Parkinsonova nemoc je progresivním neurodegenerativním onemocněním nervového systému. Onemocnění postihuje několik částí mozku, zejména část zvanou substantia nigra, která produkuje nervový přenašeč dopamin, který je důležitý pro plánování a řízení pohybu, ale také třeba pro některé emoce.
Příznaky Parkinsonovy nemoci
Prvním příznakem Parkinsonovy nemoci bývá často třes končetiny, zejména v okamžicích, když je tělo v klidu. Třes se typicky začíná objevovat na jedné straně těla, obvykle v jedné ruce. Může však postihnout též paži, nohu, chodidlo či obličej. Mezi další charakteristické příznaky Parkinsonovy nemoci patří ztuhlost končetin a trupu, pomalý pohyb (bradykineze) nebo neschopnost se pohybovat (akineze), narušená rovnováha a koordinace těla. Tyto příznaky se během času pomalu zhoršují.
Parkinsonova nemoc může také ovlivnit emoce a schopnost myšlení nebo poznávání. U některých postižených jedinců může dojít k rozvoji závažných psychiatrických stavů, jako jsou deprese a vizuální halucinace. U pacientů s Parkinsonovou nemocí existuje též zvýšené riziko vzniku demence, což je pokles intelektuálních funkcí, snížení schopnosti úsudku a paměti.
Obecně bývá Parkinsonova nemoc, která se začíná projevovat po dosažení 50 let věku, označována jako onemocnění s pozdním nástupem. Začne-li se choroba projevovat před 50. rokem věku, bývá označována jako Parkinsonova nemoc s časným nástupem. Případů, kdy se onemocnění objeví před 40. rokem věku je asi 15 %. Pacienti, u kterých se choroba projeví před 20. rokem věku jsou někdy označováni jako pacienti s formou Parkinsonovy nemoci s juvenilním nástupem.
Většina případů Parkinsonovy choroby je způsobena kombinací dědičných vlivů i vlivů vnějšího prostředí. U juvenilní formy Parkinsonovy nemoci je však hlavní vliv dědičných faktorů, nejčastěji jsou u těchto pacientů nacházeny mutace v genu PARK2.
Léčba Parkinsonovy nemoci
Léčba této nemoci je možná, neodstraní ale příčinu nemoci a spíše jen mírní příznaky. Nejčastěji se podává látka nazývaná levodopa, která se dostává z krevního oběhu až do mozku, kde se přemění na chybějící dopamin. S postupem času se však účinnost této léčby snižuje, pro stejný účinek je nutné zvyšovat dávky a s tím stoupá i frekvence účinků nežádoucích, např. nechtěné pohyby (dyskineze), tiky, euforie, deprese, zácpa nebo halucinace. Další možnosti léčby přináší chirurgický zákrok (elektrická stimulace, zničení části mozkové tkáně). Zkoumá se i možnost využití kmenových buněk.
Text rubriky je převzat z portálu Genetics Home Reference. Přeloženo, upraveno.
