Rozhovor s Lenkou Hajgajda, ředitelkou Asociace genové terapie, o podpoře základního výzkumu Angelmanova syndromu

Lenka Hajgajda je ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie.

Od základního výzkumu k léku vede velmi dlouhá cesta, ale zkoušíme to.

Jak došlo k tomu, že jste založili váš spolek, Asociaci genové terapie?

Před třemi a půl lety, když byl našemu synovi rok, mu lékaři diagnostikovali vzácné genetické onemocnění, Angelmanův syndrom. Začali jsme hned zjišťovat, co pro něj můžeme udělat a co nás čeká. Mimo jiné jsme narazili na informaci o tom, že Angelmanův syndrom je z pohledu genetiky velmi zajímavá nemoc, u které vědci předpovídají do budoucna obrovskou šanci na vyléčení. Nás to tenkrát velmi zaujalo. Byla to taková jiskřička naděje v dálce. Můj manžel se toho velmi chytnul a začal téma do hloubky studovat. Zkusil pak oslovit české vědce a nějakým způsobem rozhýbat výzkum tohoto onemocnění i tady v Čechách. A k našemu velkému překvapení se to podařilo.

Jak jste to dokázali?

Manžel strávil nejprve dlouhý čas tím, že zjišťoval, na koho se nejlépe obrátit. Dostal se přitom na Akademii věd. Tam ho odkázali na České centrum pro fenogenomiku, kde jsme se od pana profesora Forejta dostali k panu docentu Sedláčkovi. S ním jsme se sešli a k našemu obrovskému překvapení ho myšlenka, že se pacienti sami snaží iniciovat základní výzkum, nadchla.

Vysvětloval nám, že je to obrovský přínos i pro ně. Základní výzkum je pro hodně lidí nepochopený a příklady jako tento pomohou i pochopení veřejnosti. Setkalo se tedy nadšení na obou stranách. Dohodli jsme se, že mají kapacitu i technické možnosti a téma zapadá do jejich portfolia.

Jak jste přišli na to, že budete usilovat o základní výzkum u vašeho onemocnění? Máte v tom nějakou předchozí zkušenost nebo vzdělání?

Vůbec ne. My jsme oba dva technici, inženýři. Nejsme ani vědci, ani lékaři. Já jsem se snažila načerpat všechny informace z pohledu matky, co můžeme udělat teď, a z toho terapeutického pohledu, co nás všechno čeká. Manžel vyhledával informace z pohledu genetiky. Dokázal si tu složitou problematiku nějak osvětlit a nastudovat.

Došli jsme k závěru, že je zapotřebí se vrátit k základnímu výzkumu a přesně pochopit principy onemocnění.

Udělali jsme si takovou jednoduchou analýzu. Na Angelmanův syndrom probíhá spousta výzkumů po celém světě a je i několik léků v klinických zkouškách. To je samozřejmě veliká naděje. Jenže ty klinické zkoušky se zatím dostávají do slepých uliček. To byl impuls, který přivedl manžela k tomu, že je třeba se vrátit ještě na úplný počátek, k základnímu výzkumu a přesně pochopit principy onemocnění. A teprve pak postoupit k dalšímu kroku, klinickým zkouškám. Věděli jsme, že to bude trvat mnohem déle, že tím snižujeme šanci, že pomůžeme našemu Olímu. Ovšem byli jsme přesvědčeni, že to může být správná cesta, jak se jednou dostat i ke smysluplnějším klinickým zkouškám.

Jak vnímáte léky, které jsou aktuálně na úrovni klinických zkoušek?

Sledujeme je. Myslíme si, že některé z nich mají potenciál a mohou alespoň trochu zlepšit kvalitu života pacientů. Ovšem zdá se nám, z našeho laického pohledu, že šanci na úplné vyléčení zatím nedávají.

Velmi rádi bychom dostali do Čech některé z těchto klinických zkoušek. Problém je v tom, že neznáme elementární údaj: počet pacientů v České republice. Přitom máme ve Fakultní nemocnici v Motole pracoviště, které by mohlo klinické zkoušky provádět. Ovšem bez tohoto údaje to není možné. Takže jsme se rozhodli dobrat se k nějakému nejpravděpodobnějšímu číslu na vlastní pěst. Jednoduše se snažíme využít všechny cesty k tomu, abychom oslovili rodiny s dětmi s Angelmanovým syndromem a požádali je, aby se nám přihlásily. Oslovujeme média, pediatry a další lékaře na konferencích atd.

Pokud se vrátíme k základnímu výzkumu, jaká je vaše role?

Výzkum, který jsme iniciovali, se snažíme finančně podporovat. Na to je zaměřen veškerý náš fundraising. Ovšem z naší strany jsou to takové kapky v moři. Na prvním místě je výzkumný ústav, který si sám shání finance přes svoje grantové oddělení.

My jsme na začátku neměli vůbec s touto věcí zkušenosti a oslovujeme především individuální dárce. V minulém roce vděčíme za pomoc hlavně rodině Kubrtových a jejich přátelům. Především díky nim se nám podařilo dosáhnout fantastické částky milionu korun, který poputuje v letošním roce na výzkum. Myslím ale, že teď nastala doba, kdy je za námi vidět nějaká práce a mohli bychom uspět i u větších sponzorů. V minulém roce se nám třeba podařilo přes zaměstnaneckou sbírku v T-Mobile vybrat nádhernou částku a v letošním roce nám přispěla také společnost ČEPS sumou 150 tisíc alokovanou přímo na výzkum. To je úžasné. Pro firmy je to těžké. V Čechách není zvykem přispívat na výzkum. Dělat fundraising je obtížné, přestože téma vysvětlujeme přes pacientské příběhy a fakt, že výzkum má od počátku potenciál ovlivnit kvalitu jejich života. Daří se nám ale čím dál lépe a máme z toho obrovskou radost. Je vidět, že čím dál více lidí sdílí naši myšlenku. Zkoušíme také nové způsoby, jak téma výzkumu učinit pro lidi bližší a uchopitelnější. Nyní třeba vybíráme peníze na konkrétního člena výzkumného týmu, který
pracuje právě na Angelmanově syndromu. Víme, že když v letošním roce budeme předávat šek na milion korun, znamená to, že tým, který se tématem zabývá, bude mít
zajištěného dalšího člověka minimálně na rok. Tím také máme jistotu, že výzkum bude
pokračovat.

Čím se zabýváte nejvíce?

Naše činnost se nejvíce točí kolem fundraisingu. Potom samozřejmě řešíme administrativu. Jednou přibližně za půl roku, se schází naše odborná rada: docent Sedláček, profesor Forejt, který je také z Českého centra pro fenogenomiku, a potom paní
doktorka Zumrová z Motola. Také se snažíme o našich tématech hovořit do médií.

Stanovili jste si nějaký časový plán nebo nějaké milníky?

Milníky nejsou pro nás nic zásadního a stěžejního. Jde o základní výzkum, takže je těžké stanovovat nějaké pevné termíny. Nemyslíme si ani, že by právě naši vědci dotáhli výzkum až do fáze klinických zkoušek. Mohou ovšem přispět, podobně jako mnohé další týmy po světě, svým dílkem do skládačky poznání. Od základního výzkum je k léčbě velice dlouhá cesta. Ovšem když se bude dařit, mohli bychom se ke klinickým zkouškám na úrovni genové terapie dostat nejdéle za deset let.

Zdroje informací

• Odborné informace: Co je Angelmanův syndrom?
• Příběhy pacientů: Vedle dobré péče potřebují děti hlavně lásku: Angelmanův syndrom
• Asociace genové terapie