Nedávný vývoj týkající se vzácných onemocnění na evropské úrovni připomněl, že paralelně s celosvětovou osvětovou kampaní Dne vzácných onemocnění, která poukazuje na to, co život se vzácnými onemocněními znamená, probíhá celá řada dlouhodobých advokačních aktivit, jejichž cílem jsou systémové změny…
Moje dcera se narodila císařským řezem, nedlouho poté se u ní projevila dechová tíseň. Paní doktorka mi tehdy přišla říct, že ji přeložili na JIP, protože nemohla dýchat. Když jsem tam druhý den ráno přišla, řekli mi, že jí dávají…
Po mnoho let se zabýváte genetikou a lékařskou etikou, přednášíte o ní, píšete publikace. Dají se nějak shrnout hlavní etické otázky týkající se vzácných onemocnění a jejich léčby, se kterými jste se zatím setkal? V nemocnicích jsme zvyklí, že pacient…
Čím se vaše centrum zabývá? Naše centrum je součástí sítě Endo-ERN, zabývá se vzácnými chorobami žláz s vnitřní sekrecí, tedy orgánů, které produkují hormony. Základních žláz máme v těle šest, tedy podvěsek mozkový, štítnou žlázu, příštítná tělíska, slinivku břišní, nadledviny…
Dne 20. února byly v Bruselu vyhlášeny ceny Black Pearl Awards, jež uděluje mezinárodní organizace EURORDIS lidem, kteří se snaží zlepšit život lidí se vzácným onemocněním a inspirují tím ostatní. Ceny jsou udělovány vždy v únoru před Dnem vzácných onemocnění.…
Organizace Zlatá rybka plní přání vážně nemocným dětem. Cílem její činnosti je prostřednictvím plnění přání pozitivně ovlivňovat psychické a emoční rozpoložení dítěte, a tím i léčbu. Byla založena Katarínou a Ondřejem Vlčkovými v roce 2015 a od té doby splnila…
Den vzácných onemocnění se připomíná už 17 let ve více než stovce zemí světa vždy poslední únorový den. Na mezinárodní úrovni jej koordinuje organizace EURORDIS, v České republice pak Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Soustředí se především na zvyšování…
Náš příběh začal relativně nenápadně, v září 2021. Syn byl tehdy ve třetí třídě a začal chodit se školou na plavání. Jednoho dne přišel s tím, že si nemohl nazout pantofli, protože mu nejde dobře zvednout palec na noze. Praktický…
Novou generální ředitelkou mezinárodní organizace EURORDIS (Rare Diseases Europe) se od března 2024 stane Virginie Bros-Facerová. Vystřídá tak Yanna Le Cama, který stál v čele EURORDIS více než 25 let a svůj záměr odstoupit oznámil v září 2023. Yann Le…
Co přináší vašemu pracovišti zapojení do ERN? Naše centrum patří do ERN EURACAN (Evropské referenční sítě pro vzácná nádorová onemocnění dospělých), který se podle diagnóz dále dělí na 10 skupin, protože vzácné nádory jsou velmi heterogenní. Naše pracoviště patří do…