Příběh hledání diagnózy našeho syna Alexe je dlouhý, trval 12 let, a dodnes mnoho věcí nevíme. Má vzácné onemocnění, septooptickou dysplazii, na které existuje pouze symptomatická léčba. Zahrnuje vrozené vývojové vady, hormonální poruchy a oční vady, je s ní spojeno mnoho přidružených zdravotních potíží. Dodnes jsme se nesetkali s rodinou, která by měla dítě se stejnou diagnózou.
Neznámou cestou
Alex se narodil předčasně, vážil 940 g a v porodnici jsme strávili několik měsíců. Po porodu jej museli resuscitovat, měl také krvácení do mozku. Potvrdily se u něj problémy se štítnou žlázou, měl špatné jaterní testy, žloutenku a těžkou anémii. Přesto byl krátce plně kojený. Pil až tak, že nám sestřičky nevěřily, že jej správně vážíme, a lékaři pojali podezření, že by mohl mít diabetes insipidus. Při tomto onemocnění tělo nedokáže udržet a správně regulovat tekutiny v těle, což vede ke zvýšenému pocitu žízně, příjmu a výdeji tekutin. Vyšetření to nepotvrdila, ani nevyvrátila. Byli jsme také na prvních genetických testech, které žádnou nemoc nepotvrdily. Po nich měl následovat další molekulárně genetický rozbor na jiném pracovišti, z toho už jsme ale bohužel výsledky nedostali.
Někteří pacienti se septooptickou dysplazií mají vrozené anomálie, u Alexe to byla nevyvinutá močová trubice. Lékaři si proto téměř měsíc nebyli jisti, jestli je Alex chlapec, nebo holčička. Nejprve nám řekli, že máme holčičku, všechno jsme tedy měli růžové a rodný list vystavený na Alexandru. Když se ukázalo, že to tak není, šli jsme na matriku s lékařskou zprávou, aby nám dali nový rodný list. Nejprve nevěděli, jak to řešit, ale naštěstí se ukázalo, že už se podobný případ v minulosti stal. Pocházíme z Bulharska, proto jsme to museli vyřešit i s ambasádou, kde to však už byl problém. S úřady jsme si telefonovali měsíc snad každý den, abychom dostali správný rodný list a doklady.
Naše okolí nám buď nevěřilo, nebo nechápalo, že je něco takového možné. Náš syn navíc na první pohled vždy působil zdravě, bylo těžké vysvětlit, že má nemoc, kterou vlastně ani neznáme, ale se kterou souvisí mnoho zdravotních problémů.
Nesouviselo to přímo se zdravotním stavem, ale dobře to vystihuje situaci, která se pak mnohokrát opakovala: naše okolí nám buď nevěřilo, nebo nechápalo, že je něco takového možné. Náš syn navíc na první pohled vždy působil zdravě, bylo těžké vysvětlit, že má nemoc, kterou vlastně ani neznáme, ale se kterou souvisí mnoho zdravotních problémů.
Pátrání, testy a 6 operací
První měsíce bylo snad největší potíží jídlo. Alex neprospíval, zvracel po jednom jídle i několikrát. Lékaři nám doporučili, abychom mu zahušťovali mléko a dávali mu před kojením a po něm různé přípravky. Přesto vážil v jednom roce jen 5 kg a nedařilo se nám přejít na jinou než mléčnou stravu.
Proto Alexe hospitalizovali a poté rychle přeložili do FN Motol, kde jej operovali kvůli refluxu. Provedli mu fundoplikaci, bylo to pro nás velmi těžké. Operace měla být původně laparoskopická a měla trvat tři hodiny, trvala však déle a my se začali bát, jestli se podařila. Nakonec nám řekli, že Alex je na ARO. Dostali jsme ochranné oblečení, dezinfekci, přezůvky a pak nás k němu zavedli. Vypadal hůře než po narození, měl ránu od hrudníku do podbřišku a na druhé straně gastrostomii. Původně jsme ji nechtěli, lékaři nás však přesvědčili, že je lepší ji preventivně udělat, když už bude Alex v narkóze. Byl na umělém dýchání, v umělém spánku, dostával morfin, výživu a léky měl rozdělené do několika kanyl, které byly i v tříslech. Když jsme přišli, chtěli ho probudit, ale on tolik plakal, že ho hned znovu uspali. Dodnes, když si na to vzpomeneme, máme slzy v očích. Navíc jsme tehdy vůbec nevěděli, jak to bude dál, nikdo nám nedokázal nic říct.
S jídlem to bylo těžké i po operaci. Alex ústy jíst nechtěl, zakuckával se, někdy se i dusil. Brzy začal jídlo ústy odmítat úplně, museli jsme začít používat gastrostomii. Trápilo nás to a moc jsme si přáli, aby ji neměl, lékaři nám však říkali, že ji budeme mít asi na dlouho. Divili se, že ji nechceme, když k nim přicházejí rodiče, kteří ji naopak požadují. My jsme se ale nějak vnitřně rozhodli, že to dokážeme bez ní a snažili jsme se pro to udělat všechno.
Lékaři nám pomáhali, jak to bylo možné: gastroenterolog, chirurg, logoped, nutriční terapeut, psycholog a další. Radili jsme se, co ještě můžeme udělat nebo zlepšit. Alex bohužel dál příliš neprospíval. Pan doktor na gastroenterologii vyslovil podezření, že má syn Praderův-Williho syndrom: ten se nepotvrdil, problémy ale přetrvávaly ve čtyřech letech vážil Alex jen 12 kg. Byl tak podvyživený, že měl ruku hubenou jako dětskou plastovou lžičku. Hospitalizovali jej, aby zkusili znovu zjistit příčinu, ale bohužel se na nic nepřišlo. Nakonec začal postupně přibírat, v šesti letech měl 19kg a v sedmi se naučil kousat, i když je to pro něj problém dodnes, stejně jako problémy s trávením.
Další potíže představovala nesestouplá varlata a nevyvinutá močová trubice. Doufali jsme, že další operace už bude jednodušší a my sami ji budeme snášet lépe, proběhla deset měsíců od té první. Původně to vypadalo, že se to během jediného zákroku nezvládne, ale měli jsme obrovské štěstí a podařilo se to najednou. Následovala první uretroplastika ve třech letech, aby se narovnala močová trubice. Pak operace očí ve čtyřech letech kvůli šilhavosti (strabismu), ta se naštěstí povedla také skvěle. Stejný rok Alexovi odstraňovali mandle a zavedli mu gromety do ucha, protože se mu stále vracel zánět středního ucha. Chodil tehdy do školky a každá rýma končila špatně. Proto bylo náročné zvládnout i období před operacemi a po nich.
Kolem pátého roku jsme se dostali znova na genetické testy. Paní doktorka vyslovila podezření, že má syn vzácné onemocnění, septooptickou dysplazii (De Morsierův syndrom), tehdy jsme o té nemoci slyšeli poprvé. Docházeli jsme na Oční kliniku a do Centra zrakových vad v Motole, tam nám bohužel pan doktor řekl, že to v žádném případě septooptická dysplazie nemůže být, a všechno zase utichlo. Problémy s očima ale neustávaly, později jsme si všimli, že si Alex jedno oko často zakrývá a že se mu oči hýbou abnormálním způsobem. Další kontroly a vyšetření však na nic nového nepoukázaly.
V sedmi letech podstoupil Alex druhou uretroplastiku, která se znovu povedla výborně, dělal ji pan docent Kočvara. Museli jsme však být na syna velmi opatrní: ležel 14 dní v nemocnici, musel mít svázané ruce a nohy, aby se neotočil a nějak si neublížil. Bylo to psychicky velmi náročné, ale zvládli jsme to. Dodnes však musíme dávat pozor, aby si syn nějak neublížil, nemohl například dlouho jezdit na kole. Naučil se to letos, ve svých 12 letech, a máme z toho velkou radost.
Po urologické operaci bylo součástí kontroly i měření příjmu a výdeje tekutin. Zjistili jsme, že Alex vypije za den neuvěřitelných 6-7 litrů tekutin. Následovala hospitalizace, náročné testy a potvrzení diagnózy diabetes insipidus. Vyšetření probíhá tak, že se pacient nechá dlouho žíznit, v pravidelných intervalech se sledují dané parametry, je napojený na přístrojích a když se jeho stav blíží dehydrataci, musí se test ukončit. To je těžké i pro dospělého, natož pro dítě, které to vůbec nechápe. Nakonec jsme to zvládli, i lékaři říkali, že to byl velký úspěch, bohužel s ne úplně jasným výsledkem: závěrem byl parciální diabetes insipidus. Normálně to bývá tak, že tělo potřebný hormon buď produkuje, nebo ne, ale není popsaná situace, že by se v těle tvořil jen částečně. Proto jsme museli postupovat dál velmi opatrně. Terapie začala menšími dávkami potřebného hormonu, museli jsme všechno podrobně měřit a snížit příjem vody na 3,5 litru denně. Pokud byly dávky hormonu nízké, syn měl žízeň a byl nervózní, zároveň dokázal najednou vyčurat třeba 900 ml, což nedokáže ani dospělý člověk.
Potvrzení nedostatku antidiuretického hormonu společně s ostatními hormony, kterých měl Alex nedostatek (hormony štítné žlázy a růstový hormon) svědčily o problému s hypofýzou, což potvrdila i magnetická rezonance. Hledali jsme proto specialistu, který se soustředí přímo na poruchy hypofýzy. Našli jsme profesora, který léčí dospělé, proto jsem se k němu objednala nejprve já jako jeho matka (mám autoimunitní onemocnění štítné žlázy). Popsala jsem mu Alexovy příznaky a první věc, která jej napadla, byla znovu septooptická dysplazie.
Pátrali jsme na internetu a oslovili Českou asociaci vzácných onemocnění (ČAVO), kde nás nasměrovali na webový portál Orphanet. Našli jsme podrobný popis této nemoci a kontakty na místní specialisty. S těmito informacemi jsme se obrátili na Centrum komplexní péče ve FN Motol a tam nás doporučili na vyšetření očí k paní profesorce Liškové, která se vzácnými očními genetickými vadami zabývá. Výsledek vyšetření byl, že všechny potíže, které syn má, jsou pravděpodobně syndromatické, ale že je to syndrom dosud nepopsaný. Naše pátrání se tedy zase přerušilo.
Diagnóza jako potvrzení zkušeností
Alex chodil do základní školy pro děti se zrakovým postižením. Když jsme jednou potřebovali nové doporučení Speciálně pedagogického centra (SPC), dostali jsme se ke speciální pedagožce, která pracuje také jako zrakový terapeut. Dělala Alexovi vyšetření zrakových funkcí a testy nedopadly dobře, doporučila nás proto na vyšetření k paní doktorce Zobanové.
Podrobné vyšetření potvrdilo, že došlo ke zhoršení synova binokulární vidění, ke kterému jsme možná sami přispěli tím, že jsme s ním absolvovali tříměsíční neurovizualní trénink. To pro nás bylo velmi těžké slyšet. Pokud řešíte tolik zdravotních problémů najednou a snažíte se zlepšit to, co se zlepšit dá, tak vás ani nenapadne, že by nějaký druh stimulace či terapie mohl mít opačné výsledky. Dostáváte různé (a někdy si odporující) doporučení a závěry lékařů a musíte se často sami rozhodovat, jakým směrem se dát. Paní doktorka však zároveň potvrdila, že by se skutečně mohlo jednat o septooptickou dysplazii. Byli jsme u ní zatím jen jednou, nyní chodí Alex na ortoptická cvičení, další vyšetření budou následovat.
Letos v lednu, po 12 letech, jsme se tedy dostali k diagnóze. Znovu jsme se vrátili k popisu nemoci na Orphanetu, který skutečně odpovídal tomu, co známe z vlastní zkušenosti. Je tam uvedeno, že závažnost nemoci je různá a vyskytují se u ní přidružené nálezy a vrozené anomálie. To všechno platí i pro Alexe, kromě klasické triády – hypoplazie zrakového nervu, abnormalit hormonů hypofýzy a středních defektů mozku má ještě přidružené potíže: mikrocefalii a centrální hypotonický syndrom, opožděný psychomotorický vývoj a hypermobilitu.
Jeden z lékařů, který Alexe sleduje, vyslovil podezření, že jeho způsob chůze by mohl být příznakem syndromu frontálního laloku. To by vysvětlovalo i jeho “nefiltrované” emoce. Pokud jde o jeho intelekt, v testech mu vyšlo IQ 75, na hranici mentální retardace. Projevuje se sníženou schopnosti uvažování a řešení situací, pomalým chápáním, vzrušivostí, chybějícím pudem sebezáchovy, omezením logického a abstraktního myšlení, omezenou přizpůsobivostí. Má také atypický autismus a ADHD. Trápí jej poruchy spánku a projevila se u něj předčasná puberta, dříve měl i poruchy termoregulace. Dodnes si nerozepne mikinu, když je mu horko, nebo se neoblékne, když je mu zima. Má také srdeční vadu – rozšířený aortální kořen, nevíme, jestli to patří k jeho nemoci, ale Orphanet srdeční vady zmiňuje.
Pozorujeme, pečujeme a nevíme
Přesto, že jsme měli a máme na lékaře veliké štěstí (Alexe sledují ti nejlepší specialisté), se Alexova léčba jako celek velmi těžko koordinuje. Proto ji koordinujeme především my a je to velmi náročné. Logisticky proto, aby kromě všech vyšetření a terapií zároveň stihl chodit do školy, pravidelně doma cvičit a dodržovat léčebné a terapeutické postupy. Potřebuje také mít čas a kapacitu si udělat domácí úkoly nebo mít chvíli klidu. Snažíme se, aby měl čas i na hodiny zpěvu a klavíru, protože má absolutní sluch a hudba na něj má dobrý vliv.
Poslechněte si nahrávku (Alex zpívá Tmavomodrý svět):
Někdy máme pocit, že jsme na všechno úplně sami. Dějí se nám věci, které jsou neuvěřitelné a lidé nám je skutečně nevěří. Podívají se na Alexe, chvilku s ním jsou a myslí si, že je zdravý. Je to pro ně nepochopitelné a my jim to nedokážeme vysvětlit. Někdy ani nevíme, kde začít.
Psychologicky to není lehké. Situace je opravdu náročná, nepochopitelná, nepřenositelná a má mnoho různých rovin, proto někdy máme pocit, že jsme na všechno úplně sami. Dějí se nám věci, které jsou neuvěřitelné a lidé nám je skutečně nevěří. Podívají se na Alexe, chvilku s ním jsou a myslí si, že je zdravý. Je to pro ně nepochopitelné a my jim to nedokážeme vysvětlit. Někdy ani nevíme, kde začít.
Jsme stále v pohotovosti. Podrobnosti o nemoci máme vytištěné, společně se všemi zprávami je máme připravené vždy, když jdeme k nějakému lékaři nebo se objeví nečekaná situace. Pro jistotu si všechno píšeme, protože je toho hodně: jaké specialisty a centra navštěvujeme, jaké léky a doplňky stravy Alex užívá (je jich mnoho a jsou v různých formách, několikrát během dne). Máme i přehled všech vývojových “přelomů” – kdy co syn začal dělat, co se kdy naučil, protože jeho vývoj byl v mnoha ohledech opožděný a netypický.
Pečlivě musíme sledovat Alexův pitný režim kvůli diabetu insipidu. Lékaři nás vždy upozorňují, že Alex nesmí vypít větší množství vody, než má dovoleno (nyní je to 2 litry), jinak by mohl dostat otok mozku a mohlo by to mít velmi vážné následky až smrt. Stále měříme, kolik pije. Pro urologii musíme zase občas několik dní sledovat nejen příjem tekutin, ale i jejich výdej, tedy kolik tekutin syn vyloučí. Pořád tedy chodíme s nějakými nádobkami a něco měříme. Není to lehké pro nás, ani pro syna, nesmíte zkrátka na nic zapomenout.
Někdy si něčím nejsme jistí, něco se nám nezdá, ale zároveň nemáme možnost nijak porovnat, jestli je to normální, nebo ne. Teoreticky víme, co je normální, ale i to bývá relativní. Alex je naše jediné dítě a má za sebou složitý příběh, jsme tedy zvyklí na věci, které normální nejsou.
Právě když jsme řešili diabetes insipidus, jeden internista nám řekl, že hormonů, které Alexovi chybějí, je možná mnohem víc, ale zatím se neprojevují tak dramaticky. Bohužel i Orphanet uvádí, že hormonální nedostatečnost může s věkem postupovat. Někdy si něčím nejsme jistí, něco se nám nezdá, ale zároveň nemáme možnost nijak porovnat, jestli je to normální, nebo ne. Teoreticky víme, co je normální, ale i to bývá relativní. Alex je naše jediné dítě a má za sebou složitý příběh, jsme tedy zvyklí na věci, které normální nejsou.
Poradit si v každodenním životě
Od počátku jsme se snažili, aby Alex vyrůstal v laskavém a podporujícím prostředí, mezi ostatními dětmi a aby byl jeho handicap kompenzován, jak to jen půjde. Díky tomu, že vypadá jako zdravé dítě a je veselý a usměvavý, ho mají lidé většinou rádi. Přesto někdy dochází k nedorozuměním, nepochopení a odsouzení. Je náročné žít normální život s vážnou nemocí, tím spíš, když jde o nemoc vzácnou. Těžké jsou i jinak běžné věci: najít dětský kolektiv, kamarády, speciální školu, naplánovat dovolenou.
Abychom vše zvládali i my sami, vyhledali jsme v určitém bodě psychologickou pomoc. Někdy vám už zkrátka dojdou síly, ale nemůžete to vzdát. Nejtěžší bývá, když nám naše okolí nevěří a Alexe odsuzuje. Přitom chápeme, že to, co prožíváme, vypadá neskutečně. Svou roli hraje i to, že jsme cizinci, i když už máme dlouho české občanství a mluvíme plynně česky.
Prarodiče nám pomoci nemohou, protože žijí v Bulharsku. Bohužel nám ani příliš nerozumí, mají spíš tradiční přístup k výchově a o této nemoci toho moc neví. Pokud se u Alexe projevuje jeho autismus a ADHD, myslí si, že zlobí, my jsme z toho pak zbytečně nervózní nebo smutní. Část rodiny se bohužel nikdy nevyrovnala s tím, že je Alex nemocný, a nepřijala jej.
On sám je přitom přátelský a plný života. Má asistenčního pejska, který mu dělá velkou radost. Má také výborný hudební sluch, skvělé učitele a dělá velké pokroky. Než začal chodit do školy, naučil se i přes svou zrakovou vadu číst. Dodnes čte velmi dobře, je ale otázka, čemu skutečně rozumí, spoustu věcí zná jen teoreticky. Například ví, že na přechodu pro chodce se člověk musí rozhlédnout, ale skoro nikdy to neudělá. Některé situace jsou pro něj na vnímání tak složité, že je nedokáže zvládnout. Hodně na tom s ním pracujeme, ale stále máme velký strach, jak by si bez pomoci poradil.
Na začátku nám lékaři říkali předpoklady, jak by se měl Alexův stav vyvíjet, ale teď už nikdo neví. Jiní zase přiznali, že o jeho nemoci neslyšeli ani během studia. Přitom cítíme, že se snaží udělat maximum.
Na začátku nám lékaři říkali předpoklady, jak by se měl Alexův stav vyvíjet, ale teď už nikdo neví. Jiní zase přiznali, že o jeho nemoci neslyšeli ani během studia. Přitom cítíme, že se snaží udělat maximum. Někdy se ptají na náš názor ohledně léčby. Přemýšleli jsme i nad tím, jestli by Alex vůbec přežil, kdyby se narodil jinde. Jsme velmi vděční za to, že je tu zdravotnictví na takové úrovni.
Pomáhá nám také víra a myšlenka, že je to zkrátka tak, jak to je: za Alexovu nemoc nikdo nemůže, je potřeba s tím nějak žít, smířit se s tím. Pak se samozřejmě snažíme být si oporou navzájem: když jeden z nás nějak “padne”, ten druhý jej podrží. Naše situace je sice někdy vysilující, na druhou stranu nám pomáhá soustředit se na to, na čem opravdu záleží a žít život jinak.
Náš příběh jsme nedokázali sdílet hned, když jsme kontaktovali ČAVO, nebyli jsme na to ještě připravení. Trvalo nám to dva roky. Pomohlo nám, když jsme se zapojili do projektu pro domov Palata, kde děti píšou seniorům. Tehdy jsme příběh psali za Alexe a některé věci formulovali poprvé. Přejeme si, aby náš příběh někomu dalšímu pomohl. Protože rodiny, které žijí se vzácným onemocněním, pomoc a porozumění opravdu potřebují.
manželé Ivanovi
Další zdroje informací
Popis nemoci na stránkách Orphanet