Naše dcera má PCD: není to jen rýma

Moje dcera se narodila císařským řezem, nedlouho poté se u ní projevila dechová tíseň. Paní doktorka mi tehdy přišla říct, že ji přeložili na JIP, protože nemohla dýchat. Když jsem tam druhý den ráno přišla, řekli mi, že jí dávají kyslík a kofein. Sledovali saturaci kyslíkem v její krvi, nikdo mi ale nedokázal říct, co se děje. Nikdo to nevěděl.

Paní primářka mi tehdy řekla, že moje dcera je jediné miminko, které kdy slyšela kuckat. Pořád se jí na dceřině stavu něco nezdálo. A bylo to dobře, protože díky tomu jsme došli k diagnóze.

Zůstala jsem s dcerou v nemocnici asi měsíc. Přibližně po týdnu se to začalo lepšit, dceři postupně ubírali kyslík, potom už podporu nepotřebovala, dávali jí však ještě léky. Pak ji odvezli do Motola na vyšetření jícnu kvůli refluxu a pro podezření na cystickou fibrózu. Paní primářka mi tehdy řekla, že moje dcera je jediné miminko, které kdy slyšela kuckat. Pořád se jí na dceřině stavu něco nezdálo. A bylo to dobře, protože díky tomu jsme došli k diagnóze.

Po měsíci dcera začala pít odsávané mléko, po čtyřech měsících přešla na umělé, protože už se mi už nedařilo odsávání. Pořád jí trochu teklo z nosu, byla zahleněná, občas zakuckala. Stále jsme nevěděli proč. Paní primářka nás po negativním testu na cystickou fibrózu poslala na test primární ciliární dyskineze (PCD), dalšího vzácného onemocnění, takzvaných řasinek. Tehdy jsem nevěděla, co to je. Když jsem si k tomu ale dohledala další informace, začala jsem tušit, že se to potvrdí.

První vyšetření proběhlo v Motole, když bylo dceři asi půl roku: odebrali jí hlen z nosu kartáčkem, nepodařilo se ale nic najít. Když se to nepodařilo napotřetí, navrhla nám paní doktorka genetické testy. Už tehdy nám ale řekla, ať začneme s inhalacemi a péčí o dýchací cesty: asi už také tušila, že diagnóza PCD je pravděpodobná. Když šla dcera na genetické testy, byl jí jeden rok, na výsledky jsme čekali tři čtvrtě roku. Diagnóza PCD se potvrdila na 99%: gen zachytili v ČR poprvé, ukázalo se, že nikdo jiný takovou kombinaci nemá.

Nemoc, se kterou se nepočítá

Dceři jsou nyní tři roky. První měsíce a jsme jezdili k lékařům i čtyřikrát týdně. Byli jsme v péči neonatologie Nemocnice Hořovice, jezdili jsme k naší pediatričce, na fyzioterapii do Hořovic, do Motola a pak ještě na ORL. Později jsme se domluvili, že neonatologii opustíme a zůstaneme jen v péči pediatričky, která nemoc dobře zná a je nám velmi nápomocná ve dne v noci. Na lékaře jsme měli skutečně velké štěstí a jsme za jejich pomoc velmi vděční. To platí i o plicní ambulanci a fyzioterapii FN Motol, kde máme nyní každé tři měsíce kontrolu.

Na ORL minulý rok dceři provedli tympanometrii (vyšetření bubínku), kde jí vyšla křivka B značící neprůchozí středouší. Říkali, že dcera slyší tlumeně, jako by byla pod hladinou vody, a to může mít negativní dopad na vývoj její řeči. Doporučili nám proto, aby šla na operaci, při které se v celkové anestezii do bubínku dočasně instalují trubičky, takzvané gromety. Měli jsme ji už naplánovanou, ale nakonec jsme od ní ustoupili. Uvědomili jsme si, že dcera nikdy nebyla na audio vyšetření, nepotvrdilo se tedy, na kolik procent skutečně slyší. My jsme u ní nikdy žádné problémy se sluchem, řečí ani ušima v každodenním životě nezaznamenali.

Dobře víme, že problémy s ušima jsou při PCD časté. Známe ale také rodiny, jejichž dětem se výsledky tympanometrie zlepšily: děti se časem naučí lépe smrkat a také rostou. Chtěli jsme si být jistější, že je operace nutná.

Audio vyšetření se ale u naší dcery zatím nepodařilo udělat. Je potřeba, aby si při něm dítě nechalo nasadit sluchátka, ukazovalo na obrázky, aby s vyšetřujícím spolupracovalo. Byla jsem na čtyřech ORL a jedné foniatrii, naši nemoc tam ale někdy ani neznali. Řekli mi například, že dceru nemohou vyšetřit, protože má rýmu. To ale patří k její diagnóze, má ji každý den. Někdy mi rovnou řekli, že vyšetření dělají až od pěti let.

Myslím, že by se s dětmi s touto diagnózou mělo systematicky pracovat a postupně je zvykat na to, aby audio vyšetření zvládly. Je také důležitá trpělivost, čas a ochota věnovat se malým dětem ze strany lékařů. Myslím, že by to malým pacientům s PCD a jejich rodinám velice pomohlo. Nasazování sluchátek s dcerou dál trénujeme, aby si na ně zvykla a mohli jsme audio vyšetření zkusit znovu.

Přečtete si: Snažíme se užívat života s našimi dětmi: PCD

Hledáme pacienty se stejnou diagnózou

PCD bývá pro svou vzácnost často chybně diagnostikována jako astma. Potvrzených pacientů s PCD je v ČR asi 160, odhad skutečného počtu je však až 900. Ten rozdíl je příliš velký. Přáli bychom si, aby se podařilo správně diagnostikovat další pacienty, aby měli přístup k odpovídající péči.

Největší podporu máme na plicním oddělení ve FN Motol, kde s námi také nejvíc komunikují. Potvrdili nám, že se často stává, že bývá PCD pro svou vzácnost často chybně diagnostikována jako astma. Jsme opravdu rádi, že nás paní primářka z neonatologie Nemocnice Hořovice na vyšetření řasinek poslala, protože jinak bychom byli pravděpodobně na astma léčeni také. Potvrzených pacientů s PCD je v ČR asi 160, odhad skutečného počtu je však až 900. Ten rozdíl je příliš velký. Přáli bychom si, aby se podařilo správně diagnostikovat další pacienty, aby měli přístup k odpovídající péči.

Proto je hlavním cílem našeho spolku v tuto chvíli osvěta: potřebujeme, aby se o existenci nemoci PCD vědělo a specialisté posílali pacienty na vyšetření včas. Máme několik skvělých pracovišť a lékařů, se kterými spolupracujeme (kromě FN Motol například Nemocnici na Bulovce). Spolek (Řasinka z.s.) jsme založili v září 2023, máme pět aktivních členů, většinou maminek na mateřské. Jednou z velkých výzev je hledání kontaktů na další pacienty s PCD. Máme také Facebook, snažíme se sledovat podobné skupiny v zahraničí, díky nim víme i to, že v zahraničí probíhají nějaké klinické studie. Nedávno jsme nechali natisknout letáčky, které budeme distribuovat do ordinací, vyšlo nám i několik článků v regionálních novinách. Postupně získáváme a sdílíme užitečné informace, teď například o nároku pacientů s PCD na výkonnější inhalátor, který hradí pojišťovna. Rádi bychom naše zkušenosti z každodenního života předávali i lékařům, aby se podařilo lépe nastavit péči.

Pravidelná péče a cvičení

PCD mívá dost individuální průběh. Naše dcera potřebuje v současné době dvakrát denně inhalovat, ráno a večer. Proplachujeme také nos, vždy ráno a večer, když jsou děti nemocné (máme ještě starší dceru), tak i vícekrát denně. Používáme různé bylinkové masti na dýchací cesty, podporujeme imunitu, doplňujeme vitamin C a D. Pokud by dcera onemocněla, velmi rychle by pak došlo na antibiotika. Těm se úplně nevyhneme, dostane je dvakrát až třikrát za rok, ale snažíme se jim co nejvíce zamezit. Někdy se to však stane jen díky pravidelnému výtěru v Motole: dcera nemá horečku ani kašel, ale potvrdí se u ní streptokok a musí se přeléčit.

Pravidelně také cvičíme na balonu a chodíme na rehabilitace: pro lepší pohyb hlenu je potřeba rozpohybovat celé tělo. V budoucnu přibydou také dechová cvičení, na které je zatím příliš malá. Kromě slabší imunity a péče o horní a dolní dýchací cesty ji ale nemoc v běžném životě nijak neomezuje, jen se snažíme být obezřetní. Rodičovskou dovolenou jsem si prodloužila na čtyři roky, abychom ji dali později do školky, mám z toho přece jen obavy.

Do budoucna dceru čeká ještě přezkoumání po pěti letech. V dospělosti by měla jít na genetické testy, aby věděla, jaká je pravděpodobnost přenosu nemoci na její děti. Posouvání řasinek také souvisí s vaječníky, takže by mohla mít problém s otěhotněním. S tím se ale nedá nic dělat, je to možné jen sledovat. Nemusí se to stát, může to ale být komplikace do budoucna.

Něco dobrého udělat

Přemýšlela jsem, co pro mě jako pro rodiče bylo nejtěžší. Byl to pravděpodobně první měsíc, kdy se nevědělo, co bude dál. A pak doba, než se potvrdila diagnóza. Protože do poslední chvíle doufáte, že vám to neřeknou. Nejtěžší dny pro mě byly ty, kdy jsem ležela na JIP po císařském řezu, moje dcera na JIP na neonatologii a naproti mě ležela jiná maminka se svým miminkem.

Nevěděla jsem, co je s mojí dcerou, nechápala jsem, co se děje. Tehdy mi velmi chyběl psycholog. Nebyl nikdo, kdo by se mou promluvil. Všichni na mě byli hodní, lékařská péče byla výborná, ale moc bych bývala ocenila, kdybych si s někým mohla promluvit o tom, jak mi je. Myslím, že to tak prožívají všichni rodiče v podobné situaci. Když se mamince v šestinedělí ocitne dítě na JIP a neví, co s ním bude, je psychologická podpora opravdu potřeba.

Náš spolek mi dává velký smysl: chci být nějak užitečná, nějak pacientům s PCD pomoci. Svým způsobem je tato diagnóza i dar. Není to lehké, ale dá se s ní normálně žít, někomu pomoci a něco dobrého udělat.

Přesto, že byl první měsíc v nemocnici tak těžký, nás s manželem velmi semkl. Naše obě dcery jsou úžasné, a to nám dává sílu. Pak mi dává velký smysl náš spolek: chci být nějak užitečná, nějak pacientům s PCD pomoci. Svým způsobem je tato diagnóza i dar. Není to lehké, ale dá se s ní normálně žít, někomu pomoci a něco dobrého udělat.

Lucie Nechybová