Svalová dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD) je souhrnným názvem skupiny přibližně dvaceti dědičných svalových poruch. Při těchto onemocněních se svalová vlákna pomalu rozkládají a jsou nahrazována pojivovou tkání a tukem. Degenerace svalů vede ke svalové slabosti a atrofii (ochabování svalů). Název onemocnění se odvozuje od postižených svalů, zejména těch v oblasti kolem pánve a ramene, které jsou známé také jako končetinové pletence.
Podobné případy byly popisovány již od starověku. V lékařské literatuře byli jedinci s LGMD poprvé popsáni anglickým lékařem Edwardem Meryonem v roce 1852, ale až v roce 1995 anglická neuroložka a genetička Katherine Bushby začala třídit různé druhy tohoto onemocnění dle jejich základní příčiny. K dnešnímu dni (2012), bylo identifikováno 22 různých druhů LGMD, z nichž 17 má již známou příčinu.
Mezi ostatní svalové dystrofie patří Beckerova/Duchennova svalová dystrofie, Emeryho-Dreifussova svalová dystrofie, facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD), myopatie Welanderové (distální svalová dystrofie) a vrozená svalová dystrofie.
Příčina LGMD
Příčinou LGMD je genetická mutace. Geny způsobující LGMD regulují produkci proteinů, které jsou součástí membrány buněk svalových vláken nebo které přispívají k ukotvení proteinů zodpovědných za buněčnou kontrakci k buněčné membráně. Tyto proteiny jsou souhrnně označovány jako glykoproteinový komplex asociovaný s dystrofinem. Nedostatek těchto proteinů nebo jejich špatná funkce v tomto komplexu nakonec poškodí svalové buňky a svalová tkáň se postupně nahradí vazivem či tukovou tkání.
V současné době lze ve třech čtvrtinách všech případů LGMD identifikovat mutace jednoho z 18 různých genů. Je pravděpodobné, že časem budou identifikovány další geny a v nich další mutace, související s tímto onemocněním.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno a aktualizováno.
