Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a selháváním ledvin. Ačkoli bývají mezi atypické varianty HUS (aHUS) též zahrnována onemocnění HUS bez produkce tzv. verotoxinu (shiga toxin) a někteří autoři do této skupiny zařazují také sekundární aHUS způsobený baktérií Streptococcus pneumoniae nebo jinými příčinami, název aHUS primárně označuje onemocnění vznikající v důsledku poruchy regulace alternativní cesty aktivace tzv. komplementu. Jako komplement se označuje skupina asi 40 glykoproteinů, které se vyskytují v krevním séru a které fungují jako nespecifická obrana proti mikroorganismům. Část těchto látek se naváže na povrch mikroorganismů, svoji přítomností lákají buňky imunitního systému a usnadňují fagocytózu (pohlcování těchto mikroorganismů makrofágy).
Atypický HUS představuje sice pouze 5-10 % případů HUS u dětí, ale zároveň většinu případů HUS u dospělých. Onemocnění se může projevit kdykoli od novorozeneckého věku až do dospělosti. Většina pacientů vykazuje základní trojici příznaků: hemolytickou anémii, trombocytopenii a selhání ledvin, 20 % pacientů vykazuje další orgánové projevy mimo ledviny. Při první atace nemoci bývá úmrtnost 2 až 10 % pacientů a u třetiny pacientů dojde k progresi selhání ledviny až do konečného stádia. Polovina pacientů trpí relapsy. Mutace v genech kódujících proteiny komplementu či proteiny, které činnost komplementu regulují, se dají nalézt asi u poloviny pacientů.
Diagnostika aHUS
Diagnostika aHUS je vylučovací a závisí na: 1) absenci jakýchkoli jiných přidružených onemocnění 2) absenci kritérií pro typický (shiga-toxinový) HUS (kultivace stolice a PCR na Shiga toxin, sérologie pro anti-lipopolysacharidové protilátky), 3) absenci kritérií pro trombotickou trombocytopenickou purpuru. Vždy je nutné vyšetření komplementu. Onemocnění je dědičné přibližně ve 20 % případů, s autozomálně recesivním i autozomálně dominantním způsobem přenosu. V důsledku 50 % penetrance onemocnění (tzn. ne u všech nosičů stejné mutace se onemocnění rozvine) je genetické poradenství obtížné. Až do současnosti se k léčbě používá plazmaferéza, aniž by byla nezpochybnitelně prokázána její účinnost. S výjimkou jednoho konkrétního typu HUS (MCP-HUS) bývá u tohoto onemocnění vysoké riziko recidivy i po transplantaci ledviny. Kazuistiky a dvě klinické studie ve fázi II ukazují vysokou účinnost preparátu eculizumab, který bude navržen jako součást standardní péče.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
