní se v Evropě řeší, jestli by se nemělo vyhledávat více nemocí, i když je není možné léčit, třeba proto, aby se rodina mohla na příchod onemocnění připravit. Co si o změně kritérií myslíte?
Jakákoliv možnost připravit se na těžké onemocnění určitě pomůže, jak rodinám, tak zdravotnickým systémům o tom jsem hluboce přesvědčen. Příklad můžeme vidět u mé dcery, která když byla diagnostikovaná měla vyhlídky dožití dva roky. Tak nám to tehdy lékaři sdělili s tím, že vlastně nemůžeme nic dělat. My jsme to nevzdali a začali hledat pomoc po světě, až se nám podařilo najít léčbu až v Paříži.
Václav Hradilek je předsedou pacientské organizace SMÁci a otec dcery, která se narodila s SMA.
