McCuneův-Albrightův syndrom (MAS) bývá charakterizován trojicí příznaků – fibrózní dysplázií kostí (FD, nahrazení části kosti vazivem), kožními skvrnami typu café au lait (skvrny barvy bílé kávy), a předčasnou pubertou.
Příznaky MAS
Fibrózní dysplazie se může vyskytnout pouze na jednom nebo na více místech kostry a projevuje se kulháním nebo bolestmi, a v některých případech též patologickými zlomeninami. Pacienti jsou běžně postiženi skoliózou, která může mít i progresivní charakter. Kromě předčasné puberty se může objevit zvýšená funkce dalších endokrinních žláz, včetně hypertyreózy (štítná žláza), nadměrná produkce růstového hormonu, Cushingův syndrom (nadprodukce hormonů kůry nadledvin) a ztráta fosfátů ledvinami. Skvrny café au lait se obvykle objevují již v novorozeneckém období, ale dítě obvykle přichází do lékařské péče kvůli předčasné pubertě nebo fibrózní dysplazii.
Diagnostika a klasifikace MAS
Přibližně 50 % pacientů s MAS zaznamená potíže spojené s funkcí ledvin. Onemocnění vzniká v důsledku somatických mutací genu GNAS, konkrétně mutací proteinu Gs alfa, regulujícího cAMP, který se podílí na řadě signálních drah v buňkách. Závažnost onemocnění závisí na proliferaci, migraci a životnosti buňky, ve které se tato mutace spontánně vyskytne již v průběhu embryonálního vývoje. Diagnóza MAS se obvykle určuje klinicky. K diagnostikování fibrózní dysplázie často stačí pouze rentgenové snímky. Pro potvrzení diagnózy se používá biopsie FD lézí.
Klasifikace pacientů s MAS se obvykle provádí na základě poznatků o tom, které tkáně mají zasaženy. Každá potenciálně zasažená tkáň je pak samostatně testována. Je možné provést též genetické testování. Toto testování se však běžně neprovádí. Přestože MAS není dědičným onemocněním, obvykle se doporučuje genetické poradenství.
Léčba MAS
Diferenciální diagnóza obvykle zahrnuje neurofibromatózu, osteofibrózní dysplazii, fibromy, idiopatickou centrální předčasnou pubertu, a novotvary na vaječnících. Způsob léčby se odvíjí od postižených tkání a rozsahu jejich postižení. Některé kraniofaciální a kosterní abnormality spojené s fibrózní dysplázií (progresivní poruchy zraku, silná bolest, těžká znetvoření), některé endokrinopatie a malignity mohou být indikací pro určité druhy chirurgických zákroků. Při léčbě fibrózní dysplazie jsou často používány bisfosfonáty. Pro posílení svalstva v okolí kosti postižené FD se v rámci prevence zlomenin doporučuje provádět posilovací cviky. Léčba všech endokrinopatií je nezbytná. MAS se ve výjimečných případech spojuje s nádorovým bujením. K maligní proměně FD lézí dochází pravděpodobně u méně než 1% pacientů.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
