Myasthenia gravis (MG) je vzácná, klinicky heterogenní, autoimunitní porucha nervosvalového spojení vyznačující se výraznou slabostí kosterních svalů.
Myasténie se může projevit v jakémkoli věku. Před čtyřicátým rokem věku se objevuje především u žen, od padesátého roku věku se výskyt u mužů a žen neliší.
Pacienti se potýkají s opakovanými epizodami svalové slabosti, která se zhoršuje při opakujících se činnostech, v teple a při stresu a zlepšuje se při odpočinku. Slabost může kromě svalů končetin postihovat také krk a okohybné svaly. Mezi oční příznaky patří především diplopie (dvojité vidění) a ptóza (pokles víček). S poruchou tzv. bulbárního svalstva bývají spojeny obtíže při žvýkání, polykání a artikulaci. Někteří pacienti vykazují celkovou svalovou slabost, která může vést i k závažnému oslabení dýchacích svalů. V tzv. juvenilní formě s nástupem před 18. rokem věku bývá u pacientů přítomna jak oční, tak i celková svalová slabost. U některých novorozenců narozených matkám trpícím myastenií se projevuje přechodná novorozenecká forma způsobující hypotonii a potíže s krmením. Jsou popisovány i další vrozené genetické formy myastenie s odlišnou patogenezí.
Přesná patogeneze není známa, ale myastenie bývá dávána do souvislosti s cirkulujícími protilátkami proti svalovým receptorům, včetně receptorů pro acetylcholin (AChR), tyrozinkinázu (MuSK) a protilátkami proti proteinu LRP4. Předpokládá se, že produkci specifických protilátek může vyvolat brzlík. Tyto protilátky mohou hrát roli v patogenezi všech forem onemocnění. Onemocnění se může objevit i po určitých druzích léčby (D-penicilamin, interferon α, transplantace kostní dřeně). Přestože nemáme přímé důkazy, vzhledem k důkazům o vlivu interferonu typu I se hovoří o důležité roli infekce v rozvoji onemocnění (například infekce virem Ebsteina-Barrové – EBV).
Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.
