Moje onemocnění, Stiff person syndrome (SPS), se projevuje v pozdější dospělosti a je velmi vzácné, počet pacientů v ČR není známý. Jeho příznaky se u mě začaly projevovat postupně, diagnóza mi byla potvrzena po téměř 15 letech, když už jsem trpěla záchvaty nezvladatelných křečí. Dnes dostávám symptomatickou léčbu, která mi pomáhá od bolestí, a snažím se zvyknout na to, jak se můj život změnil.
Nohy, které mě neposlouchaly
Naše rodina žila vždy spíš uzavřeně, stejně jako moji rodiče jsme neměli velký okruh známých. Přesto jsme se s manželem vždy snažili v naší obci pomáhat, dělat věci pro druhé. Starali jsme se také o naše dva syny. Mladší z nich se narodil s vrozenou vadou, později u něj bylo potvrzeno středně těžké mentální postižení. Pečovali jsme o něj, někdy to bylo velmi náročné, už jen kvůli jeho nepravidelnému spaní, trpěla jsem velkým nedostatkem spánku. Mohl však docházet do speciálních škol, byli jsme za to rádi, myslím, že mu to prospělo. Přitom jsme oba pracovali.
Nechala jsem si napsat žádanky na ortopedii, na chirurgii a neurologii a stále hledala, kdo by mi pomohl. Lékaři mě bohužel většinou jen letmo vyšetřili a řekli, že z jejich hlediska jsem v pořádku.
Tehdy se začaly postupně objevovat první příznaky mé nemoci, šlo především o křeče v břiše, pak v bederní části těla, které mi začaly způsobovat hyperlordózu. Říkala jsem si, že to není normální a požádala svou obvodní lékařku, aby mě poslala na nějaké vyšetření. Nabízela mi však stále jen rehabilitace, které mi pomoci ani nemohly, nebo lázně. Pak jsem už začínala omdlévat, když jsem udělala špatný pohyb a skřípla si nějaký nerv. Domluvila jsem si proto magnetickou rezonanci na pracovišti, kde se specializují na problémy páteře. Nechala jsem si napsat žádanky na ortopedii, na chirurgii a neurologii a stále hledala, kdo by mi pomohl. Lékaři mě bohužel většinou jen letmo vyšetřili a řekli, že z jejich hlediska jsem v pořádku. Nikdo nic nezjistil a neposlal mě nikam dál.
Pak můj muž vážně onemocněl. Pečovala jsem o něj po celou dobu a dodávala mu sílu i tehdy, kdy už bylo jasné, že se nemůže nevyléčit. Do poslední chvíle jsem byla s ním, nechtěla jsem, aby byl v nemocnici. Po roce a půl zemřel. Moje zdravotní potíže se začaly zhoršovat, pracovala jsem ale až do doby, kdy bylo našemu synovi 17 let, tedy necelé dva další roky. Pak už nemohl navštěvovat speciální školu, mohla jsem jej zapsat jen do placeného stacionáře, kde měli navíc jinou pracovní dobu, než já. Bylo to tedy neproveditelné.
Nárok na opatrovnictví a příspěvek na péči o syna jsme měli už dříve, nikdy jsme o něj ale nežádali. Když jsem to nakonec udělala, překvapilo mě, jak je to složité a frustrující. Pokud mi byl udělen jeden příspěvek, byl mi odebrán jiný, všechno jsem musela složitě dokládat a to, abych skutečně získala, na co mám nárok, řešit na několika úrovních, protože jeden z příspěvků mi v rozporu se zákonem nebyl přiznán.
Přišlo mi absurdní, že je na mně, abych si nastudovala a prosadila to, co by měli znát k tomu pověření úředníci. Pokud je člověk skutečně v nouzi, mělo by tomu být naopak. Každý, kdo o někoho dlouhodobě pečuje, ví, jak je to psychicky a fyzicky náročné. Nemáte možnost si odpočinout, své potřeby zanedbáváte, většinou si nemůžete dovolit platit asistenta, pomáháte si v rámci rodiny. Na to však samozřejmě nedostanete oficiální potvrzení o péči, která by vám pak uznali na úřadech. Naštěstí mi dodnes pomáhá můj druhý syn a několik přátel, nevím, jak bych to jinak zvládla sama.
Postupně se mi zhoršovala chůze, zakopávala jsem i na rovném povrchu. Pokud jsem zaslechla nečekaný zvuk, chtěla jsem uskočit, mé nohy však zůstaly stát a já spadla dozadu. Byl to hrozný pocit: padáte a nevíte, co je za vámi.
Postupně se mi zhoršovala chůze, zakopávala jsem i na rovném povrchu. Pokud jsem zaslechla nečekaný zvuk, chtěla jsem uskočit, mé nohy však zůstaly stát a já spadla dozadu. Byl to hrozný pocit: padáte a nevíte, co je za vámi. Padala jsem i ze schodů, dodnes z nich mám strach a bez opory druhého člověka je nesejdu. Podobně jsem pak už sama nedokázala přejít silnici: chtěla jsem udělat krok, ale nohy mi ztuhly a nemohla jsem se pohnout. Pomáhalo mi, když jsem se o druhého člověka mohla aspoň opřít. Nemohla jsem ani řídit auto: několikrát jsem při jízdě dostala křeč do pravé nohy a nemohla jsem sešlápnout brzdu. Naštěstí se nikdy nic nestalo, rozhodla jsem se ale, že řídit přestanu.
Neviditelná bolest
Přelom nastal v prosinci roku 2023, kdy se moje křeče natolik zhoršily, že jsem musela zavolat záchranku. Tehdy už jsem tušila, že by mohlo jít o Stiff person syndrome (SPS), protože jsem svoje příznaky porovnávala s informacemi, které jsem našla na internetu, měla jsem podrobně prostudované i odborné články. Věděla jsem, že lékaři bývají skeptičtí k tomu, když si lidé sami hledají diagnózu přes internet, mně už ale nic jiného nezbývalo.
Stupňující křeče jsem se snažila nejprve zvládnout doma, pak byl se mnou můj syn. Nedokázala jsem ovládat své nohy, které se kroutily bolestí. Při SPS vychází křeč od kosti, kroutí se kolem ní, někdy může slabší kosti i zlomit. Potřebovala jsem druhého člověka, aby mě narovnal, nepomáhaly mi už žádné léky, křičela jsem bolestí. Byla jsem zkroucená jak postavy nalezené v Pompejích. Když pro mě přijela záchranka, museli mě dva muži narovnávat, aby mě mohli odvézt. Nechápali, že to nedokážu sama a říkali mi, ať se snažím. Bylo to podobné, jako by říkali někomu, kdo nemá ruku, aby mu narostla. Moje tělo mi nepatřilo, ale jeho bolesti byly nesnesitelné.
Nikdo neví, co vám je, cítíte bolest, která je nepopsatelná, běžným vyšetřením nezachytitelná a stále se zhoršuje. Nemáte nikoho, kdo by vám rozuměl a dokázal pomoci. Ve chvíli, kdy je vám nejhůře, máte někoho přesvědčovat, že si to celé nevymýšlíte.
Na pohotovosti mi vždy dali nějaká analgetika a poslali mě domů, vydrželo to několik dní. Nevěděli ani, na jaké oddělení mě mají odvézt, netušili, co se mnou je. Řekli mi: “doma to přece zvládnete, ne?” Co máte dělat, když vám něco takového řeknou v nemocnici? Nikomu bych nepřála, aby něco podobného zažil, pro mě to bylo nejhorší období. Nikdo neví, co vám je, cítíte bolest, která je nepopsatelná, běžným vyšetřením nezachytitelná a stále se zhoršuje. Nemáte nikoho, kdo by vám rozuměl a dokázal pomoci. Ve chvíli, kdy je vám nejhůře, máte někoho přesvědčovat, že si to celé nevymýšlíte.
Postupně jsem na pohotovost musela přijet čtyřikrát. Nakonec mě hospitalizovali na neurologii, kde se mi začali věnovat a kde jsem podstoupila řadu vyšetření. Dávali mi velké dávky kortikoidů, steroidů a dalších léků; infuze mi pomáhaly od nejhoršího, ale bolesti byly pořád silné. Některé sestry mi ani nevěřily, že je mi tak zle, nebo že například v noci potřebuji změnit polohu, nejen polohovací postelí, ale například přesunutím na vozík. Nedokázala jsem je přesvědčit, někdy jsem už nemohla ani srozumitelně mluvit. Ta bezmoc byla asi nejtěžší, nechápala jsem, proč mi nevěří.
Při jedné velké vizitě, asi po sedmi dnech, se lékaři sešli, vyšetřili mě, pak se otočili zády a začali si šeptat. Nemluvili ke mně. Připomínalo to situaci, kdy lékař nemluví s pacientem, který je na vozíku, ale mluví s jeho pečovatelem, jako by byl pacient slepý a hluchý. Zaslechla jsem, jak říkají, že by to mohl být Stiff person syndrome. Zeptala jsem se: “myslíte, že mám SPS?”. Udiveně se na mě podívali a zeptali se, co o té nemoci vím. Rozhodli se, že mi udělají testy.
Prognóza je nejistá, počet pacientů také
Moje diagnóza se potvrdila nedlouho poté, v lednu 2024. Nejprve mě vyšetřili v krajské nemocnici na elektromyografii (EMG), pak následoval krevní odběr, který se posílal do FN Motol v Praze, kde se finálně potvrdila přítomnost kyseliny GAD, která se u SPS vyskytuje. Po dvaceti dnech mě propustili domů s informací, že prognóza mého onemocnění je nejistá.
Nevěděla jsem, jestli cítím víc úlevu, že se SPS potvrdilo, nebo jsem nešťastná. Myslím, že to podobně cítí všichni, kteří svou diagnózu hledají dlouho. U mě to trvalo skoro 15 let, souviselo to však s charakterem této nemoci, která se naplno projeví až v pozdější dospělosti. Nejde o onemocnění dědičné a jeho příčina ještě není přesně prozkoumaná. Ví se však, že příčinou potíží je specifická kyselina, která se vytváří v mozku. Dosud se na ni nepodařilo najít lék, existuje jen podpůrná léčba.
Při SPS bývá nejčastěji postižena dolní polovina těla, provázejí jej silné křeče a ztuhlost, časté jsou pády, které mohou být velmi nebezpečné a může je vyvolat i reakce na náhlé zvuky nebo pohyby. Nemoc může provázet strach nebo úzkost při přecházení otevřených prostor nebo scházení schodů.
Při SPS bývá nejčastěji postižena dolní polovina těla, provázejí jej silné křeče a ztuhlost, časté jsou pády, které mohou být velmi nebezpečné a může je vyvolat i reakce na náhlé zvuky nebo pohyby. Nemoc může provázet strach nebo úzkost při přecházení otevřených prostor nebo scházení schodů.
Pacientů s touto nemocí je velmi málo, trpí jím však například známá zpěvačka Céline Dion, u níž se projevuje v horní část těla. Přesný počet pacientů v ČR nikdo nezná, neexistuje pro ně žádná pacientská organizace. Proto jsem se stala členkou České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), na kterou jsem narazila při hledání dalších informací o SPS. Na mezinárodních stránkách Rare Connect byla před lety vytvořena mapa, kam mohou pacienti se SPS přidávat své kontakty, aby se propojili s ostatními, jsou tam ale jen jednotky lidí.
Je pravděpodobné, že mnoho pacientů s SPS není správně diagnostikováno. Při mé hospitalizaci jsem mluvila s mediky, kteří se o mou nemoc zajímali, znali ji jen ze skript. Byla jsem za jejich zájem ráda a zdůrazňovala jim, jak je důležitá dobrá komunikace – jak s pacienty, tak s ostatními specialisty. Přála bych si, aby ostatní pacienti s SPS měli snadnější cestu k diagnóze, než já.
Můj svět je menší
Nyní jsem pravidelně sledovaná na neurologii, jednou za pět týdnů jezdím do nemocnice na infuze, které trvají tři hodiny. Další specialisty nenavštěvuji, pouze psychiatrii, protože užívám antidepresiva. Dříve jsem navštěvovala i psychoterapii, ale nijak výrazně mi nepomohla, najít dobrého a zkušeného terapeuta je těžké. Věřím ale, že je má nemoc s psychikou blízce spojená a že na můj zdravotní stav měla dlouhodobá psychická zátěž a nedostatek spánku velký vliv.
Někdy mě provázejí stavy úzkosti a deprese. Mívám bolesti kloubů, ale jen občas, když se rozhýbu, přejde to. Mám potíže s oblékáním, protože se nemohu dobře ohnouti. Postiženu mám i jemnou motoriku: to je pro mě velmi těžké, protože jsem byla celý život velmi kreativní, vždy jsem něco vyráběla. Postupně tak ztrácím něco, co jsem dělala celý život, čím jsem se vyjadřovala, co jsem byla já. Někdy mám pocit, jako bych v těle měla nějakého vetřelce. Jsem ale vděčná za podpůrnou léčbu, díky které zmizela většina bolestí.
Pomáhá mi můj syn, který má naštěstí vstřícné zaměstnavatele. O druhého syna se stále starám. Mám také psa. Nevydržím dlouho stát, nemůžu proto ani vařit, obědy mi však nosí přítelkyně, která pracuje jako učitelka v místní škole. Já jí naopak pomáhám tím, že připravuji podklady a materiály pro výtvarnou výchovu, vymýšlím, co by děti mohly dělat. Velmi mi chybí řízení auta, dříve jsem byla svobodnější a s mým postiženým synem v létě cestovala.
Můj okruh lidí se po smrti manžela zmenšil, měla na to samozřejmě vliv i moje nemoc, myslím, že se to tak na vesnici stává. Nejsem v kontaktu s nikým, kdo by byl v podobné situaci a žil s SPS, byla bych ale ráda, kdybych se s někým propojila.
Můj příběh jsem se rozhodla publikovat proto, abych pomohla dalším pacientům, kteří svou diagnózu teprve hledají. Děkuji a vážím si všech, kteří se podílejí na výzkumu vzácných onemocnění a snaží se zlepšit život vzácným pacientům. Ráda bych se také jako pacient zapojila do výzkumu mého onemocnění, aby se na něj v budoucnu podařilo najít lék.
Andrea
Další zdroje informací
Popis Stiff Person Syndrome na Orphanetu (v angličtině)