Friedreichova ataxie (FRDA) je dědičné neurodegenerativní onemocnění klasicky se projevující progredující ataktickou chůzí, ataxií končetin, dysartrií (špatným vyslovováním), dysfagií (problémy s polykáním), poruchou okohybných svalů, ztrátou hlubokých šlachových reflexů, příznaky spojenými s poškozením pyramidální dráhy, skoliózou a v některých případech kardiomyopatií,…
Každý rok se poslední únorový den po celém světě připomínají osudy lidí, kteří žijí se vzácnými onemocněními i těch, kteří jim pomáhají život s nemocí zvládat: jejich rodin, přátel, pečovatelů, lékařů, sester i těch, kdo pracují v podpůrných a pacientských organizacích. Na…
Změny v oblasti vzácných onemocnění se dějí zpravidla velice pozvolně. Je to dáno tím, že jde o velmi komplexní problematiku: zahrnuje lékařskou péči, vědu a výzkum, vývoj nových léků, ale také politiku, mezinárodní spolupráci, dobře fungující sociální systém i společnost jako…
Na naprostou většinu vzácných onemocnění není lék. Dlouhou dobu ležela tato oblast mimo zájem farmaceutických firem, protože se investice v této oblasti jevily jako značně nejisté: výzkum a vývoj léků na vzácná onemocnění je náročnější a trh omezený. Tržní principy, které…
Náš syn má vzácné oftalmologické onemocnění, o kterém se mnoho neví: ektopii čoček a zornic. Dnes mu jsou dva roky a čtvrt, o jeho nemoci víme od jeho 6 měsíců. Pravděpodobně s ní souvisí i další potíže, hlavně vývojové, ale…
Mezi lidmi, kteří žijí v chudobě a jsou ohroženi sociálním vyloučením, se vzácná onemocnění vyskytují podobně, jako ve většinové populaci. Dostupnost prevence, diagnostiky i zdravotní péče a léčby je však mnohdy ještě komplikovanější, než jinde. Příčinou není jen geografická vzdálenost…
„Rare Disease Moonshot“ je společnou iniciativou sedmi organizací zaměřenou na nejvzácnější a nejzávažnější onemocnění, pro které v současné době neexistují žádné možnosti léčby. Jedná se často o onemocnění postihující velice mladé pacienty. Vznik této iniciativy oznámily zakládající organizace na Evropském summitu…
České předsednictví v Radě Evropské unie 9.12.2022 předložilo Radě pro zaměstnanost, sociální politiku, zdraví a ochranu spotřebitele (EPSCO) svou výzvu k akci v oblasti vzácných onemocnění. Poprvé ji představilo v říjnu na odborné konferenci v Praze, kde byla výborně přijata.…
Na nemoc naší dcery Terezie se přišlo při novorozeneckém screeningu. Bylo jí pět dní. Přijeli jsme zrovna z porodnice domů a z kliniky v Praze nám volali, že je u dcerky vážné podezření na glutarovou acidurii typu 1 a je…
Deficit glutaryl-CoA dehydrogenázy (GDD), nebo také glutarová acidurie typu 1, je autozomálně recesivní metabolická porucha projevující se encefalopatickými krizemi vedoucími k poškození striata (oblast koncového mozku důležitá především pro pohyb) a těžkou dystonickou dyskinetickou poruchou hybnosti. Celosvětová prevalence onemocnění se…