Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou slabostí) v novorozeneckém věku a prvních dvou letech života a nástupem hyperfagie (přejídání) během dětství s rizikem těžké až morbidní obezity v dospělosti. Porucha je doprovázena problémy s učením a potížemi s chováním nebo dalšími závažnými psychiatrickými problémy.
Příznaky Prader-Williho syndromu
Těžká hypotonie při narození, která přináší potíže se sáním a polykáním, i opoždění psychomotorického vývoje, se částečně zlepšuje s věkem. Často bývají popisovány charakteristické rysy obličeje (úzké čelo, mandlové oči, tenký horní ret a koutky úst směřující dolů), stejně jako velmi malé ruce a nohy. Po počáteční fázi se objevují nejvýraznější příznaky: hyperfagie (přejídání) a absence pocitu sytosti, které u postižených dětí ve věku již od dvou let mohou vést k těžké obezitě. Bez odpovídající pravidelné kontroly se může situace rychle zhoršit a obezita bývá u pacientů trpících Praderovým-Williho syndromem hlavním faktorem ovlivňujícím nemocnost a úmrtnost. Další související hormonální poruchy přispívají ke klinickému obrazu pacientů: nízký vzrůst v důsledku nedostatku růstového hormonu a neúplný vývoj v období puberty.
Stupeň kognitivní dysfunkce se případ od případu velmi liší. Kognitivní dysfunkce bývá spojena s poruchami učení, poruchami řeči a rozvoje jazyka, které mohou dále zhoršovat psychické potíže a poruchy chování. Onemocnění je různorodé nejen co se týče klinických příznaků, ale i s ohledem na své genetické příčiny. Je způsobeno anomáliemi zahrnujícími kritické oblasti chromozomu 15 (15q11-q13).
Dle odborného konsenzu by diagnostika měla být založena na klinických kritériích (Holmova kritéria z roku 1993, revidovaná v roce 2001) potvrzených genetickou analýzou. V rámci genetického poradenství bývá podávána informace, že většina případů Praderova-Williho syndromu je sporadických a další opakování v rodině je vzácné.
Léčba Prader-Williho syndromu
Léčba by měla být globální a víceoborová. Včasná diagnóza, včasná multidisciplinární péče a léčba růstovým hormonem mohou výrazně zlepšit kvalitu života postižených dětí. V současné době neexistují žádné dlouhodobé údaje o účinku léčby růstovým hormonem u dospělých, zejména pokud jde o její vliv na problémy s chováním a získaný stupeň autonomie. Důležitými problémy u dospělých pacientů nadále zůstávají komplikace spojené s obezitou a otázka samostatnosti v dalším životě.
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
