Moje nemoc se začala projevovat, když jsem byla ještě úplně malá. Špatně jsem chodila, lékaři ale zpočátku říkali, že to nic není, že všechno doženu. Nelepšilo se to, provedli mi proto různá vyšetření a diagnostikovali spastickou mozkovou obrnu. To mi byly asi čtyři roky. Nejdřív jsem zvládala chodit relativně sama, chodila jsem ale hůř, než jiné děti, a postupně se to zhoršovalo. Jezdila jsem na kontroly do nemocnice, bývala jsem hospitalizovaná. Už tehdy se objevil náznak toho, že něco není v pořádku. Jednomu z lékařů se nezdálo moje vyšetření EMG, můj svalový vzorec vypadal jinak, měl podezření na svalovou myopatii. Provedli mi biopsii, myopatie se ale nepotvrdila a nenašlo se ani nic jiného, diagnózu spastické mozkové obrny mi proto ponechali.
Můj stav se začal v pubertě zhoršovat, lékaři mě ale stále posílali jen na rehabilitace. Velké zhoršení pak nastalo v dospělosti, před nástupem na vysokou školu, když mi bylo 19 let. Věřím tomu, že to bylo spojené i se stresem z přijímacích zkoušek, bylo to pro mě psychicky velmi náročné období. Předepsali mi antidepresiva, zkoušeli i jiné léky. Tehdy jsem měla hodně velké svalové křeče a třes v rukou, nedokázala jsem uvolnit svaly. Když jsem začala chodit na vysokou školu, už jsem potřebovala invalidní vozík, bez něj to nešlo. Masarykova univerzita v Brně má naštěstí středisko Teiresiás, které studentům nabízí asistenční služby: vozí je na přednášky a zpátky domů. Tenkrát mi to velice pomohlo.
Svalové křeče byly stále intenzivnější a v průběhu dne se stupňovaly. Dopoledne jsem ještě dokázala nějak fungovat, ale večer bývaly nejhorší.
Protože jsem už byla dospělá, registrovala jsem se k jinému neurologovi. Ten mě dál vedl pod diagnózou spastické mozkové obrny. Dokončila jsem vysokou školu, vdala jsem se, můj stav se ale horšil dál. Když mi bylo kolem 30 let, tak už jsem se bez vozíku neobešla ani na krátké vzdálenosti, doma jsem neudělala ani krok. Pokud jsem se potřebovala pohybovat, držela jsem se stěn nebo lezla po čtyřech, nic víc jsem nezvládla. Pokud jsme s manželem potřebovali někam jet, museli jsme mít invalidní vozík, s oporou už jsem ušla jen pár kroků. Bylo to opravdu hodně špatné, navíc se mi stáčela do strany pravá noha, zakopávala jsem o ní. Svalové křeče byly stále intenzivnější a v průběhu dne se stupňovaly. Dopoledne jsem ještě dokázala nějak fungovat, ale večer bývaly nejhorší.
S mým manželem jsme se snažili najít cokoli, co by mi pomohlo. Ptala jsem se svého neurologa, jestli neexistuje něco, co by mi pomohlo, ale on řekl, že ne. Předepsal mi jen nějaký lék, který vůbec nezabíral. Přes mou kamarádku, která má malou holčičku s vážným genetickým onemocněním, jsem zjistila, že existuje jedna alternativní neinvazivní metoda, která se používá u dětí se spastickou mozkovou obrnou. Napíchají se při ní svalové vazby a tím dojde k přerušení svalových kontrakcí. Lékař, který metodu používá, mi ale poradil, ať nejprve vyzkouším aplikaci botulotoxinu do svalu. Tehdy mě zarazilo, že mi nic takového neporadil můj neurolog, přesto, že se botox u pacientů se spastickou mozkovou obrnou běžně používá, jak jsem později zjistila.
Ptala jsem se jej proto znova, řekl mi, že u něj aplikace možná není, a poslal mě do Fakultní nemocnice u svaté Anny v Brně. Nechápala jsem, proč mi nedoporučil už dříve. Vzpomněla jsem si, že o botulotoxinu jsem slyšela i v protetickém centru, kde mi vyráběli ortézu, jež jsem nosila na noc na pravou nohu. O jeho aplikaci věděli, protože na podobný zákrok chodili i jejich ostatní pacienti, kteří měli stejné problémy, jako já.
Panu doktorovi se zdálo, že v mém příběhu něco nehraje, že to nevypadá na spastickou mozkovou obrnu, protože nebývá progresivní: nemění se, nezhoršuje se, nebo pokud ano, tak ne tak dramaticky.
Neuvěřitelný lék
Na aplikaci u svaté Anny jsem se objednala hned poté. Neměl však žádný efekt, cítila jsem po něm v rukách jen slabost, ale žádné uvolnění křečí. Cítila jsem, že některé věci neunesu, ale to bylo všechno. Pan doktor tehdy říkal, že to nemusí pomoci napoprvé, že může zabrat až druhá dávka. Nepomohla však ani ta. Vyprávěla jsem mu celý svůj příběh a jemu se zdálo, že v něm něco nehraje, že to nevypadá na spastickou mozkovou obrnu, protože nebývá progresivní: nemění se, nezhoršuje se, nebo pokud ano, tak ne tak dramaticky.
Navrhl proto, že by mě hospitalizovali a zkusili zjistit správnou diagnózu. Samozřejmě jsem souhlasila. Nejprve mi provedli magnetickou rezonanci mozku a míchy. Na mozku žádný nález nebyl, ale na míše byly vidět nějaké skvrny, které lékaři chtěli dále vyšetřit. Tehdy mě to vyděsilo, bála jsem se, že to znamená nějaký nádor, nakonec se ale ukázalo, že to nic není. Pravděpodobně šlo jen o nějaké rozmazání snímku kvůli mým křečím, kontrolní rezonance míchy už byla v pořádku.
Už po prvním týdnu mi přestaly svalové křeče. Nemohla jsem uvěřit, že by takhle mohla působit už minimální dávka, myslela jsem, že si to namlouvám. Ale lék skutečně fungoval a lékaři mi jeho dávky postupně navyšovali.
Následovaly krevní testy, které lékaři poslali na genetické vyšetření, a mohla jsem jet domů. Dali mi ještě lék, které jsem měla vyzkoušet, než přijdou výsledky. Tento lék obsahuje dopamin, používá se na léčbu Parkinsonovy nemoci, já jsem tehdy dostala jen minimální dávky. Ale už po prvním týdnu mi přestaly svalové křeče. Nemohla jsem uvěřit, že by takhle mohla působit už minimální dávka, myslela jsem, že si to namlouvám. Ale lék skutečně fungoval a lékaři mi jeho dávky postupně navyšovali.
Pak přišel den, kdy mi sdělili výsledky genetických testů: potvrdilo se u mě neuromuskulární genetické onemocnění jménem dopa-responzivní dystonie. U tohoto onemocnění je výjimečné, že na něj velmi dobře zabírá lék, u pacientů dochází k prudkému zlepšení. Pokud šlo o mě, nejprve u mě pominuly svalové křeče, to byla obrovská úleva. Po takové době, kdy nic nepomáhalo, to bylo neuvěřitelné. Nyní léky beru více než rok, postupně se zlepšil i můj pohyb: dokázala jsem s oporou chodit podél zdí, pak už jsem ani nepotřebovala invalidní vozík. Dnes dokážu chodit sama s trekingovými holemi.
Moje správná diagnóza se tedy potvrdila až ve 30 letech. Dokážu pochopit mnoho věcí. Je to vzácné onemocnění, málokdo s ním má zkušenosti. Nechápu ale, proč mi můj původní neurolog nedoporučil další možnou léčbu, přestože o ní věděl, a že si nepovšiml toho, že můj rapidně se horšící stav do diagnózy spastické mozkové obrny nezapadá. Pokud si nebyl sám jistý, měl mě poslat na specializované pracoviště, kde by se mou diagnózu podařilo stanovit dříve. To, že mě pečlivě vyšetřil lékař v nemocnici u Svaté Anny, pro mě bylo obrovské štěstí. Bez nadsázky mi to změnilo život.
Propojení s ostatními
Nevím, kolik pacientů žije v ČR s mou nemocí, myslím, že se uvádí, že tuto nemoc má přibližně jeden člověk z milionu. Našla jsem facebookovou skupinu pro různé druhy dystonií, kde jsem se seznámila s maminkou, která má malou holčičku, která naštěstí získala diagnózu brzy. Nemoc se u ní projevovala právě tím, že v průběhu dne jí docházely síly, nedokázala se pohybovat, to je u dopa-responzivní dystonie typické, protože v mozku klesá v průběhu dne dopamin.
Pak jsem se seznámila s paní, která má tuto nemoc už přes 50 let. Celý život však bere léky a nemoc na ní není nijak poznat, jen bývá přes den víc unavená. V mém případě se bohužel diagnóza stanovila pozdě a nemoc už na mém těle napáchala škody. Pravá noha se mi lehce srovnala, ale úplně zdravá není, je také kratší. Stejně tak nejsou v pořádku moje záda, mám hyperlordózu. Je na mě poznat, že špatně chodím. Kdybych lék získala už v dětství, nikdo by na mě pravděpodobně nic nepoznal.
Jsem také členem mezinárodní facebookové skupiny, která se týká přímo dopa-responzivní dystonie, tam je přibližně tisíc lidí. Jsem ráda, že taková možnost existuje, protože o našich nemocech se toho ví velmi málo. Proto je dobré, že si můžeme vyměňovat zkušenosti, spojit se s lidmi, kteří s danou nemocí žijí déle a mohou toho vědět více.
Dopa-responzivní dystonie souvisí také s psychikou, často ji provázejí deprese. Já sama jsem dost přecitlivělá a mám velké sklony k úzkostem. Poslední dobou je to ale dobré. Kromě tohoto vzácného onemocnění mám ještě mutaci jednoho genu, která způsobuje zvýšené riziko rakoviny prsu a vaječníků. Pravidelně proto chodím na magnetickou rezonanci prsou a byla jsem na preventivním odstranění vejcovodů. Právě na rakovinu vaječníků zemřela moje maminka, když mi byly 4 roky. Dále chodím na kontroly na ortopedii, ale už to není tolik potřeba, jako dříve. Také chodím na rehabilitace.
Svého biologického otce neznám, po smrti maminky si mě vzali do péče můj strýc s tetou, tedy bratr mé maminky. Beru je jako své skutečné rodiče, dělali pro mě první poslední, starali se o mě celé dětství. Ve dvaceti letech jsem se seznámila s mým manželem, který se stal mojí velkou oporou. Zažili jsme toho spolu opravdu hodně, přesto pro něj nikdy nic nebylo překážkou. Vždy jsme hodně cestovali, i s vozíkem jsme se dostali na místa, kde by nás nikdo nečekal. Lidé chodili kolem nás a vůbec nechápali, kde jsme se tam vzali, byli jsme i v horách, u jezer, kde byl složitý terén a skály. Nyní jsme spolu už jedenáctý rok. To, že jsem svého manžela potkala, je moje největší štěstí.
Nikdy bych nevěřila, že by na mou nemoc mohl existoval lék, v nic takového jsem nedoufala, má nemoc se neustále zhoršovala a já si připadala bezmocná. Můj lék mi však změnil život. Přála bych si, aby takovou naději měli i jiní lidé se vzácným onemocněním.
Nikdy bych nevěřila, že by na mou nemoc mohl existoval lék, v nic takového jsem nedoufala, má nemoc se neustále zhoršovala a já si připadala bezmocná. Přála jsem si jen, aby mi něco pomohlo zmírnit svalové křeče. Můj lék mi však změnil život. Přála bych si, aby takovou naději měli i jiní lidé se vzácným onemocněním. Nyní věřím, že vždy nějaká existuje.
Lucie