Co je Williamsův syndrom?

Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a chování. Typická forma se vyskytuje u asi 1 z 20 000 novorozenců, nicméně existují i částečné formy, u kterých nejsou vyjádřené všechny příznaky a u nichž přesný výskyt není znám.

Projevy Williamsova syndromu

Děti trpící Williamsovým-Beurenovým syndromem mají velmi charakteristické rysy v obličeji: oploštělý kořen nosu, bambulovitá špička nosu, velká ústa s výrazným dolním rtem, baculaté tváře, periorbitální edém, epikantus a často kruhovitě uspořádané bílé inkluze v očních duhovkách, které mají tvar hvězdy, tzv. irides stellatae. S přibývajícím věkem se tvář zužuje a rysy hrubnou. Kognitivní deficit se projevuje horší prostorovou představivostí, v kontrastu s poměrně dobrou pamětí na místa, osoby a komunikačními dovednostmi. Postižené děti bývají hodně společenské a dobře vycházejí s jinými lidmi. Jsou citlivé na hluk a mají dobrý hudební sluch. Častěji se jim kazí zuby a někdy trpí hypoplazií zubní skloviny. Přibližně 40 % postižených dětí postihuje strabismus (šilhání) a/nebo refrakční vady. Cévní malformace, jako je SVAS, a stenóza plicní nebo renální arterie mohou vést k arteriální hypertenzi, kterou lze pozorovat již od narození. Hyperkalcémie (zvýšená hladina vápníku v krvi) může postupně dospět až k nefrokalcinóze (poškození ledvin v důsledku ukládání vápníku).

Přečtete si:  Verunka rozdává radost na potkání: Williamsův syndrom

Léčba Williamsova syndromu

Williamsův-Beurenův syndrom je způsoben mikrodelecí úseku q11.23 dlouhého raménka chromozomu 7. Syndrom není zjistitelný klasickou karyotypizací a bývá obvykle detekován až metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH), která umožní stanovit diagnózu až u 95 % případů. Tato sporadicky se vyskytující mikrodelece vede ke ztrátě mnoha genů (více než 20), včetně genu pro elastin, jehož chybění může způsobit výše popsané cévní malformace, které vyžadují pravidelnou kontrolu a specializovanou péči. Z tohoto důvodu by měly být děti postižené Williamsovým-Beurenovým syndromem v péči dětského kardiologa, který je obeznámen s problematikou tohoto onemocnění. Léčba arteriální hypertenze vyžaduje kombinaci farmakologické léčby se zdravou výživou a životním stylem. Rozhodnutí zvolit chirurgické řešení stenózy renální arterie by mělo být učiněno s ohledem na celkový stav cévních stěn v souvislosti s onemocněním. Hyperkalcémie se léčí prostřednictvím diety se sníženým obsahem vápníku. Arteriální hypertenze a funkce ledvin vyžadují celoživotní sledování.

Edukace dětí postižených Williamsovým-Beurenovým syndromem a jejich rodičů by měla probíhat pod dohledem pediatrů, ortodontisty, fyzioterapeutů, logopedů a psychologů. Dospělí pacienti obvykle nebývají soběstační.


Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.