Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená ukládáním glykogenu v buňkách těla. Glykogen je komplexním zásobním cukrem. Hromadění glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména ve svalech, poškozuje jejich schopnost normálně fungovat.
Tři formy Pompeho nemoci
Vědci popsali tři formy Pompeho nemoci, které se liší závažností a podle věku, v němž se objevují první příznaky. Tyto formy jsou známé jako klasická infantilní forma Pompeho nemoci s nástupem v raném dětství, neklasická infantilní forma s nástupem v raném dětství, a forma s pozdním nástupem (juvenilní či adultní).
Klasická infantilní forma Pompeho nemoci se začne projevovat během několika měsíců po narození. Děti s touto poruchou obvykle trpí svalovou slabostí, slabým svalovým napětím (hypotonie), zvětšením jater (hepatomegalie), zvětšením srdce (kardiomegalie) a srdečními vadami. Postižené děti mohou mít v důsledku špatného sání také potíže s přibíráním na váze a dalším růstem a kvůli slabosti dýchacích svalů mívají také problémy s dýcháním a častější respirační infekce. Pokud se neléčí, vede tato forma Pompeho nemoci obvykle během prvního roku života ke smrti v důsledku selhání srdce.
Neklasická infantilní forma Pompeho nemoci se obvykle objeví v období kolem prvního roku života. Je charakteristická opožděným vývojem motorických dovedností (jako je přetáčení a sezení) a zhoršující se svalovou slabostí. Srdce může být mimořádně velké (kardiomegalie), ale u postižených jedinců obvykle nedochází k jeho selhání. Svalová slabost u této formy onemocnění vede k vážným problémům s dýcháním, a většina dětí trpících neklasickou infantilní formou Pompeho nemoci se dožívá pouze raného dětství.
Forma nemoci s pozdním nástupem se může projevit až později během dětství, dospívání, nebo v dospělosti. Pozdní forma Pompeho nemoci je obvykle mírnější než infantilní formy tohoto onemocnění s nižší pravděpodobností postižení srdce. Většina pacientů s touto formou trpí progresivní svalovou slabostí, zejména v končetinách a trupu, včetně dýchacích svalů. Vlivem progrese onemocnění dochází k prohlubování dýchacích potíží, které mohou vést k respiračnímu selhání.
Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu GAA, který se nachází na 17. chromozomu. Tento gen kóduje tzv. kyselou maltázu, což je enzym, který za normálních okolností štěpí gyklogen na glukózu. Incidence tohoto onemocnění v České republice se odhaduje na 1 : 60 000. Léčba je v současně době možná podáváním rekombinantního enzymu, případně jeho prekurzoru, ale je velmi nákladná.
Text rubriky je převzat z portálu Genetics Home Reference. Přeloženo, upraveno.
