Pokud žijete s dysautonomií, je nejtěžší nedůvěra ostatních

Naše cesta za diagnózou se týká mne a naší dospělé dcery. Je svízelná, psychicky i fyzicky náročná. Mnoho potíží máme společných, pravděpodobně se jedná o projevy dysautonomie a možná dosud nepopsaného dědičného syndromu. Narážely jsme často na nedůvěru a nepochopení, nebylo pro nás snadné získat přístup ke specializované péči. Doufáme, že se v budoucnu podaří daná onemocnění lépe prozkoumat a cesta k diagnostice dysautonomie bude pro ostatní pacienty jednodušší.

Potíže, které se v pubertě zhoršily

Moje potíže byly od dětství nespecifické, odpovídaly mnoha různým nemocem a lékařům se nedařilo stanovit přesnou diagnózu. Měli podezření na celiakii, cystickou fibrózu a další onemocnění. V průběhu puberty se můj zdravotní stav (podobně jako později u dcery) prudce zhoršil, byla jsem několikrát hospitalizována, v 15 letech v ohrožení života. Lékaři nevěděli, zda se můj zdravotní stav vůbec zlepší, nakonec se jim podařilo mne zachránit. S postupem let však přibývaly další potíže.

Před 12 lety mi byla zjištěna Leidenská mutace (genetická porucha způsobující zvýšenou tvorbu krevních sraženin), jež byla nyní potvrzena i u dcery. O tři roky později mi v Endokrinologickém ústavu v Praze diagnostikovali autoimunitní polyglandulární syndrom (APS) III. typu. Při krevním vyšetření v USA genetici upřesnili, že u mne i dcery se vyskytuje chromozomální translokace, která vedla k mutaci 95 genů a s vysokou pravděpodobností se podílí na predispozicích či vzniku některých našich onemocnění.

Není bohužel dne, kdy bych se cítila úplně dobře. Trpím chronickými infekcemi, mám krevními testy potvrzený imunodeficit a časté migrény (někdy i s tzv. aurou). Tento stav je velmi vyčerpávající. APS III. typu se u mne projevuje vitiligem (poruchou, při které dochází v důsledku autoimunitního procesu ke ztrátě buněk tvořících kožní pigment), hypotyreózou (sníženou činností štítné žlázy), alopecií areata (autoimunitním zánětlivým onemocněním pokožky hlavy) a četnými trávicími potížemi. Dysautonomie u mě zatím finálně potvrzena není, ale svědčí pro ni například ortostatická hypotenze (prudký pokles tlaku při změně polohy z leže do stoje) nebo rozdílný krevní tlak na levé a pravé paži (někdy o více než 50 jednotek), který není zapříčiněn kardiovaskulárním onemocněním. Obojí poukazuje na poruchu nervového vegetativního systému. Léčím se také s hypertenzí.

Při procházkách se naše dcera zadýchávala, dělalo se jí špatně, měla závratě a podlamovaly se jí nohy, stále byla velmi unavená. Na základní škole se její potíže začaly prohlubovat; hlavně ty, které se týkaly autonomní nervové soustavy.

Mikaela od dětství trpí bolestmi na hrudi, bolestmi kloubů, vysokou tepovou frekvencí při vertikalizaci, migrénami, trávicími potížemi a různými alergickými reakcemi. Při procházkách se zadýchávala, dělalo se jí špatně, měla závratě a podlamovaly se jí nohy, stále byla velmi unavená. Na základní škole se její potíže začaly prohlubovat; hlavně ty, které se týkaly autonomní nervové soustavy. Její tepová frekvence při postavení se nebo pohybu byla někdy i vyšší než 180 tepů za minutu, v noci mívala epizody velmi nízkého tlaku, kolem 80/45 mmHg. Lékaři nám stále říkali, že je to v pořádku, že z toho Mikaela vyroste a vše se upraví. To se však nedělo a její stav se dále zhoršoval.

Snažili jsme se najít nějaké informace sami, hledali jsme, čím by mohl být vzestup a pokles tepové frekvence způsobený. V místní nemocnici dceři provedli tzv. HUT test (polohový test na nakloněné rovině), který je jedním z diagnostických nástrojů pro syndrom posturální ortostatické tachykardie (POTS). Paní doktorka vyšetření uzavřela v tomto smyslu: “Takže ten váš POTS, který jste si tak nastudovali, to není”. Mylně se domnívala, že se jedná o nepřiměřenou sinusovou tachykardii (IST), její definici ale dceřiny výsledky nesplňovaly (přitom IST syndrom POTS nevyvrací, může se vyskytnout zároveň). Poté jsme bohužel zjistili, že test a jeho vyhodnocení nebylo provedeno správně: pacient při něm musí mít nejprve klidovou tepovou frekvenci, pak se teprve dají odečítat zjištěné hodnoty. U Mikealey k prvnímu odečtu v horizontální poloze došlo dříve, než se tepová frekvence stačila zklidnit.

Po vyšetření bolavého zápěstí dostala dcera jednou těžkou sádru. Bolest neustávala, postupně ji začala brnět celá ruka. Další den jsme po odstranění sádry zjistili, že ruku nemůže vůbec zvednout. Lékaře jsme na to upozorňovali, ale paní doktorka na příjmu v nemocnici, kde měla být Mikaela plánovaně hospitalizována pro trávicí potíže na dětské gastroenterologii, nám tehdy řekla, že se nediví, že po celodenním psaní ve škole by bolela ruka každého. Až na naléhání sester ji nechala vyšetřit neurologem, jež potvrdil útlak dvou nervů a indikoval rehabilitaci. Nebýt toho, pravděpodobně by jí pravá ruka ochrnula úplně.

Na specializované pracoviště vás nepošlu

Na portále vzácní.cz, který provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění, jsme narazili na příběh pacientky s dysautonomií. Měli jsme dojem, že popsané potíže přesně odpovídají potížím naší dcery: také se stále cítila nemocná, unavená a slabá, nemohla dýchat, bylo jí špatně. Podařilo se nám s pacientkou z příběhu spojit, díky ní jsme také získali kontakt na paní doktorku z Neuromuskulární poradny ve FN Motol.

Naše dcera tehdy přecházela z péče dětského neurologa k neurologovi pro dospělé. Nový pan neurolog ale o dysautonomii a POTS zřejmě nevěděl a předpokládal, že se jedná o problém způsobený depresemi, na kterých trval. Dal Mikaele doporučení na psychiatrii, aby jí předepsali antidepresiva. Když ho můj muž poprosil o žádanku do Neuromuskulární poradny v Motole, rozčílil se a vykřikl, že není žádný automat na žádanky, za 30 let své praxe takovou žádanku nepsal a nenapíše ji ani teď.

Pochopili bychom, že s naší nemocí nemá pan doktor zkušenosti. Věděli jsme také, že potíží je tolik, že se zdají být na první pohled až neuvěřitelné. Přesvědčování o tom, že jsou dceřiny potíže jen psychické a odmítnutí doporučení na specializované pracoviště ve chvíli, kdy jsme potřebovali pomoc, ale byla rána pod pás.

Pro nás to byl šok. Pochopili bychom, že s naší nemocí nemá zkušenosti. Věděli jsme také, že potíží je tolik, že se zdají být na první pohled až neuvěřitelné. Přesvědčování o tom, že jsou dceřiny potíže jen psychické a odmítnutí doporučení na specializované pracoviště ve chvíli, kdy jsme potřebovali pomoc, ale byla rána pod pás.

Nebyl to ale jediný případ: k psychoterapeutovi nás poslala také dceřina obvodní lékařka (která měla i psychoterapeutickou praxi), které vadilo, že dcera málo mluví v důsledku tzv. situačního mutismu. Trvala na tom, aby k ní dcera přišla sama a pokoušela se mluvit. Většina terapeutů má za to, že pokud se zlepší pacientův psychický stav, bude to mít zásadní pozitivní vliv na fyzické zdravotní problémy. Na psychiku má bezpochyby vliv mnoho věcí, pokud je ale skutečná příčina fyzická, pouze psychologická pomoc není řešením.

V době, kdy lékaři Mikaelu na tři týdny hospitalizovali v Praze kvůli trávicím potížím, neprovedli diagnostické testy celiakie. Ta se však později spolu s histaminovou intolerancí a dalšími potravinovými alergiemi ukázala být příčinou jejích potíží. V závěru propouštěcí zprávy bylo, že organická příčina nebyla zjištěna. Naše pediatrička se pozastavovala nad počtem omluvených zameškaných hodin ve škole a na základě toho kontaktovala Orgán sociálně-právní ochrany dětí (OSPOD), který nás pak navštívil doma. Sociální pracovnice byly vstřícné a chápavé, přesto jsme museli navštívit další dva psychology. První psycholožce se všechno zdálo být v pořádku, jen poznamenala, že neverbální projevy rodičů, kteří jsou nemocní, mohou vést u dětí k tomu, že se začínají cítit také nemocné. Druhý pan psycholog naopak řekl, že šťastnější dítě než naši dceru ve své ordinaci neviděl. Pak jsme mu předali lékařskou zprávu z imunologie, kde byla dceři jednoznačně potvrzena celiakie, a tím naše návštěvy skončily.

Přečtete si: Těší mě, když vidím, že věci postupují dopředu (rozhovor s Adélou Odrihockou)

Diagnóza POTS a další pátrání

Na vyšetření v Neuromuskulární poradně FN Motol dcera byla poprvé na jaře 2023, syndrom POTS byl jasně potvrzen hned po prvním testování. Jsme velmi vděčni, že jsme se do péče paní doktorky dostali, protože je pro nás prvním odborníkem, který našim problémům rozumí a pravděpodobně jedinou specialistkou, která se v ČR zabývá dysautonomií. Dodnes zjišťujeme, že lékaři o této nemoci nemají skoro žádné povědomí. Jedna vstřícná paní neuroložka mi dříve říkala, že o dysautonomii zaslechla zmínku na přednášce, byl tam však popsán jen extrémní případ novorozence, jež nebyl schopný života, protože mu selhával autoimunitní systém. U dospělého člověka běžně lékaři bohužel nevědí, co si pod touto diagnózou představit.

Pokud jde o naši dceru, stále se u ní pátrá po příčině dysautonomie: může být způsobena například neuropatií. Proto čekáme na výsledky genetických testů a celoexomového sekvenování (WES), které by měly přijít snad už brzy. Díky tomu by bylo možné také potvrdit podezření, že by se mohlo jednat o geneticky podložený typ dysautonomie. Podobné potíže jako já a dcera totiž navíc mívala moje maminka.

Na jaře příštího roku u dcery proběhne diagnostika autismu, protože se potýká s problémy, jenž na něj mohou poukazovat. Na základní škole se například často cítila přehlcená; někteří učitelé k ní byli vstřícní, jiní ne. Někteří spolužáci ji šikanovali, nikdo to však bohužel neřešil. Jednou se stalo, že ji shodil do silnice spolužák, Mikaela kvůli tomu má dodnes občasné bolesti kolene. Nyní studuje na střední umělecko-průmyslové škole, kde jí zbývá dokončit poslední maturitní ročník. Dvakrát musela přerušit studium ze zdravotních důvodů, přestože ji výuka baví, i při individuálním studiu má výborné výsledky. Pan ředitel a učitelé jsou velmi chápaví, jsme za jejich přístup moc vděční.

Věřím, že by vzácným pacientům do budoucna velmi pomohlo, kdyby pro ně byla dostupnější multidisciplinární péče. Často jsou v situaci, kdy se musí sami rozhodnout, co je relevantní, co mají s kým konzultovat, jaký přístup nebo řešení je nejlepší.

Navštěvujeme několik specialistů: kromě neuromuskulární poradny je to kardiolog, neurolog, gastroenterolog, endokrinolog, imunolog a oftalmolog. Někteří z nich jsou v místě našeho bydliště, jiní v Praze. Mnohdy jsou to skvělí lékaři, kterých si velice vážíme a jsme rády, že jsme v jejich péči. Komunikaci mezi nimi zprostředkováváme převážně my prostřednictvím lékařských zpráv. Věřím, že by vzácným pacientům do budoucna velmi pomohlo, kdyby pro ně byla dostupnější multidisciplinární péče. Často jsou v situaci, kdy se musí sami rozhodnout, co je relevantní, co mají s kým konzultovat, jaký přístup nebo řešení je nejlepší.

Nedávno se nám například stalo, že na gynekologii napsali Mikaele žádanku na jistý výkon v narkóze, i když věděli o syndromu POTS s výraznou hypotenzí, která může být za určitých okolností život ohrožující. Dceru také velice zklamalo, že vůbec nebrali ohled na její traumatický zážitek pooperačního deliria z narkózy po odstranění slepého střeva. Paní doktorka v neuromuskulární poradně naše obavy potvrdila a řekla, že by narkózu doporučila pouze v nezbytně nutných případech. Mezitím se nám podařilo najít jiné řešení díky Všeobecné fakultní nemocnici, kde použili jinou metodu a operace zatím nebyla nutná. Pokud bychom to ale nezjišťovali, byla by dcera vystavena zbytečnému riziku.

Náš život je jiný

Nemoc ovlivňuje celý život naší rodiny, naši energii a kapacitu. Nemám už sílu být nějak více aktivní, i když bych moc ráda, byl mi přiznán invalidní důchod druhého stupně. Návštěvy lékařů, komunikace s nimi a další logistika zaberou hodně času, proto jsem ráda, když vůbec zbývá nějaký volný den, kdy nikam nemusíme a já mohu třeba chvíli pracovat, vzdělávat se nebo odpočívat. Postupem času se u mě vytvořila i téměř sociální fobie, je pro mne skoro nemožné přijít do společnosti, kde je více lidí, například na nějakou oslavu. Necítím se na to dost silná fyzicky ani psychicky, nedělá mi dobře moje jinakost; cítím, že žiji úplně jiný život než většina lidí.

Pro Mikaelu je to ještě těžší, bylo jí 20 let a velmi touží žít „normálněji“. Já jsem se svou situací smířenější, jsem starší a mám za sebou i mnoho dobrých zážitků. Dcera by například chtěla studovat v zahraničí, ale je to příliš složité. Stání a pohyb jsou pro ni velmi namáhavé, zvyšuje se jí tepová frekvence (se všemi průvodními projevy), rychle se unaví, kvůli bolesti nevydrží ani dlouho sedět. Nově jí paní imunoložka diagnostikovala chronický únavový syndrom, tedy myalgickou encefalomyelitidu (ME/CFS). Někdy potřebuje pomoci i doma, nedokáže se sama zvednout.

Má speciálně upravený invalidní vozík, který jí život hodně usnadňuje, ven se však dostává zřídka a cítí se proto velmi osamoceně. Byla šťastná, když ještě mohla chodit do školy a vídat se s přáteli. Nyní je pro ni velký zážitek, když se může vypravit třeba na nákup potravin. Snaží se brát všechno z té lepší stránky, má velký smysl pro humor. Největší radost do života jí přináší její nejoblíbenější seriál Doctor Who (Pán času). Někteří přátelé se jí snaží pomoci a podpořit ji, nevědí však většinou jak; její zkušenosti jsou nepřenosné a pro běžného člověka nepochopitelné. Snaží se proto o svých potížích moc nemluvit, ví, že tím přivádí ostatní do rozpaků: nevědí, jak reagovat.

Stejně jako já má Mikaela přiznaný invalidní důchod druhého stupně, zprvu zažádala pouze o ZTP. Potřebuje speciální typ invalidního vozíku, kterému se dá uzpůsobit stupačka. Pojišťovna většinou na speciálně modifikované vozíky finančně nepřispívá, proto jsme požádali o založení sbírky na platformě Donio. Jsme vděčni všem, kteří nám pomohli, velice za to děkujeme. Pokud bychom měly jet třeba do lázní, obáváme se, že by tam měli malé povědomí o naší nemoci, ale především by to pro nás bylo příliš komplikované a náročné. Zatím jsme o nich proto neuvažovaly.

Nejsme sami, ale málokdo nám rozumí

Doufáme, že potvrzení příčiny diagnózy genetickými testy by naši situaci zjednodušilo při komunikaci s lékaři, kteří s naší nemocí nemají zkušenosti, nebo při jednání s úřady a dalšími institucemi. Na jejich výsledky čekáme už více než rok.

Jsme ve spojení s několika dalšími pacientkami s dysautonomií, které jsme nasměrovaly do FN Motol a postupně se s nimi spřátelily. Velmi by nám pomohlo najít pacienta, který bude mít podobnou genetickou translokaci jako my, abychom si mohli vyměňovat zkušenosti. Kdysi jsem se o to pokoušela, mám připravený text a kontakty na genetická pracoviště po celém světě, pak ale přišly jiné starosti.

Nejsme ve spojení s žádnou pacientskou organizací kromě České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), na kterou jsem se obrátila prostřednictvím její Help linky. Přemýšlela jsem o založení pacientské organizace pro dysautonomii, ale ukázalo se, že je to poměrně náročné. Naše přítelkyně založila podpůrnou facebookovou stránku o dysautonomii. Sledujeme i různé související profily na sociálních sítích, například profil o Ehlers-Danlosově syndromu a syndromu hypermobility (u dcery byla prokázána hypermobilita a je podezření na EDS). Naše zkušenosti (a také zde neuvedené další symptomy) popisujeme na blogu “Naše cesta za diagnózou.” Doufáme, že se nám v budoucnu podaří propojit více pacientů s naší nemocí a vytvořit společnou platformu.

Nebylo to tak, že by se nám z přátel vůbec nikdo neozval, ale nedokázali jsme jim popsat, čím procházíme. Mezi vámi a světem vznikne předěl, přestanete své pocity a situaci vysvětlovat, protože je příliš složitá.

Pomáhají nám naši přátelé, i když jich není mnoho. S některými jsme ztratili kontakt. Nemyslím, že by na nás zapomněli, žijeme ale natolik odlišně, že se nám zřejmě bojí ozvat nebo neví, na jaké téma navázat. Je pravdou, že v nejtěžších dobách (například když musela Mikaela v pěti letech podstoupit operaci ganglioneurinomu na nadledvině, nebo později, kdy se u ní objevilo podezření na onkologické onemocnění), jsem si připadala opravdu osamělá. Nebylo to tak, že by se nám z přátel vůbec nikdo neozval, ale nedokázali jsme jim popsat, čím procházíme. Mezi vámi a světem vznikne předěl, přestanete své pocity a situaci vysvětlovat, protože je příliš složitá. Můj manžel naši situaci dobře shrnul slovy “je toho příliš a trvá to dlouho”, není to rýma, která přejde. I pro něj je to velmi náročné.

Přesto se snažíme být psychicky co nejsilnější, vnášet do každého dne nějakou naději a radost. Chtěli bychom poděkovat všem, kteří nám pomáhají.

Eliška a Mikaela Štefkovy